SCN1A

Vous trouverez ci-dessous un résumé du gène SCN1A observé dans les publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Cliquez ici pour consulter notre guide complet sur le gène SCN1A

Le Guide des gènes en ligne comprend des informations supplémentaires sur le SCN1A, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome lié au SCN1A ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.

Qu’est-ce que le syndrome lié au SCN1A?

Le syndrome lié au SCN1A survient en cas de modification du gène SCN1A. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Le syndrome lié au SCN1A est également appelé syndrome de Dravet.

Rôle clé

Le gène SCN1A produit une protéine qui se trouve à la surface des cellules cérébrales et permet au sodium de pénétrer dans la cellule. Cette protéine est importante pour les cellules cérébrales afin de produire et de transmettre des signaux entre les cellules. La protéine est essentielle au bon fonctionnement de ces cellules cérébrales.

Symptômes

Parce que le gène SCN1A est important pour le développement et le fonctionnement du cerveau
de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié à la protéine SCN1A:

Epilepsie
Retard de développement et/ou déficience intellectuelle
Trouble du spectre autistique ou caractéristiques autistiques
Problèmes de mouvement
Problèmes de sommeil

Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié au SCN1A ?

Le syndrome lié au SCN1A survient dans 1 cas sur 20 900 naissances. Le premier cas de syndrome lié au SCN1A a été décrit en 2000. Les scientifiques s’attendent à trouver davantage de personnes atteintes du syndrome à mesure que l’accès aux tests génétiques s’améliorera.

Ressources de soutien

CommunautéSimons Searchlight – Groupe FacebookSCN1A
Site de la Fondation du syndrome de Dravet – dravetfoundation.org
– Fondation du syndrome de Dravet – page Facebook
– Fondation du syndrome de Dravet – Groupe Facebook
Base de données de Geisinger sur les gènes des troubles du développement cérébral –
SCN1A

GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Consultez les avis sur les gènes pour SCN1A.

Résumés d’articles de recherche

Nous ne disposons pas actuellement de résumés d’articles sur SCN1A, mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.

Les informations disponibles sur le SCN1A sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur le SCN1A est disponible ici.

Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.

Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques du SCN1A en participant à nos recherches. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

Histoires de famille

Nous n’avons pas actuellement d’histoires de SCN1A familles.

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