15q24 Deleción

A continuación se muestra un resumen de las deleciones de 15q24 observado en las publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

¿Qué es el síndrome de microdeleción 15q24 o síndrome de Witteveen-Kolk?

El síndrome de microdeleción 15q24 puede afectar a las habilidades comunicativas, sociales y de aprendizaje. Las personas que padecen el síndrome de microdeleción 15q24 pueden tener:

  • Retraso en el desarrollo
  • Problemas de comportamiento
  • Bajo tono muscular
  • Juntas flojas

El síndrome de microdeleción 15q24 también se conoce como síndrome de Witteveen-Kolk.

¿Cuáles son las causas del síndrome de microdeleción 15q24?

El síndrome de microdeleción 15q24 ocurre cuando a alguien le falta un trozo del cromosoma 15, uno de los 46 cromosomas del cuerpo. Los cromosomas son estructuras de nuestras células que albergan nuestros genes.

Algunas personas heredan una alteración genética de uno de sus progenitores. En otras personas, pueden producirse pequeños errores al copiar los genes. Partes de los cromosomas pueden romperse, hacer copias adicionales o acabar en un orden distinto al esperado. Cuando esto ocurre, se denomina «de novo», o nuevo cambio. El niño puede ser el primero de la familia en sufrir el cambio genético.

¿Tienen síntomas todas las personas con síndrome de microdeleción 15q24?

No necesariamente. Algunas personas no presentan ningún síntoma. Algunas personas pueden no enterarse de que tienen esta alteración cromosómica hasta que se detecta en sus hijos.

¿Cuántas personas tienen el síndrome de microdeleción 15q24?

Hasta 2020, los médicos han descrito unas 20 personas con síndrome de microdeleción 15q24. El primer caso se detectó en 2008. Es probable que haya muchas más personas no diagnosticadas que padezcan el síndrome. Los científicos esperan encontrar más personas que padezcan el síndrome a medida que mejore el acceso a las pruebas genéticas.

¿Las personas con síndrome de microdeleción 15q24 tienen un aspecto diferente?

Las personas con síndrome de microdeleción 15q24 pueden tener un aspecto diferente. La apariencia puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:

  • Cambios en la forma de los dedos
  • Vello alto
  • Cambios en la forma de la oreja
  • Mella larga y lisa sobre el labio superior
  • Pliegue cutáneo que cubre el ángulo interno del ojo
  • Ojos que se inclinan hacia abajo
  • Cejas poco pobladas
  • Gran distancia entre los ojos
  • Ojos bizcos
  • Labio inferior completo
  • Boca pequeña
  • Cara larga

Aprender

Todas las personas estudiadas hasta la fecha con síndrome de microdeleción 15q24 presentan retraso del desarrollo.

Comportamiento

Más de un tercio tienen problemas de conducta, como autismo, hiperactividad, agresividad y trastorno por déficit de atención con hiperactividad, también llamado TDAH.

Articulaciones y columna vertebral

Casi dos tercios presentan cambios en el esqueleto o las articulaciones. Esto puede incluir ligamentos sueltos, que son los tejidos que mantienen unidos dos huesos o cartílagos, o una columna curvada, conocida como escoliosis.

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Recursos de apoyo

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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.

Echa un vistazo a la GeneReviews para 15q24 Deleción.

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Resúmenes de artículos de investigación

Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre la deleción 15q24, pero añadimos recursos a nuestra web a medida que están disponibles.

La información disponible sobre la deleción 15q24 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre la deleción 15q24 puede encontrarse aquí.

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Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayuda al Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos de la deleción 15q24 participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.

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Historias de familia

Actualmente no tenemos ninguna historia de familias con deleción 15q24 .

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