MEIS2

Abaixo está um resumo da MEIS2 observado em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

O que é a síndrome relacionada ao MEIS2?

A síndrome relacionada ao MEIS2 ocorre quando há alterações no gene MEIS2. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Função-chave

O gene MEIS2 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento do cérebro e do coração.

Sintomas

Como o gene MEIS2 é importante para o desenvolvimento do cérebro e do coração, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao MEIS2 têm:

  • Fenda palatina, uma abertura ou fenda no lábio superior ou no céu da boca que ocorre antes do nascimento
  • Atraso no desenvolvimento
  • Preocupações com o comportamento
  • Alterações no coração

As pessoas que têm a síndrome relacionada ao MEIS2 têm uma aparência diferente?

As pessoas que têm a síndrome relacionada ao MEIS2 podem ter uma aparência diferente. A aparência pode variar e incluir os seguintes recursos:

  • Sobrancelhas arqueadas
  • Testa larga com uma crista perceptível

Saiba mais sobre o
MEIS2
 e conecte-se com outras famílias Simons Searchlight com os recursos abaixo:

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Recursos de suporte

  • ComunidadeSimons Searchlight – GrupoMEIS2 no Facebook
  • Banco de dados de genes de distúrbios cerebrais do desenvolvimento da Geisinger
    MEIS2
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GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.

No momento, não há GeneReviews para MEIS2.

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Resumos de artigos de pesquisa

No momento, não temos resumos de artigos sobre o MEIS2, mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis.

As informações disponíveis sobre a MEIS2 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.

As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos sobre o MEIS2 pode ser encontrada aqui.

Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.

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Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude a equipe da Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do MEIS2 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch

O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.

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Histórias de família

No momento, não temos nenhuma história de famílias MEIS2 .

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