EHMT1

A continuación se muestra un resumen del gen EHMT1 observado en publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

Haga clic aquí para ver nuestra guía completa del gen EHMT1

La Guía Genética online incluye más información sobre EHMT1, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome EHMT1 o especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.

¿Qué es el síndrome relacionado con EHMT1?

El síndrome relacionado con EHMT1 se produce cuando hay cambios en el gen EHMT1. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería. El síndrome relacionado con EHMT1 también se denomina síndrome de Kleefstra. El síndrome de Kleefstra también puede estar causado por un cambio genético mayor que afecte al gen EHMT1 y a genes cercanos.

Papel clave

El gen EHMT1 ayuda a controlar otros genes.

Síntomas

Dado que el gen EHMT1 es importante en el desarrollo y la función de las células cerebrales, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con EHMT1 lo tienen:

  • Discapacidad intelectual y retraso del desarrollo
  • Bajo tono muscular
  • Retraso motor y del habla

¿Las personas con síndrome relacionado con EHMT1 tienen un aspecto diferente?

Las personas que padecen el síndrome relacionado con EHMT1 pueden tener un aspecto diferente. La apariencia puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:

  • Cabeza pequeña
  • Frente ancha
  • Cejas fusionadas y ojos muy separados
  • Epicanto: pliegue cutáneo que cubre el ángulo interno del ojo.
  • Nariz corta y puente nasal bajo
  • Cambios en la forma de la oreja
  • Labio superior hinchado
+

Recursos de apoyo

+

GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.

Consulte las GeneReviews de
EHMT1
.

+

Resúmenes de artículos de investigación

Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre EHMT1, pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.

La información disponible sobre la EHMT1 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre EHMT1 puede encontrarse aquí.

También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.

+

Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos de EHMT1 participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.

Oportunidad de investigación externa: FaceMatch

FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.

+

Historias de familia

Actualmente no tenemos ninguna historia de EHMT1 familias.

Haga clic aquí para compartir la historia de su familia.