MEIS2

A continuación figura un resumen del MEIS2 observado en publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

¿Qué es el síndrome relacionado con MEIS2?

El síndrome relacionado con MEIS2 se produce cuando hay cambios en el gen MEIS2. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Papel clave

El gen MEIS2 desempeña un papel clave en el desarrollo del cerebro y el corazón.

Síntomas

Dado que el gen MEIS2 es importante para el desarrollo del cerebro y el corazón, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con MEIS2 lo tienen:

Paladar hendido, una abertura o hendidura en el labio superior o el paladar que se produce antes del nacimiento.
Retraso en el desarrollo
Problemas de comportamiento
Cambios en el corazón

¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con MEIS2 tienen un aspecto diferente?

Las personas que padecen el síndrome relacionado con MEIS2 pueden tener un aspecto diferente. El aspecto puede variar y puede incluir estas características:

Cejas arqueadas
Frente ancha con una cresta notable

Recursos de apoyo

ComunidadSimons Searchlight – GrupoMEIS2 en Facebook
Base de datos de genes de trastornos cerebrales del desarrollo de Geisinger –
MEIS2

GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.

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Resúmenes de artículos de investigación

Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos para MEIS2, pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.

La información disponible sobre MEIS2 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre MEIS2 puede encontrarse aquí.

También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.

Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos de MEIS2 participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.

Oportunidad de investigación externa: FaceMatch

FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.

Historias de familia

Actualmente no tenemos ninguna historia de familias MEIS2 .

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