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Síndrome relacionado con SCN1A

Esta guía no pretende reemplazar el consejo médico. Consulte con su médico acerca de sus resultados genéticos y opciones de atención médica. Esta guía genética se publicó originalmente en 2024. A medida que salga a la luz nueva información con nuevas investigaciones, actualizaremos esta página. Puede resultarle útil compartir esta guía con amigos y familiares o médicos y maestros de la persona que tiene Síndrome relacionado con SCN1A.
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¿Qué es el síndrome relacionado con SCN1A?

El síndrome relacionado con SC N1A se produce cuando hay cambios en el gen SCN1A.
Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Papel clave

El gen SCN1A produce una proteína que se encuentra en la superficie de las células cerebrales y permite que el sodio entre en la célula.
Esta proteína es importante para que las células cerebrales produzcan y transmitan señales entre ellas.
La proteína es esencial para que estas células cerebrales funcionen correctamente.

Síntomas

Dado que el gen SCN1A es importante en el desarrollo y la función de las células cerebrales, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con SCN1A tienen:

  • Epilepsia
  • Retraso en el desarrollo y/o discapacidad intelectual
  • Trastorno del espectro autista o rasgos autistas
  • Problemas de movimiento
  • Preocupación por el sueño

Las personas que tienen alteraciones genéticas en el gen SCN1A pueden tener distintos tipos de trastornos convulsivos:

  1. Síndrome de Dravet: En esta enfermedad, las convulsiones graves empiezan pronto en la vida.
    Las personas que padecen esta enfermedad suelen tener trastornos cognitivos.
    Los estudios de investigación sugieren que entre el 33% y el 90% de las personas que tienen alteraciones en el gen SCN1A padecen el síndrome de Dravet.
  2. Epilepsia generalizada con convulsiones febriles plus (GEFS+): Los síntomas de esta enfermedad varían de una persona a otra.
    Algunas personas tienen convulsiones con fiebre.
    Otras personas tienen una epilepsia más grave.
    Los estudios muestran que esta enfermedad afecta a entre el 5 y el 10 por ciento de las personas que tienen alteraciones en el SCN1A.

Otros tipos de trastornos convulsivos que afectan a las personas que tienen cambios en el SCN1A son: epilepsia astática mioclónica (MAE), síndrome de Lennox-Gastaut, espasmos infantiles y epilepsia con convulsiones focales.
Los distintos miembros de la familia que tienen cambios en el SCN1A pueden tener síntomas diferentes.

¿Qué causa el síndrome relacionado con SCN1A?

Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar.
Cada niño recibe dos copias del gen SCN1A: una copia de su madre, del óvulo, y una copia de su padre, del espermatozoide.
En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a su hijo.
Pero el proceso de copia de los genes no es perfecto.
Un cambio en el código genético puede provocar problemas físicos, de desarrollo o ambos.
A veces se produce un cambio aleatorio en el espermatozoide o en el óvulo.
Este cambio en el código genético se denomina «de novo», o cambio nuevo.
El niño puede ser el primero de la familia en tener el cambio genético.

Los cambios de novo pueden producirse en cualquier gen. Todos tenemos algunos cambios de novo, la mayoría de los cuales no afectan a nuestra salud. Pero como SCN1A desempeña un papel clave en el desarrollo, los cambios de novo en este gen pueden tener un efecto significativo.

Las investigaciones demuestran que el síndrome relacionado con SCN1A suele ser el resultado de un cambio de novo en SCN1A. Muchos padres que se han sometido a pruebas genéticas no presentan la alteración del gen SCN1A detectada en su hijo con el síndrome. En algunos casos, el síndrome relacionado con SCN1A se produce porque el cambio genético se ha transmitido de uno de los progenitores.

Herencia dominante

Los hijos tienen un 50% de probabilidades de heredar el cambio genético.

Niño con cambio genético en el gen SCN1A

Genetic change occurs in egg or sperm after fertilization
Child with de novo genetic change in autism gene

¿Por qué mi hijo tiene una alteración en el gen SCN1A?

Ningún progenitor causa el síndrome relacionado con el gen SCN1A de su hijo.
Lo sabemos porque ningún progenitor tiene ningún control sobre los cambios genéticos que transmite o no transmite a sus hijos.
Ten en cuenta que nada de lo que haga un progenitor antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra.
El cambio genético se produce por sí solo y no puede predecirse ni detenerse.

¿Qué probabilidades hay de que otros familiares de futuros hijos tengan el síndrome relacionado con SCN1A?

Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.

El riesgo de tener otro hijo con síndrome relacionado con SCN1A depende de los genes de ambos padres biológicos.

  • Si ninguno de los padres biológicos tiene el mismo cambio genético encontrado en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1%.
    Esta probabilidad del 1% es superior a la probabilidad de la población general.
    El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre lleven el mismo cambio en el gen.
  • Si uno de los padres biológicos tiene la misma alteración genética que su hijo, la probabilidad de tener otro hijo con el síndrome es del 50%.

Para un hermano o hermana sin síntomas de alguien que padece el síndrome relacionado con SCN1A, el riesgo de tener un hijo con el síndrome depende de los genes del hermano sin síntomas y de los genes de sus padres.

  • Si ninguno de los progenitores presenta la misma alteración genética encontrada en su hijo que padece el síndrome, el hermano libre de síntomas tiene una probabilidad cercana al 0 por ciento de tener un hijo que padezca el síndrome relacionado con SCN1A.
  • Si uno de los padres biológicos tiene el mismo cambio genético encontrado en su hijo que tiene el síndrome, el hermano libre de síntomas tiene una pequeña probabilidad de tener también el mismo cambio genético.
    Si el hermano sin síntomas tiene el mismo cambio genético que su hermano con síndrome, la probabilidad de que el hermano sin síntomas tenga un hijo con síndrome relacionado con SCN1A es del 50%.

Para una persona que padece el síndrome relacionado con SCN1A, el riesgo de tener un hijo que lo padezca es de aproximadamente el 50 por ciento.

¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con SCN1A?

El síndrome relacionado con SCN1A ocurre en 1 de cada 20.900 nacimientos.
El primer caso de síndrome relacionado con SCN1A se describió en 2000.
Los científicos esperan encontrar más personas con el síndrome a medida que mejore el acceso a las pruebas genéticas.

¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con SCN1A tienen un aspecto diferente?

Las personas que padecen el síndrome relacionado con SCN1A no suelen tener un aspecto físico diferente.

¿Cómo se trata el síndrome relacionado con SCN1A?

La epilepsia es frecuente con el síndrome relacionado con SCN1A.
Las personas que lo padecen deben estar bajo el cuidado de un médico, como un epileptólogo pediátrico, que esté familiarizado con los mejores medicamentos para este trastorno.
El control de las convulsiones es importante para prevenir lesiones graves.
Sin embargo, en algunos casos, las convulsiones vinculadas a afecciones relacionadas con el SCN1A no pueden controlarse por completo.
Los fármacos antiepilépticos (FAE) que se unen al receptor GABA pueden ser beneficiosos.
Entre los FAE están el clobazam y el estiripentol.
El levetiracetam suele ser eficaz, pero puede empeorar las convulsiones en algunos individuos.
El fenobarbital es eficaz, pero en algunos casos se tolera mal debido a sus efectos sobre la función mental.
Una dieta cetogénica rica en grasas y baja en hidratos de carbono puede disminuir la frecuencia de las crisis en algunas personas que padecen la enfermedad.
Se aconseja a los padres que hagan un curso de reanimación cardiopulmonar.
Deben evitarse varios medicamentos antiepilépticos, como la carbamazepina, la lamotrigina y la vigabatrina, porque pueden provocar o aumentar las crisis mioclónicas.
Debe evitarse la fenitoína porque puede causar movimientos involuntarios, o coreoatetosis.
Debe evitarse la rufinamida porque puede empeorar las convulsiones.
Debe evitarse el paracetamol porque puede dañar el hígado.
También deben evitarse las actividades en las que una pérdida súbita de conciencia pueda provocar lesiones o la muerte, como bañarse, nadar, conducir o trabajar o jugar en las alturas.
La privación de sueño puede empeorar las convulsiones.
Si se producen convulsiones, consulta a un neurólogo.
Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar.
Para saber más, puedes consultar recursos como el sitio web de la Fundación para la Epilepsia: epilepsy.com/learn/types-seizures.
Es importante buscar atención y terapias para ayudar a que el cerebro y el sistema nervioso de la persona se desarrollen y funcionen lo mejor posible.
Poco después del diagnóstico, esto puede incluir

  • Estudios cerebrales.
    Un electroencefalograma (EEG) puede mostrar las alteraciones eléctricas generales y puede ayudar al médico de una persona a saber cómo tratar mejor su epilepsia.

De momento, no hay consejos específicos sobre cómo tratar otros síntomas.
Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir sobre la mejor manera de seguir la enfermedad y gestionar las terapias.
Los médicos pueden remitir a las personas a especialistas para:

  • Consultas de genética.
  • Estudios sobre desarrollo y comportamiento.
  • Problemas gastrointestinales.
    Muchos niños que padecen el síndrome relacionado con SCN1A tienen estreñimiento, reflujo gastroesofágico o diarrea.
  • Otras cuestiones, según sea necesario.

Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:

  • Sugerir las terapias adecuadas.
    Esto puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual.
  • Orientar los planes educativos individualizados (PEI).

Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome relacionado con SCN1A comiencen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.

Esta sección incluye un resumen de la información de los artículos publicados. Destaca cómo muchas personas tienen síntomas diferentes.

Para saber más sobre los artículos, consulte la sección Fuentes y referencias de esta guía.

Problemas médicos, de comportamiento y de desarrollo relacionados con el síndrome SCN1A

Cerebro

Casi todas las personas que padecen el síndrome relacionado con SCN1A tienen convulsiones.
Las crisis se clasifican en diferentes categorías:

  • Síndrome de Dravet:
    • 33 a 90 por ciento
    • Las convulsiones comienzan pronto en la vida
  • Epilepsia generalizada con crisis febriles (GEFS+):
    • Del 5 al 10 por ciento
  • Convulsiones febriles: frecuencia desconocida
  • En un estudio de 164 personas que padecen un trastorno relacionado con el gen SCN1A:
    • El 70% tenía síndrome de Dravet
    • 30% tenían GEFS+ o convulsiones febriles

Comportamiento y desarrollo

Casi la mitad de las personas que padecen el síndrome de Dravet tienen problemas de comportamiento.
Esto es menos frecuente en las personas que padecen un trastorno relacionado con el gen SCN1A pero no tienen síndrome de Dravet.

¿Dónde puedo encontrar apoyo y recursos?

Fundación Síndrome de Dravet

La misión de la Fundación Síndrome de Dravet (DSF) es recaudar fondos de forma agresiva para el síndrome de Dravet y las epilepsias relacionadas; apoyar y financiar la investigación; aumentar la concienciación; y proporcionar apoyo a las personas y familias afectadas.

Proyector Simons

Simons Searchlight es un programa de investigación internacional en línea, que construye una base de datos de historia natural, un biorrepositorio y una red de recursos cada vez mayores de más de 175 trastornos genéticos raros del neurodesarrollo.
Al unirte a su comunidad y compartir tus experiencias, contribuyes a una creciente base de datos utilizada por científicos de todo el mundo para avanzar en la comprensión de tu enfermedad genética.
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Fuentes y referencias

El contenido de esta guía procede de estudios publicados sobre el síndrome relacionado con FOXP1.
A continuación encontrarás detalles sobre cada estudio, así como enlaces a resúmenes o, en algunos casos, al artículo completo.

  • Miller IO.
    et al.
    En: Gene Reviews, (1993).
    SCN1A Trastornos convulsivos www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301494
  • Sadleir LG.
    et al.
    Neurología, 89, 1035-1042, (2017).
    No todas las encefalopatías epilépticas SCN1A son síndrome de Dravet: Fenotipo temprano profundo Thr226Met www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28794249
  • Catterall WA.
    Opinión actual en fisiología, 2, 42-50, (2018).
    El síndrome de Dravet: Una interneuronopatía del canal de sodio
    www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30123852
  • Berecki G. et al.
    Anales de Neurología, 85, 514-525, (2019).
    Ganancia de función de SCN1A en la encefalopatía infantil precoz
    www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30779207
  • de Lange IM.
    et al.
    Epilepsia y Comportamiento, 90, 252-259, (2019).
    Resultados y comorbilidades de los trastornos convulsivos relacionados con SCN1A
    www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30527252

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