MEIS2
As informações para este resumo da Síndrome relacionada ao MEIS2 vem de publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.
Clique aqui para ver nosso Guia de genes MEIS2 completo
O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre a MEIS2, como a chance de ter outro filho com essa condição, preocupações com o comportamento e o desenvolvimento ligadas à síndrome relacionada à MEIS2 ou especialistas a serem considerados para pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.
O que é a síndrome relacionada ao MEIS2?
A síndrome relacionada ao MEIS2 ocorre quando há alterações no gene MEIS2. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene MEIS2 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento do cérebro e do coração.
Sintomas
Como o gene MEIS2 é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao MEIS2 têm:
- Fenda palatina, que é uma abertura ou divisão no lábio superior ou no céu da boca que ocorre antes do nascimento
- Atraso no desenvolvimento
- Deficiência intelectual
- Problemas comportamentais
- Alterações na estrutura do coração
- Problemas de alimentação
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao MEIS2?
Em 2024, mais de 49 pessoas com a síndrome relacionada ao MEIS2 foram identificadas em uma clínica médica.
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – Grupo do MEIS2 no Facebook
- Banco de Dados Genético de Distúrbios Cerebrais do Desenvolvimento da Geisinger – MEIS2
- Associação MEIS2 – Site
- NDD GeneHub – MEIS2
- Sitedo gene SFARI – MEIS2
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
No momento, não há GeneReviews para MEIS2.
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos nenhum resumo de artigo sobre o MEIS2, mas vamos adicionando recursos ao nosso site assim que estiverem disponíveis.
As informações disponíveis sobre o MEIS2 são limitadas, e tanto as famílias quanto os médicos têm uma necessidade urgente de mais informações. À medida que formos aprendendo mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações cresça.
As versões completas dos artigos científicos publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados online gratuito dos Institutos Nacionais de Saúde (NIH). Ele tem uma coleção de artigos de pesquisa tanto médicos quanto científicos. A busca no PubMed por artigos sobre o MEIS2 pode ser feita aqui.
Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude a equipe do Simons Searchlight a descobrir mais sobre as alterações genéticas do MEIS2 participando da nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch
O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.
Histórias de família
No momento, não temos nenhuma história das famílias do MEIS2 .
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