SCN1A
La información de este resumen sobre el síndrome relacionado con el gen SCN1A procede de publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.
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La Guía Genética online incluye más información sobre SCN1A, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome SCN1A o los especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.
Síndrome relacionado con SCN1A también se denomina síndrome de Dravet, encefalopatía epiléptica y del desarrollo 6B (DEE6B), y epilepsia generalizada con convulsiones febriles plus, tipo 2 (GEFSP2). Para esta página web, utilizaremos el nombre Síndrome relacionado con SCN1A para abarcar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
¿Qué es el síndrome relacionado con SCN1A?
El síndrome relacionado con el gen SCN1A se produce cuando hay alteraciones en el gen SCN1A. Estas alteraciones pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen SCN1A produce una proteína que se sitúa en la superficie de las células cerebrales y permite la entrada de sodio en la célula. Esta proteína es importante para que las células cerebrales produzcan y transmitan señales entre ellas. La proteína es esencial para que estas células cerebrales funcionen correctamente.
Síntomas
Como el gen SCN1A es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con el SCN1A presentan:
- Epilepsia
- Retraso en el desarrollo
- Discapacidad intelectual
- Trastorno del espectro autista o rasgos de autismo
- Problemas de movimiento
- Preocupación por el sueño
- Problemas de visión
- Deterioro del habla
- Bajo tono muscular
- Cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM)
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con SCN1A?
El síndrome relacionado con el gen SCN1A se da en 1 de cada 20 900 nacimientos. En 2026, había más de 1 100 personas con En la investigación médica se han descrito síndromes relacionados con el gen SCN1A. El primer caso de síndrome relacionado con el gen SCN1A se describió en el año 2000.
Recursos de apoyo
- ComunidadSimons Searchlight – Grupo de Facebook de SCN1A
- Sitio web de la Fundación Síndrome de Dravet – dravetfoundation.org
– Fundación Síndrome de Dravet – Página de Facebook
– Fundación Síndrome de Dravet – Grupo de Facebook - Fundación para la Ganancia de Función SCN1A – scn1agoffoundation.org
- Base de datos de genes de Geisinger sobre trastornos del desarrollo cerebral – SCN1A
- NDD GeneHub – SCN1A
- Página websobre el gen SCN1Ade SFARI
GeneReviews
GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.
Échale un vistazo a GeneReviews sobre el gen SCN1A.
Resúmenes de artículos de investigación
De momento no tenemos ningún resumen de artículos sobre el SCN1A, pero vamos añadiendo recursos a nuestra página web a medida que están disponibles.
La información disponible sobre el gen SCN1A es limitada, y tanto las familias como los médicos tienen una necesidad urgente de obtener más datos. A medida que aprendamos más de los niños que tienen esta mutación genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información vaya creciendo.
Las versiones completas de los artículos de investigación publicados se pueden encontrar en PubMed. PubMed es una base de datos en línea de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) que es gratuita. Cuenta con una colección de artículos de investigación tanto médicos como científicos. Aquí puedes hacer una búsqueda en PubMed de artículos sobre SCN1A.
También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.
Oportunidades de investigación
Proyector Simons
Ayuda al equipo de Simons Searchlight a conocer mejor las alteraciones genéticas del gen SCN1A participando en nuestra investigación. Puedes obtener más información sobre el proyecto e inscribirte aquí.
Historias de familia
De momento no tenemos ningún testimonio de familias afectadas por SCN1A .
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