EHMT1

Hieronder volgt een samenvatting van het EHMT1-gen uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Klik hier voor onze volledige EHMT1-genengids

De online Genengids bevat meer informatie over EHMT1, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die samenhangen met het EHMT1-gerelateerd syndroom of specialisten waar mensen met deze aandoening rekening mee moeten houden. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.

EHMT1-gerelateerd syndroom wordt ook wel Kleefstra-syndroom 1.
Voor deze webpagina gebruiken we de naam EHMT1-gerelateerd syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.

Wat is EHMT1-gerelateerd syndroom?

EHMT1-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het EHMT1-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Sleutelrol

Het EHMT1-gen speelt een rol bij het wijzigen van de vorm van chromosomen. Chromosomen zijn de structuren die het DNA in onze cellen huisvesten. Door het chromosoom te modificeren kan het enzym EHMT1 andere genen in- of uitschakelen.

Symptomen

Omdat het EHMT1-gen belangrijk is bij het regelen van de genexpressie, hebben veel mensen met het EHMT1-gerelateerd syndroom:

  • Intellectuele beperking
  • Autisme of kenmerken van autisme
  • Spraakachterstand
  • Aanvallen
  • Slaapproblemen
  • Gedragsproblemen, zoals agressie en obsessieve compulsieve stoornis
  • Obesitas
  • Hart- en/of nierafwijkingen
  • Gehoorverlies
  • Problemen met het gezichtsvermogen
  • Terugkerende luchtweginfecties
  • Genitale afwijkingen bij mannen
  • Hersenveranderingen gezien op magnetische resonantiebeeldvorming (MRI)
  • Extreem gebrek aan interesse of gebrek aan beweging en communicatie, wat gebeurt na de puberteit

Hoeveel mensen hebben EHMT1-gerelateerd syndroom?

Vanaf 2024 zijn er ten minste 183 mensen met EHMT1-gerelateerd syndroom geïdentificeerd in een medische kliniek. Het eerste geval van EHMT1-gerelateerd syndroom werd beschreven in 2006.

+

Ondersteunende bronnen

+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

Bekijk de GeneReviews voor
EHMT1
.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

We hebben momenteel geen samenvattingen van artikelen voor EHMT1, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn.

De beschikbare informatie over EHMT1 is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor EHMT1-artikelen vindt u hier.

Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van EHMT1 door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch

FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld.
*Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.

+

Familieverhalen

We hebben momenteel geen verhalen van EHMT1 families.

Klik hier om het verhaal van je familie te delen!