SCN1A

A continuación se muestra un resumen del gen SCN1A observado en publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

Haga clic aquí para ver nuestra guía completa del gen SCN1A

La Guía Genética online incluye más información sobre SCN1A, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome SCN1A o los especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.

¿Qué es el síndrome relacionado con SCN1A?

El síndrome relacionado con SCN1A se produce cuando hay cambios en el gen SCN1A. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

El síndrome relacionado con SCN1A también se denomina síndrome de Dravet.

Papel clave

El gen SCN1A produce una proteína que se sitúa en la superficie de las células cerebrales y permite la entrada de sodio en la célula. Esta proteína es importante para que las células cerebrales produzcan y transmitan señales entre ellas. La proteína es esencial para que estas células cerebrales funcionen correctamente.

Síntomas

Dado que el gen SCN1A es importante en el desarrollo y la función del cerebro
células, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con SCN1A tienen:

Epilepsia
Retraso en el desarrollo y/o discapacidad intelectual
Trastorno del espectro autista o rasgos autistas
Problemas de movimiento
Preocupación por el sueño

¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con SCN1A tienen un aspecto diferente?

Las personas que padecen el síndrome relacionado con SCN1A no suelen tener un aspecto físico diferente.

Recursos de apoyo

ComunidadSimons Searchlight – GrupoSCN1A en Facebook
Sitio web de la Fundación Síndrome de Dravet – dravetfoundation.org
– Fundación Síndrome de Dravet – Página de Facebook
– Fundación Síndrome de Dravet – Grupo de Facebook
Base de datos de genes de trastornos cerebrales del desarrollo de Geisinger –
SCN1A

GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.

Echa un vistazo a las GeneReviews para SCN1A.

Resúmenes de artículos de investigación

Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre SCN1A, pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.

La información disponible sobre SCN1A es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre SCN1A puede encontrarse aquí.

También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.

Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos de SCN1A participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.

Historias de familia

Actualmente no tenemos ninguna historia de SCN1A familias.

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