SCN1A
Les informations contenues dans ce résumé sur le syndrome lié à SCN1A proviennent de publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.
Cliquez ici pour consulter notre guide complet sur le gène SCN1A
Le Guide des gènes en ligne comprend des informations supplémentaires sur le SCN1A, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome lié au SCN1A ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.
Le syndrome lié au SCN1A est également appelé syndrome de Dravet, encéphalopathie épileptique et développementale 6B (DEE6B)), et épilepsie généralisée avec crises fébriles plus, type 2 (GEFSP2). Pour cette page web, nous utiliserons le nom syndrome lié au SCN1A pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.
Qu’est-ce que le syndrome lié au SCN1A?
Le syndrome lié au SCN1A survient en cas de modification du gène SCN1A. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
Le gène SCN1A produit une protéine qui se trouve à la surface des cellules cérébrales et permet au sodium de pénétrer dans la cellule. Cette protéine est importante pour les cellules cérébrales afin de produire et de transmettre des signaux entre les cellules. La protéine est essentielle au bon fonctionnement de ces cellules cérébrales.
Symptômes
Le gène SCN1A étant important pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié au SCN1A ont.. :
- Epilepsie
- Retard de développement
- Handicap intellectuel
- Troubles du spectre autistique ou caractéristiques de l’autisme
- Problèmes de mouvement
- Problèmes de sommeil
- Problèmes de vision
- Troubles de la parole
- Faible tonus musculaire
- Changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM)
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié au SCN1A?
Le syndrome lié au SCN1A survient dans 1 cas sur 20 900 naissances. En 2026, plus de 1 100 personnes atteintes d’un syndrome lié au SCN1A seront atteintes de cette maladie. Des cas de syndrome lié à la protéine SCN1A ont été signalés dans le cadre de recherches médicales. Le premier cas de syndrome lié au SCN1A a été décrit en 2000.
Ressources de soutien
- CommunautéSimons Searchlight – Groupe FacebookSCN1A
- Site web de la Fondation du syndrome de Dravet – dravetfoundation.org
– Fondation du syndrome de Dravet – page Facebook
– Fondation du syndrome de Dravet – groupe Facebook - Fondation SCN1A pour le gain de fonction – scn1agoffoundation.org
- Base de données de Geisinger sur les gènes des troubles du développement cérébral –
SCN1A
GeneReviews
GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.
Consultez les avis sur les gènes pour SCN1A.
Résumés d’articles de recherche
Nous ne disposons pas actuellement de résumés d’articles sur SCN1A, mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.
Les informations disponibles sur le SCN1A sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.
Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur le SCN1A est disponible ici.
Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.
Possibilités de recherche
Simons Searchlight
Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques du SCN1A en participant à nos recherches. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.
Histoires de famille
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