ADSL

Di seguito è riportato un riepilogo del gene ADSL osservato nelle pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

Che cos’è il deficit di adenilosuccinato liasi?

Deficit di adenilosuccinato liasi si verifica quando ci sono cambiamenti in entrambe le copie del gene ADSL. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe e possono portare a difetti cerebrali.

Ruolo chiave

La proteina ADSL svolge un ruolo importante nel metabolismo cellulare, il processo attraverso il quale le cellule producono energia.

Sintomi

Poiché il gene ADSL è importante per le cellule del cervello, molte persone possono possono avere:

  • Diminuzione della massa muscolare
  • Disabilità intellettiva
  • Difficoltà a camminare
  • Convulsioni
  • Caratteristiche autistiche
  • Problemi di comportamento e di temperamento
  • Cambiamenti cerebrali osservati alla risonanza magnetica (RM)

Le persone con deficit di adenilosuccinato liasi hanno un aspetto diverso?

Le persone che hanno deficit di adenilosuccinato liasi possono avere un aspetto diverso. L’aspetto può variare e può includere alcune di queste caratteristiche, ma non tutte:

  • Problemi di crescita
  • Orecchie basse
  • Naso piccolo
  • Occhi non allineati e con movimenti spontanei a destra e a sinistra
  • Labbro superiore sottile

Quante persone hanno un deficit di adenilosuccinato liasi?

Deficit di adenilosuccinato liasi è molto rara. Al 2021, circa 90 persone al mondo affette da questa condizione sono state descritte nella ricerca medica.

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Risorse di supporto

  • ComunitàSimons Searchlight – GruppoADSL su Facebook
  • Banca dati genetica dei disturbi cerebrali dello sviluppo – Geisinger
    ADSL
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GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.

Al momento non ci sono GeneReviews per ADSL.

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Riassunti degli articoli di ricerca

Al momento non disponiamo di sintesi di articoli sull’ADSL, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.

Le informazioni disponibili sull’ADSL sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.

Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli sull’ADSL è disponibile qui.

Potete anche visitare la
Fondazione Simons
per vedere le informazioni per i ricercatori su questo gene.

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Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

Aiuta il Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche dell’ADSL partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.

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Storie di famiglia

Al momento non abbiamo storie di famiglie ADSL .

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