SCN1A

De informatie voor deze samenvatting van SCN1A-gerelateerd syndroom komt uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Klik hier voor onze volledige SCN1A-genengids

De online Genengids bevat meer informatie over SCN1A, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die verband houden met het SCN1A-gerelateerd syndroom of specialisten waarmee mensen met deze aandoening rekening moeten houden. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.

SCN1A-gerelateerd syndroom wordt ook wel Dravetsyndroom, ontwikkelings- en epileptische encefalopathie 6B (DEE6B), en gegeneraliseerde epilepsie met koortsaanvallen plus, type 2 (GEFSP2). Voor deze webpagina gebruiken we de naam SCN1A-gerelateerd syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.

Wat is SCN1A-gerelateerd syndroom?

SCN1A-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het SCN1A-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Sleutelrol

Het SCN1A-gen produceert een eiwit dat op het oppervlak van hersencellen zit en ervoor zorgt dat natrium de cel kan binnendringen. Dit eiwit is belangrijk voor hersencellen om signalen tussen cellen te maken en door te geven. Het eiwit is essentieel voor de goede werking van deze hersencellen.

Symptomen

Omdat het SCN1A-gen belangrijk is voor de hersenactiviteit, hebben veel mensen met het SCN1A-gerelateerd syndroom:

  • Epilepsie
  • Ontwikkelingsachterstand
  • Intellectuele beperking
  • Autismespectrumstoornis of kenmerken van autisme
  • Problemen met bewegen
  • Zorgen over slaap
  • Problemen met het gezichtsvermogen
  • Spraakgebrek
  • Lage spierspanning
  • Hersenveranderingen gezien op magnetische resonantiebeeldvorming (MRI)

Hoeveel mensen hebben het SCN1A-gerelateerd syndroom?

SCN1A-gerelateerd syndroom komt voor bij 1 op de 20.900 geboorten. Vanaf 2026 zullen meer dan 1.100 mensen met SCN1A-gerelateerd syndroom is gerapporteerd in medisch onderzoek. Het eerste geval van SCN1A-gerelateerd syndroom werd beschreven in 2000.

Meer informatie over de
SCN1A
 en kom in contact met andere Simons Searchlight families met de bronnen hieronder:

+

Ondersteunende bronnen

+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

Bekijk de GeneReviews voor SCN1A.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

We hebben momenteel geen samenvattingen van artikelen voor SCN1A, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn.

De beschikbare informatie over SCN1A is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor SCN1A-artikelen vindt u hier.

Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van SCN1A door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

+

Familieverhalen

We hebben momenteel geen verhalen van SCN1A gezinnen.

Klik hier om het verhaal van uw gezin te delen!