Síndrome relacionado con SCN1A
Síndrome relacionado con SCN1A también se denomina síndrome de Dravet, encefalopatía epiléptica y del desarrollo 6B (DEE6B), y epilepsia generalizada con convulsiones febriles plus, tipo 2 (GEFSP2). Para esta página web, utilizaremos el nombre Síndrome relacionado con SCN1A para abarcar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
¿Qué es el síndrome relacionado con SCN1A?
El síndrome relacionado con SCN1A se produce cuando hay cambios en el gen SCN1A. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen SCN1A produce una proteína que se sitúa en la superficie de las células cerebrales y permite la entrada de sodio en la célula. Esta proteína es importante para que las células cerebrales produzcan y transmitan señales entre ellas. La proteína es esencial para que estas células cerebrales funcionen correctamente.
Síntomas
Dado que el gen SCN1A es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con SCN1A lo tienen:
- Epilepsia
- Retraso en el desarrollo
- Discapacidad intelectual
- Trastorno del espectro autista o rasgos de autismo
- Problemas de movimiento
- Preocupación por el sueño
- Problemas de visión
- Deterioro del habla
- Bajo tono muscular
- Cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM)
¿Qué causa el síndrome relacionado con SCN1A?
El síndrome relacionado con SCN1A es una enfermedad genética, lo que significa que está causado por variantes en los genes. Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar. Cada niño recibe dos copias del gen SCN1A gen: una copia del óvulo de su madre y una copia del esperma de su padre. En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a sus hijos. Pero el proceso de creación del óvulo o del espermatozoide no es perfecto. Un cambio en el código genético puede provocar problemas físicos, problemas de desarrollo o ambos.
A veces se produce una variante espontánea en el espermatozoide, en el óvulo o después de la fecundación. Cuando se produce una variante genética totalmente nueva en el código genético se denomina variante genética «de novo». El niño suele ser el primero de la familia en tener la variante genética.
Las variantes de novo pueden tener lugar en cualquier gen. Todos tenemos algunas variantes de novo, la mayoría de las cuales no afectan a nuestra salud. Pero como el SCN1A desempeña un papel clave en el desarrollo, las variantes de novo en este gen pueden tener un efecto significativo.
La investigación muestra que el síndrome relacionado con SCN1A suele ser el resultado de una variante de novo en SCN1A. Muchos padres que se han sometido a pruebas genéticas no tienen el gen SCN1A variante genética encontrada en su hijo que padece el síndrome. En algunos casos, el SCN1A El síndrome se produce porque la variante genética se ha transmitido de uno de los progenitores.
Afecciones autosómicas dominantes
El síndrome relacionado con SCN1A es una enfermedad genética autosómica dominante. Esto significa que cuando una persona tiene la única variante perjudicial en SCN1A es probable que presenten síntomas relacionados con SCN1A síndrome. Para alguien con un síndrome genético autosómico dominante, cada vez que tiene un hijo hay un 50 por ciento probabilidad de que transmitan la misma variante genética y un 50 por ciento de que no transmitan la misma variante genética.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
¿Por qué mi hijo tiene una alteración en el gen SCN1A?
Ningún padre causa el síndrome relacionado con SCN1A de su hijo. Lo sabemos porque ningún progenitor tiene control alguno sobre los cambios genéticos que transmite o no a sus hijos. Ten en cuenta que nada de lo que hagan los padres antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra. El cambio genético se produce por sí solo y no puede predecirse ni detenerse.
¿Qué probabilidades hay de que otros familiares de futuros hijos tengan el síndrome relacionado con SCN1A?
Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.
El riesgo de tener otro hijo con síndrome relacionado con SCN1A depende de los genes de ambos padres biológicos.
- Si ninguno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1 por ciento. Esta probabilidad del 1% es superior a la de la población general. El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre sean portadores de la misma variante genética.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es del del 50%..
Para un hermano o hermana sin síntomas de alguien que padece el síndrome relacionado con SCN1Ael riesgo de que un hermano tenga un hijo con síndrome relacionado con SCN1A depende de los genes del hermano y de los genes de sus padres.
- Si ninguno de los progenitores tiene la misma variante genética causante del síndrome relacionado con SCN1A síndrome, el hermano sin síntomas tiene un casi un 0 por ciento probabilidad de tener un hijo que herede el síndrome relacionado con SCN1A SCN1A.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética causante del síndrome relacionado con SCN1A el hermano sin síntomas tiene un 50 por ciento probabilidad de tener también la misma variante genética. Si el hermano sin síntomas tiene la misma variante genética, su probabilidad de tener un hijo que tenga la variante genética es 50%.
Para una persona que padece el síndrome relacionado con SCN1A el riesgo de tener un hijo con el síndrome es de alrededor del 50%.
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con SCN1A?
El síndrome relacionado con SCN1A se da en 1 de cada 20.900 nacimientos. En 2026, más de 1.100 personas con Se han descrito casos de síndrome relacionado con SCN1A en la investigación médica. El primer caso de síndrome relacionado con SC N1A se describió en 2000.
¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con SCN1A tienen un aspecto diferente?
Las personas con síndrome relacionado con SCN1A pueden tener un aspecto diferente. El aspecto puede variar y puede incluir, entre otras, estas características:
- Tamaño de la cabeza inferior a la media (microcefalia)
- Bajo tono muscular
¿Cómo se trata el síndrome relacionado con SCN1A?
Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome relacionado con el gen SCN1A. Por el momento, no existen medicamentos diseñados para tratar el síndrome. Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir la mejor manera de seguir la enfermedad y gestionar las terapias. Los médicos pueden remitir a los pacientes a especialistas:
-
- Exámenes físicos y estudios cerebrales
- Consultas de genética
- Estudios sobre desarrollo y comportamiento
- Otras cuestiones, según sea necesario
Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:
-
- Sugerir las terapias adecuadas. Puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual.
- Orientar los planes educativos individualizados (PEI).
Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome relacionado con SCN1A empiecen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.
Si se producen convulsiones, consulte a un neurólogo. Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar. Para obtener más información, puede consultar recursos como el sitio web de la Fundación contra la Epilepsia: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta sección incluye un resumen de la información de los artículos publicados. Destaca cómo muchas personas tienen síntomas diferentes. Para saber más sobre los artículos, consulte la sección Fuentes y referencias de esta guía.
Problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome SCN1A
Cerebro
Casi todas las personas que padecen el síndrome relacionado con SCN1A sufren convulsiones. Los ataques se clasifican en diferentes categorías:
- Síndrome de Dravet:
- 33 a 90 por ciento
- Las convulsiones comienzan pronto en la vida
- Epilepsia generalizada con crisis febriles (GEFS+):
- Del 5 al 10 por ciento
- Convulsiones febriles: frecuencia desconocida
- En un estudio de 164 personas que padecen un trastorno relacionado con el gen SCN1A:
- El 70% tenía síndrome de Dravet
- 30% tenían GEFS+ o convulsiones febriles
Comportamiento y desarrollo
Casi la mitad de las personas con síndrome de Dravet tienen problemas de comportamiento. Esto es menos frecuente en las personas que padecen un trastorno relacionado con el gen SCN1A pero no tienen síndrome de Dravet.
La mayoría de las personas con síndrome relacionado con SC N1A tienen variantes genéticas SCN1A que se produjeron de novo o espontáneamente en esa persona y no se encontraron en sus padres. Sin embargo, en la investigación médica, aproximadamente 1 de cada 10 personas con síndrome relacionado con SCN1A había heredado la variante de uno de sus progenitores.
De los padres portadores de SCN1A, se identificó que muchos eran mosaicos para una variante SCN1A. Ser mosaico para una variante genética significa que una persona tiene algunas células con la variante genética y otras células que no tienen la variante genética. Las personas que son mosaico para una variante genética tienen un cambio genético que ocurrió después de la concepción, pero normalmente durante las primeras fases del embarazo. Estas variantes se producen espontáneamente y no son consecuencia de algo que haya ocurrido o se haya tomado durante el embarazo.
Fuentes y referencias
Aprender
Las personas con síndrome relacionado con SCN1A tenían un retraso del desarrollo de leve a grave.
Comportamiento
Las personas con síndrome relacionado con SCN1A tenían problemas de comportamiento, como autismo o rasgos de autismo, falta de atención, impulsividad, ansiedad y rasgos de personalidad obsesiva.
- 45 de 1.061 personas tenían rasgos de autismo (4 por ciento)
Cerebro
La mayoría de las personas con síndrome relacionado con SCN1A tenían convulsiones, y la edad media de aparición rondaba los 6 meses. Los tipos de crisis más frecuentes incluían crisis tónico-clónicas generalizadas, crisis hemiclónicas, crisis focales, crisis mioclónicas y crisis de ausencia atípicas.
- 1.004 de 1.061 personas tuvieron crisis tónico-clónicas generalizadas (el 95 por ciento)
- 992 de 1.061 personas tuvieron crisis hemi-clónicas (el 93%)
- 923 de 1.061 personas tuvieron crisis focales (el 87%)
- 674 de 1.061 personas tuvieron crisis mioclónicas (el 64%)
- 324 de 1.061 personas tuvieron crisis de ausencia atípica(31%)
Graphs
100%
80%
60%
40%
20%
0
Algunas personas tenían cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM), como atrofia (encogimiento) cerebral unilateral o bilateral o señal anormal en el hipocampo.
- 93 de 1.061 personas tenían cambios cerebrales en la resonancia magnética (9%))
Problemas médicos y físicos relacionados con el síndrome SCN1A
Movilidad
Las personas con síndrome relacionado con SCN1A tenían hipotonía, incoordinación y capacidad limitada para mover las manos. Los niños mayores de 5 años tendían a desarrollar una postura agachada al caminar.
Condiciones del SCN1A
Las personas con una variante genética SCN1A problemática (una variante patogénica o probablemente patogénica) suelen desarrollar rasgos clínicos. El subtipo de afección SCN1A que tiene una persona viene determinado por su cuadro clínico, que incluye, entre otros, los siguientes diagnósticos.
- Convulsiones febriles: Convulsiones infantiles que ocurren asociadas a fiebre. En algunas personas, las convulsiones febriles se resuelven a los 5 años. Las personas con convulsiones febriles plus (FS+) tienen una persistencia de las convulsiones febriles más allá de los 6 años y pueden tener otros tipos de convulsiones.
- Epilepsia generalizada con crisis febriles plus (GEFS+): El GEFS+ suele ser un diagnóstico asignado a una familia en la que varios miembros heredan una variante problemática del gen SCN1A. Las familias con un diagnóstico GEFS+ presentan síntomas que varían en cada miembro de la familia. Las características incluyen un espectro que va desde las convulsiones febriles hasta la epilepsia generalizada tratable médicamente, la epilepsia generalizada intratable o el síndrome de Dravet.
- Síndrome de Dravet: Las directrices para el diagnóstico del síndrome de Dravet incluyen el desarrollo de convulsiones entre los 12 y los 18 meses de edad tras el desarrollo típico inicial. Una variante genética SCN1A es el diagnóstico genético más común de las personas con síndrome de Dravet. Pero hay otros genes que se han asociado a un diagnóstico clínico de síndrome de Dravet. Las convulsiones son frecuentes, incluidas las tónico-clónicas generalizadas recurrentes, hemiconvulsivas o mioclónicas. Las crisis pueden desencadenarse por un baño caliente, esfuerzo físico, fiebre tras una vacunación, estímulos luminosos o medicación anticonvulsiva bloqueadora de los canales de sodio. La gravedad de las crisis tiende a disminuir después de la pubertad, pero rara vez desaparecen por completo.
- Epilepsia infantil intratable con crisis tónico-clónicas generalizadas (ICE-GTC): Se define como convulsiones generalizadas, incluidas las convulsiones de ausencia y las convulsiones tónico-clónicas generalizadas, con inicio en la infancia o la niñez. La diferencia entre el ICE-GTC y el síndrome de Dravet no está del todo clara.
Las investigaciones indican que las personas con síndrome relacionado con el gen SCN1A corren riesgo de muerte súbita inesperada en epilepsia (SUDEP). En general, la SUDEP es la principal causa de muerte en personas con crisis incontroladas.
¿Dónde puedo encontrar apoyo y recursos?
Fundación Síndrome de Dravet
La misión de la Fundación Síndrome de Dravet (DSF) es recaudar fondos de forma agresiva para el síndrome de Dravet y las epilepsias relacionadas; apoyar y financiar la investigación; aumentar la concienciación; y proporcionar apoyo a las personas y familias afectadas.
Proyector Simons
Simons Searchlight es un programa de investigación internacional en línea, que construye una base de datos de historia natural en constante crecimiento, un biorrepositorio y una red de recursos de más de 175 trastornos genéticos raros del neurodesarrollo. Al unirse a su comunidad y compartir sus experiencias, contribuye a una creciente base de datos utilizada por científicos de todo el mundo para avanzar en el conocimiento de su enfermedad genética. Mediante encuestas en línea y la recogida opcional de muestras de sangre, recopilan información valiosa para mejorar vidas e impulsar el progreso científico. Familias como la suya son la clave para lograr avances significativos. Para inscribirte en Simons Searchlight, ve al sitio web de Simons Searchlight en www.simonssearchlight.org y haz clic en «Join Us».
- Más información sobre Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página webde Simons Searchlight con más información sobre SCN1A: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/scn1a
- Comunidad de Facebook de Simons Searchlight SCN1A: www.facebook.com/groups/468546337324008
Fuentes y referencias
El contenido de esta guía procede de estudios publicados sobre el síndrome relacionado con SCN1A. A continuación encontrará información detallada sobre cada estudio, así como enlaces a resúmenes o, en algunos casos, al artículo completo.
- Ding, J., Li, X., Tian, H., Wang, L., Guo, B., Wang, Y., Li, W., Wang, F. y Sun, T. (2021). Mutación SCN1A: más allá del síndrome de Dravet: Una revisión sistemática y una síntesis narrativa. Fronteras de la Neurología, 12, 743726. doi:10.3389/fneur.2021.743726
- He, M., Min, X., Shu, J., Wu, B., Qi, H., Wang, X. y Zhang, G. (2026). Características clínicas y análisis genético de pacientes con trastornos relacionados con la variante patológica del gen SCN1A: Un estudio retrospectivo de un solo centro. Revista Italiana de Pediatría, Epub ahead of print. doi:10.1186/s13052-026-02269-8
- Miller, I. O., & Sotero de Menezes, M. A. Trastornos convulsivos SCN1A. 2022 Feb 17. En: Adam MP, Bick S, Mirzaa GM, et al., editores. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Universidad de Washington, Seattle; 1993-2026. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1318/
- Tian, X., Cheng, M., Yang, Y., Zeng, Q., Chen, Y., Liu, A., Yang, X., Zhang, J., Tan, Q., … & Zhang, Y. (2026). Espectro genotípico en 1215 pacientes con síndrome de Dravet o fenotipo similar al síndrome de Dravet. Pediatric Research, Epub ahead of print. doi:10.1038/s41390-026-04790-2
- Sullivan, J., Benítez, A., Roth, J., Andrews, J. S., Shah, D., Butcher, E., Jones, A., & Cross, J. H. (2024). Revisión sistemática de la literatura sobre la epidemiología mundial del síndrome de Dravet y el síndrome de Lennox-Gastaut: Prevalencia, incidencia, diagnóstico y mortalidad. Epilepsia, 65(5), 1240-1263. doi:10.1111/epi.17866