A síndrome relacionada ao SC N1A ocorre quando há alterações no gene SCN1A.
Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.

O risco de ter outro filho com a síndrome relacionada ao SCN1A depende dos genes de ambos os pais biológicos.

• Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média, de 1%.
  Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral.
  O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozóides do pai tenham a mesma alteração genética.
• Se um dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50%.

Para um irmão sem sintomas, um irmão ou irmã de alguém que tenha a síndrome relacionada ao SCN1A, o risco de ter um filho com a síndrome depende dos genes do irmão sem sintomas e dos genes dos pais.

• Se nenhum dos pais tiver a mesma alteração genética encontrada no filho que tem a síndrome, o irmão sem sintomas tem quase 0% de chance de ter um filho com a síndrome relacionada ao SCN1A.
• Se um dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho que tem a síndrome, o irmão sem sintomas tem uma pequena chance de também ter a mesma alteração genética.
  Se o irmão sem sintomas tiver a mesma alteração genética que o irmão que tem a síndrome, a chance de o irmão sem sintomas ter um filho com a síndrome relacionada ao SCN1A é de 50%.

Para uma pessoa que tem a síndrome relacionada ao SCN1A, o risco de ter um filho com a síndrome é de cerca de 50%.

A síndrome relacionada ao SCN1A ocorre em 1 a cada 20.900 nascimentos.
O primeiro caso da síndrome relacionada ao SCN1A foi descrito em 2000.
Os cientistas esperam encontrar mais pessoas com a síndrome à medida que o acesso aos testes genéticos for melhorando.

As pessoas que têm a síndrome relacionada ao SCN1A geralmente não parecem fisicamente diferentes.

A epilepsia é comum na síndrome relacionada ao SCN1A.
As pessoas que têm essa condição devem estar sob os cuidados de um médico, como um epileptologista pediátrico, que esteja familiarizado com os melhores medicamentos para esse distúrbio.
O controle das convulsões é importante para evitar lesões graves.
No entanto, em alguns casos, as convulsões ligadas a condições relacionadas ao SCN1A não podem ser totalmente controladas.
Os medicamentos antiepilépticos (AEDs) que se ligam ao receptor GABA podem ser benéficos.
Os AEDs incluem clobazam e stiripentol.
O levetiracetam costuma ser eficaz, mas pode piorar as convulsões em alguns indivíduos.
O fenobarbital é eficaz, mas em alguns casos é mal tolerado devido a seus efeitos sobre a função mental.
Uma dieta cetogênica com alto teor de gordura e baixo teor de carboidratos pode diminuir a frequência das convulsões em algumas pessoas com a doença.
Os pais são aconselhados a fazer um curso de RCP.
Vários medicamentos contra epilepsia, como carbamazepina, lamotrigina e vigabatrina, devem ser evitados porque podem causar ou aumentar as convulsões mioclônicas.
A fenitoína deve ser evitada porque pode causar movimentos involuntários, ou coreoatetose.
A rufinamida deve ser evitada, pois pode piorar as convulsões.
O acetaminofeno deve ser evitado, pois pode causar danos ao fígado.
Atividades em que uma perda súbita de consciência possa causar lesões ou morte, como tomar banho, nadar, dirigir, trabalhar ou brincar em alturas, também devem ser evitadas.
A privação de sono pode piorar as convulsões.
Se você tiver convulsões, consulte um neurologista.
Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar.
Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: epilepsy.com/learn/types-seizures.
É importante que você busque cuidados e terapias para ajudar o cérebro e o sistema nervoso da pessoa a se desenvolverem e operarem da melhor forma possível.
Logo após o diagnóstico, isso pode incluir:

• Estudos cerebrais.
  Um eletroencefalograma (EEG) pode mostrar os distúrbios elétricos gerais e ajudar o médico a descobrir a melhor forma de tratar a epilepsia.

Cérebro

Quase todas as pessoas que sofrem da síndrome relacionada ao SCN1A têm convulsões.
As convulsões se enquadram em diferentes categorias:

• Síndrome de Dravet:
  • 33 a 90 por cento
  • As convulsões começam cedo na vida
• Epilepsia generalizada com convulsões febris (GEFS+):
  • 5 a 10 por cento
• Convulsões febris: frequência desconhecida
• Em um estudo com 164 pessoas com distúrbio relacionado ao SCN1A:
  • 70% tinham síndrome de Dravet
  • 30% tinham GEFS+ ou convulsões febris