MEIS2

Di seguito è riportato un riepilogo per il MEIS2 osservato nelle pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

Che cos’è la sindrome MEIS2-correlata?

La sindrome MEIS2-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene MEIS2. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ruolo chiave

Il gene MEIS2 svolge un ruolo fondamentale nello sviluppo del cervello e del cuore.

Sintomi

Poiché il gene MEIS2 è importante per lo sviluppo del cervello e del cuore, molte persone affette dalla sindrome MEIS2 hanno:

  • Palatoschisi, un’apertura o una fessura nel labbro superiore o nel tetto della bocca che si verifica prima della nascita
  • Ritardo nello sviluppo
  • Problemi di comportamento
  • Cambiamenti nel cuore

Le persone affette dalla sindrome MEIS2 hanno un aspetto diverso?

Le persone affette da sindrome MEIS2 possono avere un aspetto diverso. L’aspetto può variare e può includere queste caratteristiche:

  • Sopracciglia arcuate
  • Fronte ampia con una cresta evidente

Per saperne di più sul
MEIS2
 e connettersi con altre famiglie Simons Searchlight con le risorse qui sotto:

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Risorse di supporto

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GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.

Al momento non ci sono GeneReviews per MEIS2.

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Riassunti degli articoli di ricerca

Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per MEIS2, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.

Le informazioni disponibili sulla MEIS2 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.

Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli su MEIS2 è disponibile qui.

È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.

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Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche di MEIS2 partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.

Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch

FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.

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Storie di famiglia

Al momento non abbiamo storie di famiglie MEIS2 .

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