CASZ1

Di seguito è riportato un riepilogo per il
CASZ1
osservato nelle pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

Cosa fa il gene CASZ1?

CASZ1 controlla altri geni che svolgono un ruolo chiave nello sviluppo del cervello.

 

Quante persone hanno una modifica genetica de novo in CASZ1?

Al 2019, i ricercatori avevano trovato meno di 10 persone al mondo con autismo o disturbi del neurosviluppo e alterazioni del gene CASZ1. Il primo caso di questa condizione è stato riscontrato nel 2017. Gli scienziati si aspettano di trovare un numero maggiore di persone affette da questa sindrome con il miglioramento dell’accesso ai test genetici.

Come vengono trattate le persone che presentano alterazioni di CASZ1?

Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono essere d’aiuto:

  • Suggerire le giuste terapie. Può trattarsi di terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale.
  • Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).

Se si verificano crisi epilettiche, consultare un neurologo. Esistono diversi tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da individuare. Per saperne di più, è possibile consultare risorse come il sito web della Fondazione Epilessia: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Le persone che presentano alterazioni de novo del gene CASZ1 hanno un aspetto diverso?

Non sappiamo ancora se le persone che presentano alterazioni de novo del gene CASZ1 abbiano un aspetto diverso dalle altre.

Per saperne di più sul
CASZ1
 e connettersi con altre famiglie Simons Searchlight con le risorse qui sotto:

+

Risorse di supporto

+

GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.

Al momento non ci sono GeneReview per CASZ1.

+

Riassunti degli articoli di ricerca

Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per CASZ1, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.

Le informazioni disponibili sulla CASZ1 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.

Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli su CASZ1 è disponibile qui.

È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.

+

Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche di CASZ1 partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.

+

Storie di famiglia

Al momento non abbiamo storie di famiglie CASZ1 .

Clicca qui per condividere la storia della tua famiglia!