ADSL

A continuación se muestra un resumen del gen ADSL observado en publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

¿Qué es la deficiencia de adenilosuccinato liasa?

Deficiencia de adenilosuccinato liasa ocurre cuando hay cambios en ambas copias del gen ADSL. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería, y pueden provocar defectos cerebrales.

Papel clave

La proteína ADSL desempeña un papel importante en el metabolismo celular, el proceso por el que las células producen energía.

Síntomas

Dado que el gen ADSL es importante para las células del cerebro, muchas personas pueden tener:

  • Disminución de la masa muscular
  • Discapacidad intelectual
  • Dificultad para caminar
  • Convulsiones
  • Rasgos autistas
  • Problemas de comportamiento y temperamento
  • Cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM)

¿Las personas con deficiencia de adenilosuccinato liasa tienen un aspecto diferente?

Las personas que tienen deficiencia de adenilosuccinato liasa puede parecer diferente. La apariencia puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:

  • Problemas de crecimiento
  • Orejas de implantación baja
  • Nariz pequeña
  • Ojos que no están alineados y que tienen movimientos espontáneos a izquierda y derecha
  • Labio superior fino

¿Cuántas personas tienen deficiencia de adenilosuccinato liasa?

Deficiencia de adenilosuccinato liasa es muy poco frecuente. A partir de 2021, se han descrito en la investigación médica unas 90 personas en el mundo con esta afección.

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Recursos de apoyo

  • ComunidadSimons Searchlight – GrupoADSL en Facebook
  • Base de datos de genes de trastornos cerebrales del desarrollo de Geisinger –
    ADSL
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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.

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Resúmenes de artículos de investigación

Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre ADSL, pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.

La información disponible sobre la ADSL es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Aquí puede encontrar una búsqueda en PubMed de artículos sobre ADSL.

También puede visitar la
Fundación Simons
‘s SFARI Gene website para ver información para investigadores sobre este gen.

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Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayuda al Simons Searchlight a conocer mejor los cambios genéticos del ADSL participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.

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Historias de familia

Actualmente no tenemos ningún relato de familias ADSL .

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