15q24 Delezione

Di seguito è riportato un riepilogo per le Delezioni 15q24 osservato nelle pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

Che cos’è la sindrome da microdelezione 15q24 o sindrome di Witteveen-Kolk?

La sindrome da microdelezione 15q24 può influire sulle capacità di comunicazione, sociali e di apprendimento. Le persone affette da sindrome da microdelezione 15q24 possono presentare:

  • Ritardo nello sviluppo
  • Problemi di comportamento
  • Basso tono muscolare
  • Giunti allentati

La sindrome da microdelezione 15q24 è nota anche come sindrome di Witteveen-Kolk.

Quali sono le cause della sindrome da microdelezione 15q24?

La sindrome da microdelezione 15q24 si verifica quando manca un pezzo del cromosoma 15, uno dei 46 cromosomi dell’organismo. I cromosomi sono strutture presenti nelle nostre cellule che ospitano i nostri geni.

Alcune persone ereditano un cambiamento genetico da un genitore. In altre persone possono verificarsi piccoli errori durante la copiatura dei geni. Parti dei cromosomi possono staccarsi, creare copie aggiuntive o finire in un ordine diverso da quello previsto. Quando ciò accade, si parla di “de novo”, ovvero di un nuovo cambiamento. Il bambino può essere il primo della famiglia ad avere la modifica genetica.

Tutte le persone con sindrome da microdelezione 15q24 presentano sintomi?

Non necessariamente. Alcune persone non presentano alcun sintomo. Alcune persone possono scoprire di avere questa alterazione cromosomica solo quando viene riscontrata nei loro figli.

Quante persone hanno la sindrome della microdelezione 15q24?

Al 2020, i medici hanno descritto circa 20 persone affette dalla sindrome della microdelezione 15q24. Il primo caso è stato riscontrato nel 2008. È probabile che ci siano molte altre persone non diagnosticate affette da questa sindrome. Gli scienziati si aspettano di trovare un numero maggiore di persone affette da questa sindrome con il miglioramento dell’accesso ai test genetici.

Le persone con sindrome da microdelezione 15q24 hanno un aspetto diverso?

Le persone affette da sindrome da microdelezione 15q24 possono avere un aspetto diverso. L’aspetto può variare e può includere alcune di queste caratteristiche, ma non tutte:

  • Cambiamenti nella forma delle dita
  • Linea di capelli alta
  • Cambiamenti nella forma dell’orecchio
  • Ammaccatura lunga e liscia sopra il labbro superiore
  • Piega cutanea che copre l’angolo interno dell’occhio
  • Occhi inclinati verso il basso
  • Sopracciglia rade
  • Grande distanza tra gli occhi
  • Occhi incrociati
  • Labbro inferiore pieno
  • Bocca piccola
  • Viso lungo

Apprendimento

Tutte le persone studiate finora con la sindrome della microdelezione 15q24 presentano un ritardo nello sviluppo.

Comportamento

Più di un terzo ha problemi di comportamento, tra cui autismo, iperattività, aggressività e disturbo da deficit di attenzione e iperattività, detto anche ADHD.

Articolazioni e colonna vertebrale

Quasi due terzi presentano alterazioni dello scheletro o delle articolazioni. Tra questi vi sono i legamenti allentati, che sono i tessuti che tengono insieme due ossa o la cartilagine, o una colonna vertebrale curva, nota come scoliosi.

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Risorse di supporto

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GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.

Consultate le GeneReviews per la delezione 15q24.

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Riassunti degli articoli di ricerca

Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per la Delezione 15q24, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.

Le informazioni disponibili sulla delezione 15q24 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.

Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli sulla delezione 15q24 è disponibile qui.

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Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

Aiuta il Simons Searchlight Il team di Simons Searchlight può scoprire di più sulle alterazioni genetiche della delezione 15q24 partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.

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Storie di famiglia

Al momento non ci sono storie di famiglie con delezione 15q24 .

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