Síndrome relacionada ao SCN1A
Síndrome relacionada ao SCN1A também é chamada de síndrome de Dravet, encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento 6B (DEE6B) e epilepsia generalizada com convulsões febris plus, tipo 2 (GEFSP2). Para esta página da Web, usaremos o nome síndrome relacionada ao SCN1A para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O que é a síndrome relacionada ao SCN1A?
A síndrome relacionada ao SCN1A ocorre quando há alterações no gene SCN1A. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene SCN1A produz uma proteína que fica na superfície das células cerebrais e permite que o sódio entre na célula. Essa proteína é importante para que as células cerebrais produzam e transmitam sinais entre as células. A proteína é essencial para que essas células cerebrais funcionem adequadamente.
Sintomas
Como o gene SCN1A é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao SCN1A têm:
- Epilepsia
- Atraso no desenvolvimento
- Deficiência intelectual
- Transtorno do espectro do autismo ou características do autismo
- Problemas de movimento
- Preocupações com o sono
- Problemas de visão
- Deficiência na fala
- Tônus muscular baixo
- Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI)
O que causa a síndrome relacionada ao SCN1A?
A síndrome relacionada ao SCN1A é uma doença genética, o que significa que é causada por variantes nos genes. Nossos genes contêm as instruções, ou códigos, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar. Toda criança recebe duas cópias do gene SCN1A gene: uma cópia do óvulo da mãe e uma cópia do esperma do pai. Na maioria dos casos, os pais transmitem cópias exatas do gene para os filhos. Mas o processo de criação do óvulo ou do esperma não é perfeito. Uma alteração no código genético pode levar a problemas físicos, problemas de desenvolvimento ou ambos.
Às vezes, uma variante espontânea ocorre no esperma, no óvulo ou após a fertilização. Quando uma nova variante genética ocorre no código genético, ela é chamada de variante genética “de novo”. A criança geralmente é a primeira da família a ter a variante genética.
As variantes de novo podem ocorrer em qualquer gene. Todos nós temos algumas variantes de novo, a maioria das quais não afeta nossa saúde. Mas como o SCN1A desempenha um papel fundamental no desenvolvimento, as variantes de novo nesse gene podem ter um efeito significativo.
Pesquisas mostram que a síndrome relacionada ao SCN1A é frequentemente o resultado de uma variante de novo no SCN1A. Muitos pais que tiveram seus genes testados não têm o gene SCN1A variante genética encontrada em seu filho que tem a síndrome. Em alguns casos, a doença relacionada ao SCN1A A síndrome ocorre porque a variante genética foi transmitida por um dos pais.
Condições autossômicas dominantes
A síndrome relacionada ao SCN1A é uma doença genética autossômica dominante. Isso significa que quando uma pessoa tem a única variante prejudicial no SCN1A provavelmente terão sintomas de doenças relacionadas ao SCN1A síndrome. Para uma pessoa com uma síndrome genética autossômica dominante, toda vez que ela tem um filho, há um 50 por cento de chance de transmitir a mesma variante genética e 50% de chance de chance de não transmitirem a mesma variante genética.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Por que meu filho tem uma alteração no gene SCN1A?
Nenhum pai causa a síndrome relacionada ao SCN1A em seu filho. Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações genéticas que transmitem ou não aos seus filhos. Lembre-se de que nada que os pais façam antes ou durante a gravidez causa isso. A mudança genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.
Quais são as chances de outros membros da família de futuros filhos terem a síndrome relacionada ao SCN1A?
Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.
O risco de você ter outro filho que tenha a síndrome relacionada ao SCN1A depende dos genes de ambos os pais biológicos.
- Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média 1% (um por cento). Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral. O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozoides do pai carreguem a mesma variante genética.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50 por cento.
Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome relacionada à SCN1Ao risco de o irmão ter um filho com a síndrome relacionada ao SCN1A depende dos genes do irmão e dos genes dos pais. depende dos genes do irmão e dos genes de seus pais.
- Se nenhum dos pais tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada ao SCN1A a síndrome relacionada ao SCN1A, o irmão sem sintomas tem uma chance de quase 0% de chance de ter um filho que herdaria a síndrome relacionada ao SCN1A relacionada à SCN1A.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada ao SCN1A o irmão sem sintomas tem uma probabilidade de 50 por cento chance de você também ter a mesma variante genética. Se o irmão sem sintomas tiver a mesma variante genética, sua chance de ter um filho com a variante genética é 50 por cento.
Para uma pessoa que tem a síndrome relacionada ao SCN1A o risco de ter um filho com a síndrome é de aproximadamente 50%.
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao SCN1A?
A síndrome relacionada ao SCN1A ocorre em 1 a cada 20.900 nascimentos. Em 2026, mais de 1.100 pessoas com A síndrome relacionada ao SCN1A foi relatada em pesquisas médicas. O primeiro caso da síndrome relacionada ao SCN1A foi descrito em 2000.
As pessoas que têm a síndrome relacionada ao SCN1A têm uma aparência diferente?
As pessoas com síndrome relacionada ao SCN1A podem ter uma aparência diferente. A aparência pode variar e pode incluir, mas não se limita a, esses recursos:
- Cabeça menor do que o tamanho médio (microcefalia)
- Tônus muscular baixo
Como a síndrome relacionada ao SCN1A é tratada?
Cientistas e médicos apenas começaram a estudar a síndrome relacionada ao SCN1A. Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome. Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a condição e gerenciar as terapias. Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:
-
- Exames físicos e estudos cerebrais
- Consultas de genética
- Estudos de desenvolvimento e comportamento
- Outras questões, conforme necessário
Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:
-
- Sugerir as terapias corretas. Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental.
- Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).
Os especialistas recomendam que as terapias para a síndrome relacionada ao SCN1A comecem o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.
Se ocorrerem convulsões, consulte um neurologista. Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar. Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta seção inclui um resumo das informações de artigos publicados. Ele destaca o fato de que muitas pessoas têm sintomas diferentes. Para saber mais sobre os artigos, consulte a seção Fontes e referências deste guia.
Problemas de comportamento e desenvolvimento associados à síndrome relacionada ao SCN1A
Cérebro
Quase todas as pessoas que sofrem da síndrome relacionada ao SCN1A têm convulsões. As convulsões se enquadram em diferentes categorias:
- Síndrome de Dravet:
- 33 a 90 por cento
- As convulsões começam cedo na vida
- Epilepsia generalizada com convulsões febris (GEFS+):
- 5 a 10 por cento
- Convulsões febris: frequência desconhecida
- Em um estudo com 164 pessoas com distúrbio relacionado ao SCN1A:
- 70% tinham síndrome de Dravet
- 30% tinham GEFS+ ou convulsões febris
Comportamento e desenvolvimento
Quase metade das pessoas com síndrome de Dravet tem problemas de comportamento. Isso é menos comum em pessoas que têm distúrbio relacionado ao SCN1A, mas não têm a síndrome de Dravet.
A maioria das pessoas com a síndrome relacionada ao SC N1A tem variantes genéticas do SCN1A que ocorreram de novo ou espontaneamente nessa pessoa e não foram encontradas em seus pais. Entretanto, na pesquisa médica, cerca de 1 em cada 10 pessoas com a síndrome relacionada ao SCN1A herdou a variante de um dos pais.
Dos pais portadores de SCN1A, muitos foram identificados como mosaicos para uma variante de SCN1A. Ser mosaico para uma variante genética significa que uma pessoa tem algumas células com a variante genética e outras células que não têm a variante genética. As pessoas que são mosaicas para uma variante genética têm uma alteração genética que ocorreu após a concepção, mas geralmente durante os estágios iniciais da gravidez. Essas variantes ocorrem espontaneamente e não são resultado de algo que aconteceu ou foi tomado durante a gravidez.
Fontes e referências
Aprendizagem
As pessoas com síndrome relacionada ao SCN1A apresentavam atraso no desenvolvimento de leve a grave.
Comportamento
As pessoas com síndrome relacionada ao SCN1A tinham problemas comportamentais, como autismo ou características de autismo, desatenção, impulsividade, ansiedade e traços de personalidade obsessiva.
- 45 de 1.061 pessoas tinham características de autismo (4 por cento)
Cérebro
A maioria das pessoas com síndrome relacionada ao SCN1A tinha convulsões, com idade média de início em torno de 6 meses. Os tipos de convulsão mais frequentes incluíam convulsões tônico-clônicas generalizadas, convulsões hemiclônicas, convulsões focais, convulsões mioclônicas e convulsões de ausência atípicas.
- 1.004 de 1.061 pessoas tiveram convulsões tônico-clônicas generalizadas (95 por cento)
- 992 de 1.061 pessoas tiveram convulsões hemi-clônicas (93%)
- 923 de 1.061 pessoas tiveram convulsões focais (87 por cento)
- 674 de 1.061 pessoas tiveram convulsões mioclônicas (64%)
- 324 de 1.061 pessoas tiveram crises de ausência atípica(31%)
Graphs
100%
80%
60%
40%
20%
0
Algumas pessoas apresentaram alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI), como atrofia (encolhimento) unilateral ou bilateral do cérebro ou sinal anormal no hipocampo.
- 93 de 1.061 pessoas tiveram alterações cerebrais observadas na ressonância magnética (9 por cento)
Preocupações médicas e físicas associadas à síndrome relacionada ao SCN1A
Mobilidade
As pessoas com síndrome relacionada ao SCN1A apresentavam hipotonia, incoordenação e capacidade limitada de movimentar as mãos. As crianças com mais de 5 anos de idade tendem a desenvolver uma postura de andar agachada.
Condições do SCN1A
Pessoas com uma variante genética SCN1A problemática (uma variante patogênica ou provavelmente patogênica) geralmente desenvolvem características clínicas. O subtipo da condição SCN1A de uma pessoa é determinado por seu quadro clínico, que inclui, mas não se limita aos seguintes diagnósticos.
- Convulsões febris: Convulsões infantis que ocorrem em associação com febre. Em algumas pessoas, as convulsões febris desaparecem aos 5 anos de idade. As pessoas com convulsões febris plus (FS+) têm uma persistência de convulsões febris além dos 6 anos de idade e podem ter outros tipos de convulsões.
- Epilepsia generalizada com convulsões febris plus (GEFS+): O GEFS+ geralmente é um diagnóstico atribuído a uma família em que uma variante problemática do SCN1A é herdada por vários membros de uma família. As famílias com diagnóstico de GEFS+ apresentam sintomas que variam de acordo com cada membro da família. As características incluem um espectro que vai desde convulsões febris até epilepsia generalizada com tratamento médico, epilepsia generalizada intratável ou síndrome de Dravet.
- Síndrome de Dravet: As diretrizes para o diagnóstico da síndrome de Dravet incluem o desenvolvimento de convulsões entre 12 meses e 18 meses de idade após o desenvolvimento típico inicial. Uma variante genética do SCN1A é o diagnóstico genético mais comum de pessoas com síndrome de Dravet. No entanto, vários outros genes foram associados a um diagnóstico clínico da síndrome de Dravet. As convulsões são comuns, incluindo tônico-clônicas generalizadas recorrentes, hemiconvulsivas ou mioclônicas. As convulsões podem ser desencadeadas por um banho quente, esforço físico, febre após vacinação, estímulos luminosos ou medicamentos anticonvulsivos bloqueadores dos canais de sódio. As convulsões tendem a diminuir de gravidade após a puberdade, mas raramente desaparecem completamente.
- Epilepsia infantil intratável com crises tônico-clônicas generalizadas (ICE-GTC): É definida como convulsões generalizadas, incluindo convulsões de ausência e convulsões tônico-clônicas generalizadas, com início na infância. A diferença entre a ICE-GTC e a síndrome de Dravet não é totalmente clara.
Pesquisas indicam que pessoas com síndrome relacionada ao SCN1A correm o risco de morte súbita inesperada na epilepsia (SUDEP). Em geral, a SUDEP é a principal causa de morte em pessoas com convulsões não controladas.
Onde posso encontrar apoio e recursos?
Fundação da Síndrome de Dravet
A missão da Dravet Syndrome Foundation (DSF) é angariar fundos para a síndrome de Dravet e epilepsias relacionadas, apoiar e financiar pesquisas, aumentar a conscientização e oferecer apoio aos indivíduos e famílias afetados.
Holofote Simons
O Simons Searchlight é um programa de pesquisa internacional on-line que está construindo um banco de dados de história natural, um biorrepositório e uma rede de recursos em constante crescimento de mais de 175 distúrbios genéticos raros do desenvolvimento neurológico. Ao participar da comunidade e compartilhar suas experiências, você contribui para um banco de dados crescente usado por cientistas de todo o mundo para avançar na compreensão de sua condição genética. Por meio de pesquisas on-line e coleta opcional de amostras de sangue, eles coletam informações valiosas para melhorar vidas e impulsionar o progresso científico. Famílias como a sua são a chave para um progresso significativo. Para se registrar no Simons Searchlight, acesse o site do Simons Searchlight em www.simonssearchlight.org e clique em “Join Us”.
- Saiba mais sobre o Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página da Web doSimons Searchlight com mais informações sobre o SCN1A: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/scn1a
- Comunidade do Facebook do Simons Searchlight SCN1A: www.facebook.com/groups/468546337324008
Fontes e referências
O conteúdo deste guia é proveniente de estudos publicados sobre a síndrome relacionada ao SCN1A. Abaixo, você encontrará detalhes sobre cada estudo, bem como links para resumos ou, em alguns casos, para o artigo completo.
- Ding, J., Li, X., Tian, H., Wang, L., Guo, B., Wang, Y., Li, W., Wang, F., & Sun, T. (2021). Mutação SCN1A – além da síndrome de Dravet: Uma revisão sistemática e síntese narrativa. Fronteiras em Neurologia, 12, 743726. doi:10.3389/fneur.2021.743726
- He, M., Min, X., Shu, J., Wu, B., Qi, H., Wang, X., & Zhang, G. (2026). Características clínicas e análise genética de pacientes com distúrbios relacionados à variante patológica do gene SCN1A: Um estudo retrospectivo em um único centro. Jornal Italiano de Pediatria, Epub antes da impressão. doi:10.1186/s13052-026-02269-8
- Miller, I. O., & Sotero de Menezes, M. A. SCN1A seizure disorders (Distúrbios convulsivos SCN1A). 2022 Feb 17. Em: Adam MP, Bick S, Mirzaa GM, et al., editores. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Universidade de Washington, Seattle; 1993-2026. Disponível em: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1318/
- Tian, X., Cheng, M., Yang, Y., Zeng, Q., Chen, Y., Liu, A., Yang, X., Zhang, J., Tan, Q., … & Zhang, Y. (2026). Genotypic spectrum in 1215 patients with Dravet syndrome or Dravet syndrome-like phenotype (Espectro genotípico em 1215 pacientes com síndrome de Dravet ou fenótipo semelhante à síndrome de Dravet). Pediatric Research, Epub ahead of print. doi:10.1038/s41390-026-04790-2
- Sullivan, J., Benítez, A., Roth, J., Andrews, J. S., Shah, D., Butcher, E., Jones, A., & Cross, J. H. (2024). Uma revisão sistemática da literatura sobre a epidemiologia global da síndrome de Dravet e da síndrome de Lennox-Gastaut: Prevalence, incidence, diagnosis, and mortality (Prevalência, incidência, diagnóstico e mortalidade). Epilepsia, 65(5), 1240-1263. doi:10.1111/epi.17866