15q24 Suppression

Voici un résumé pour 15q24 Deletions observée dans les publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Qu’est-ce que le syndrome de microdélétion 15q24 ou syndrome de Witteveen-Kolk ?

Le syndrome de microdélétion 15q24 peut affecter les capacités de communication, de socialisation et d’apprentissage. Les personnes atteintes du syndrome de microdélétion 15q24 peuvent présenter :

  • Retard de développement
  • Problèmes de comportement
  • Faible tonus musculaire
  • Joints lâches

Le syndrome de microdélétion 15q24 est également connu sous le nom de syndrome de Witteveen-Kolk.

Quelles sont les causes du syndrome de microdélétion 15q24 ?

Le syndrome de microdélétion 15q24 se produit lorsqu’il manque à une personne un morceau du chromosome 15, l’un des 46 chromosomes de l’organisme. Les chromosomes sont des structures de nos cellules qui abritent nos gènes.

Certaines personnes héritent d’un changement génétique d’un parent. Chez d’autres personnes, de petites erreurs peuvent se produire lors de la copie des gènes. Des parties des chromosomes peuvent se détacher, faire des copies supplémentaires ou se retrouver dans un ordre différent de celui prévu. Dans ce cas, on parle de “de novo”, c’est-à-dire d’un nouveau changement. L’enfant peut être le premier de la famille à présenter le changement génétique.

Toutes les personnes atteintes du syndrome de microdélétion 15q24 présentent-elles des symptômes ?

Pas nécessairement. Certaines personnes ne présentent aucun symptôme. Certaines personnes peuvent ne pas apprendre qu’elles sont porteuses de cette modification chromosomique jusqu’à ce qu’elle soit détectée chez leurs enfants.

Combien de personnes sont atteintes du syndrome de microdélétion 15q24 ?

En 2020, les médecins ont décrit une vingtaine de personnes atteintes du syndrome de microdélétion 15q24. Le premier cas a été découvert en 2008. Il y a probablement beaucoup d’autres personnes non diagnostiquées qui sont atteintes de ce syndrome. Les scientifiques s’attendent à trouver davantage de personnes atteintes du syndrome à mesure que l’accès aux tests génétiques s’améliorera.

Les personnes atteintes du syndrome de microdélétion 15q24 ont-elles un aspect différent ?

Les personnes atteintes du syndrome de microdélétion 15q24 peuvent avoir un aspect différent. L’apparence peut varier et peut inclure certaines de ces caractéristiques, mais pas toutes :

  • Changements dans la forme des doigts
  • Ligne capillaire haute
  • Modifications de la forme de l’oreille
  • Dent longue et lisse au-dessus de la lèvre supérieure
  • Pli cutané recouvrant le coin interne de l’œil
  • Yeux inclinés vers le bas
  • Sourcils clairsemés
  • Grande distance entre les yeux
  • Yeux croisés
  • Lèvre inférieure pleine
  • Petite bouche
  • Visage long

Apprentissage

Toutes les personnes étudiées à ce jour et atteintes du syndrome de microdélétion 15q24 présentent un retard de développement.

Comportement

Plus d’un tiers d’entre eux ont des problèmes de comportement, notamment l’autisme, l’hyperactivité, l’agressivité et le trouble déficitaire de l’attention avec hyperactivité (TDAH).

Articulations et colonne vertébrale

Près de deux tiers d’entre eux présentent des modifications du squelette ou des articulations. Il peut s’agir de ligaments lâches, qui sont les tissus qui maintiennent ensemble deux os ou du cartilage, ou d’une colonne vertébrale courbée, connue sous le nom de scoliose.

+

Ressources de soutien

+

GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Consultez les revues sur les gènes pour la délétion 15q24.

+

Résumés d’articles de recherche

Nous ne disposons actuellement d’aucun résumé d’article sur la délétion 15q24, mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.

Les informations disponibles sur la délétion 15q24 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur la délétion 15q24 est disponible ici.

+

Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez le Simons Searchlight à en savoir plus sur les changements génétiques liés à la délétion 15q24 en participant à nos recherches. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

+

Histoires de famille

Nous n’avons actuellement aucun témoignage de familles ayant subi une délétion du gène 15q24 .

Cliquez ici pour partager l’histoire de votre famille !