SCN1A-bezogenes Syndrom
SCN1A-bezogenes Syndrom wird auch genannt Dravet-Syndrom, entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie 6B (DEE6B), und generalisierte Epilepsie mit fiebrigen Anfällen plus, Typ 2 (GEFSP2). Für diese Webseite werden wir den Namen SCN1A-bezogenes Syndrom um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu erfassen.
Was ist das SCN1A-bezogene Syndrom?
Das SCN1A-bezogene Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im SCN1A-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.
Schlüsselrolle
Das SCN1A-Gen produziert ein Protein, das auf der Oberfläche der Gehirnzellen sitzt und den Eintritt von Natrium in die Zelle ermöglicht. Dieses Protein ist für die Gehirnzellen wichtig, um Signale zwischen den Zellen zu erzeugen und zu übertragen. Das Protein ist für die ordnungsgemäße Funktion dieser Gehirnzellen unerlässlich.
Symptome
Da das SCN1A-Gen für die Hirnaktivität wichtig ist, haben viele Menschen mit SCN1A-Syndrom:
- Epilepsie
- Entwicklungsverzögerung
- Geistige Behinderung
- Autismus-Spektrum-Störung oder Merkmale von Autismus
- Probleme bei der Fortbewegung
- Probleme mit dem Schlaf
- Fragen zur Vision
- Sprachliche Beeinträchtigung
- Niedriger Muskeltonus
- Gehirnveränderungen, die in der Magnetresonanztomographie (MRT) zu sehen sind
Was verursacht das SCN1A-bezogene Syndrom?
Das SCN1A-bezogene Syndrom ist eine genetische Erkrankung, d.h. sie wird durch Varianten in den Genen verursacht. Unsere Gene enthalten die Anweisungen oder den Code, der unseren Zellen sagt, wie sie wachsen, sich entwickeln und funktionieren sollen. Jedes Kind erhält zwei Kopien des SCN1A Gen: eine Kopie aus der Eizelle der Mutter und eine Kopie aus dem Sperma des Vaters. In den meisten Fällen geben die Eltern exakte Kopien des Gens an ihr Kind weiter. Aber der Prozess der Erzeugung von Ei- oder Samenzellen ist nicht perfekt. Eine Veränderung des genetischen Codes kann zu körperlichen Problemen, Entwicklungsproblemen oder beidem führen.
Manchmal entsteht eine spontane Variante in den Spermien, der Eizelle oder nach der Befruchtung. Wenn eine völlig neue genetische Variante im genetischen Code auftritt, spricht man von einer ‘de novo’ genetischen Variante. Das Kind ist normalerweise das erste in der Familie, das die genetische Variante hat.
De-novo-Varianten können in jedem Gen vorkommen. Wir alle haben einige De-novo-Varianten, von denen die meisten keine Auswirkungen auf unsere Gesundheit haben. Aber weil SCN1A eine Schlüsselrolle in der Entwicklung spielt, können de novo-Varianten in diesem Gen eine bedeutende Wirkung haben.
Die Forschung zeigt, dass das SCN1A-bezogene Syndrom oft das Ergebnis einer de novo Variante in SCN1A ist. Viele Eltern, die ihre Gene haben testen lassen, haben nicht das SCN1A genetische Variante, die bei ihrem Kind, das das Syndrom hat, gefunden wurde. In einigen Fällen sind SCN1A-bedingte Syndrom geschieht, weil die genetische Variante von einem Elternteil vererbt wurde.
Autosomal dominante Bedingungen
Das SCN1A-Syndrom ist eine autosomal dominante genetische Erkrankung. Das bedeutet, wenn eine Person die eine schädliche Variante in SCN1A hat werden sie wahrscheinlich Symptome von SCN1A-bedingten Syndrom. Für jemanden mit einem autosomal-dominanten genetischen Syndrom gibt es jedes Mal, wenn er ein Kind bekommt, eine 50 Prozent Chance, dass sie dieselbe genetische Variante weitergeben und eine 50 Prozent Chance, dass sie nicht dieselbe genetische Variante vererben.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Warum hat mein Kind eine Veränderung im SCN1A-Gen?
Kein Elternteil verursacht das SCN1A-bedingte Syndrom bei seinem Kind. Wir wissen das, weil kein Elternteil die Kontrolle über die genetischen Veränderungen hat, die er an seine Kinder weitergibt oder nicht. Bitte bedenken Sie, dass nichts, was ein Elternteil vor oder während der Schwangerschaft tut, zu dieser Situation führt. Der genetische Wandel vollzieht sich von selbst und kann weder vorhergesagt noch aufgehalten werden.
Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass andere Familienmitglieder zukünftiger Kinder das SCN1A-Syndrom haben werden?
Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.
Das Risiko, ein weiteres Kind zu bekommen das das SCN1A-bezogene Syndrom zu haben, hängt von den Genen beider biologischer Eltern ab.
- Wenn keiner der beiden biologischen Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, ein weiteres Kind mit dem Syndrom zu bekommen, im Durchschnitt bei 1 Prozent. Diese 1-Prozent-Chance ist höher als die Chance der Allgemeinbevölkerung. Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche genetische Variante tragen.
- Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante bei seinem Kind hat, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, bei 50 Prozent.
Für einen symptomfreien Bruder oder eine symptomfreie Schwester von jemandem, der das SCN1A-bezogene Syndrom hathängt das Risiko des Geschwisters, ein Kind mit SCN1A-Syndrom zu bekommen, von den Genen des Geschwisters und der Eltern ab. Syndrom zu haben, hängt von den Genen des Geschwisters und den Genen der Eltern ab.
- Wenn kein Elternteil die gleiche genetische Variante hat, die das SCN1A-bezogene Syndrom verursacht Syndrom verursacht, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine fast 0 Prozent Chance, ein Kind zu bekommen, das das SCN1A-bezogene Syndrom erben würde Syndrom erbt.
- Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante hat, die das SCN1A-bezogene Syndrom verursacht, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine 50 Prozent Chance, ebenfalls die gleiche genetische Variante zu haben. Wenn das symptomfreie Geschwisterkind dieselbe genetische Variante hat, ist die Chance, dass es ein Kind mit dieser genetischen Variante bekommt 50 Prozent.
Für eine Person, die das SCN1A-bezogene Syndrom hat Syndrom hat, liegt das Risiko, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, bei etwa 50 Prozent.
Wie viele Menschen haben das SCN1A-Syndrom?
Das SCN1A-Syndrom tritt bei 1 von 20.900 Geburten auf. Bis zum Jahr 2026 werden über 1.100 Menschen mit In der medizinischen Forschung wurde über das SCN1A-bezogene Syndrom berichtet. Der erste Fall eines SCN1A-bezogenen Syn droms wurde im Jahr 2000 beschrieben.
Sehen Menschen mit einem SCN1A-bezogenen Syndrom anders aus?
Menschen mit SCN1A-bezogenem Syndrom können anders aussehen. Das Erscheinungsbild kann variieren und kann unter anderem diese Merkmale umfassen, ist aber nicht darauf beschränkt:
- Kleinere Kopfgröße als der Durchschnitt (Mikrozephalie)
- Niedriger Muskeltonus
Wie wird das SCN1A-bezogene Syndrom behandelt?
Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst damit begonnen, das SCN1A-bezogene Syndrom zu untersuchen. Gegenwärtig gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms. Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen. Ärzte können Menschen an Spezialisten überweisen:
-
- Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen
- Genetische Konsultationen
- Entwicklungs- und Verhaltensstudien
- Andere Themen, je nach Bedarf
Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:
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- Schlagen Sie die richtigen Therapien vor. Dies kann Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie umfassen.
- Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).
Fachleute raten, dass Therapien für das SCN1A-bedingte Syndrom so früh wie möglich beginnen sollten, idealerweise bevor ein Kind eingeschult wird.
Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen. Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen. Weitere Informationen finden Sie z. B. auf der Website der Epilepsie-Stiftung: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Dieser Abschnitt enthält eine Zusammenfassung von Informationen aus veröffentlichten Artikeln. Es wird deutlich, dass viele Menschen unterschiedliche Symptome haben. Weitere Informationen zu den Artikeln finden Sie im Abschnitt Quellen und Hinweise in diesem Leitfaden.
Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem SCN1A-Syndrom
Gehirn
Fast jeder, der an einem SCN1A-bezogenen Syndrom leidet, hat Krampfanfälle. Die Anfälle lassen sich in verschiedene Kategorien einteilen:
- Dravet-Syndrom:
- 33 bis 90 Prozent
- Krampfanfälle beginnen früh im Leben
- Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen (GEFS+):
- 5 bis 10 Prozent
- Fieberkrämpfe: Häufigkeit unbekannt
- In einer Studie mit 164 Personen, die eine SCN1A-bedingte Störung haben:
- 70% hatten das Dravet-Syndrom
- 30% hatten GEFS+ oder Fieberkrämpfe
Verhalten und Entwicklung
Fast die Hälfte der Menschen mit Dravet-Syndrom hat Verhaltensprobleme. Bei Menschen mit einer SCN1A-bezogenen Störung, die nicht am Dravet-Syndrom leiden, ist dies weniger häufig der Fall.
Die meisten Menschen mit SCN1A-bezogenem Syndrom haben SCN1A-Genvarianten, die de novo oder spontan bei dieser Person auftraten und nicht bei ihren Eltern gefunden wurden. In der medizinischen Forschung wurde jedoch festgestellt, dass etwa 1 von 10 Menschen mit SCN1A-bezogenem Syn drom die Variante von einem Elternteil geerbt hat.
Von den Eltern, die SCN1A-Träger waren, wurden viele als Mosaik für eine SCN1A-Variante identifiziert. Mosaik für eine genetische Variante zu sein bedeutet, dass eine Person einige Zellen mit der genetischen Variante hat und andere Zellen, die die genetische Variante nicht haben. Menschen, die ein Mosaik für eine genetische Variante haben, haben eine genetische Veränderung, die nach der Empfängnis stattgefunden hat, aber in der Regel in den frühen Stadien der Schwangerschaft. Diese Varianten entstehen spontan und sind nicht das Ergebnis von etwas, das während der Schwangerschaft passiert ist oder eingenommen wurde.
Quellen und Referenzen
Lernen
Menschen mit SCN1A-bezogenem Syndrom hatten leichte bis schwere Entwicklungsverzögerungen.
Verhalten
Menschen mit SCN1A-bezogenem Syndrom hatten Verhaltensprobleme, wie Autismus oder Merkmale von Autismus, Unaufmerksamkeit, Impulsivität, Angst und zwanghafte Persönlichkeitsmerkmale.
- 45 von 1.061 Personen wiesen Merkmale von Autismus auf (4 Prozent)
Gehirn
Die meisten Menschen mit SCN1A-bedingtem Syndrom hatten Krampfanfälle, wobei das durchschnittliche Alter des Beginns bei etwa 6 Monaten lag. Zu den häufigsten Anfallstypen gehörten generalisierte tonisch-klonische Anfälle, halbklonische Anfälle, fokale Anfälle, myoklonische Anfälle und atypische Absence-Anfälle.
- 1.004 von 1.061 Menschen hatten generalisierte tonisch-klonische Anfälle (95 Prozent)
- 992 von 1.061 Menschen hatten halbklonische Anfälle (93 Prozent)
- 923 von 1.061 Menschen hatten fokale Anfälle (87 Prozent)
- 674 von 1.061 Menschen hatten myoklonische Anfälle (64 Prozent)
- 324 von 1.061 Personen hatten atypische Absence-Anfälle(31 Prozent)
Graphs
100%
80%
60%
40%
20%
0
Bei einigen wenigen Personen wurden Gehirnveränderungen, die in der Magnetresonanztomographie (MRT) zu sehen waren, wie z. B. einseitige oder beidseitige Hirnatrophie (Schrumpfung) oder abnormale Signale im Hippocampus.
- 93 von 1.061 Menschen hatten Gehirnveränderungen im MRT gesehen (9 Prozent)
Medizinische und körperliche Probleme im Zusammenhang mit dem SCN1A-Syndrom
Mobilität
Menschen mit SCN1A-bezogenem Syndrom hatten Hypotonie, Inkoordination und eine eingeschränkte Fähigkeit, ihre Hände zu bewegen. Kinder im Alter von über 5 Jahren neigen dazu, eine gebückte Gangart zu entwickeln.
SCN1A Bedingungen
Menschen mit einer problematischen SCN1A-Genvariante (einer pathogenen oder wahrscheinlich pathogenen Variante) entwickeln in der Regel klinische Merkmale. Der Subtyp der SCN1A-Erkrankung einer Person wird durch ihr klinisches Bild bestimmt, das die folgenden Diagnosen umfasst, aber nicht darauf beschränkt ist.
- Fieberkrämpfe: Krampfanfälle im Kindesalter, die in Verbindung mit Fieber auftreten. Bei manchen Menschen klingen die Fieberkrämpfe bis zum Alter von 5 Jahren ab. Bei Menschen mit Fieberkrämpfen plus (FS+) bleiben die Fieberkrämpfe über das Alter von 6 Jahren hinaus bestehen und können auch andere Anfallstypen aufweisen.
- Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus (GEFS+): GEFS+ ist in der Regel eine Diagnose, die einer Familie zugewiesen wird, in der eine problematische SCN1A-Variante von mehreren Familienmitgliedern vererbt wird. Familien mit einer GEFS+-Diagnose haben Symptome, die bei jedem einzelnen Familienmitglied unterschiedlich sind. Das Spektrum reicht von fiebrigen Anfällen bis hin zu medizinisch behandelbarer generalisierter Epilepsie, hartnäckiger generalisierter Epilepsie oder dem Dravet-Syndrom.
- Dravet-Syndrom: Zu den Leitlinien für die Diagnose des Dravet-Syndroms gehört die Entwicklung von Anfällen zwischen 12 Monaten und 18 Monaten nach einer anfänglich typischen Entwicklung. Eine SCN1A-Genvariante ist die häufigste genetische Diagnose bei Menschen mit Dravet-Syndrom. Aber auch mehrere andere Gene wurden mit einer klinischen Diagnose des Dravet-Syndroms in Verbindung gebracht. Krampfanfälle sind häufig, einschließlich wiederkehrender generalisierter tonisch-klonischer, hemikonvulsiver oder myoklonischer Anfälle. Die Anfälle können durch ein heißes Bad, körperliche Anstrengung, Fieber nach einer Impfung, Lichtreize oder Natriumkanal-blockierende Medikamente ausgelöst werden. Nach der Pubertät nehmen die Anfälle in der Regel ab, verschwinden aber selten ganz.
- Intraktile Epilepsie im Kindesalter mit generalisierten tonisch-klonischen Anfällen (ICE-GTC): Definiert als generalisierte Anfälle, einschließlich Absence-Anfälle und generalisierte tonisch-klonische Anfälle, mit Beginn im Säuglings- oder Kindesalter. Der Unterschied zwischen ICE-GTC und Dravet-Syndrom ist nicht ganz klar.
Forschungsergebnisse deuten darauf hin, dass Menschen mit einem SCN1A-bezogenen Syndrom einem Risiko für einen plötzlichen unerwarteten Tod bei Epilepsie (SUDEP) ausgesetzt sind. Im Allgemeinen ist SUDEP die häufigste Todesursache bei Menschen mit unkontrollierten Anfällen.
Wo kann ich Unterstützung und Ressourcen finden?
Dravet-Syndrom-Stiftung
Die Aufgabe der Dravet Syndrome Foundation (DSF) ist es, Spenden für das Dravet-Syndrom und verwandte Epilepsien zu sammeln, die Forschung zu unterstützen und zu finanzieren, das Bewusstsein zu schärfen und betroffene Personen und Familien zu unterstützen.
Simons Suchscheinwerfer
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- Erfahren Sie mehr über Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Simons Searchlight-Webseite mit weiteren Informationen über SCN1A: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/scn1a
- Simons Searchlight SCN1A Facebook Gemeinschaft: www.facebook.com/groups/468546337324008
Quellen und Referenzen
Der Inhalt dieses Leitfadens stammt aus veröffentlichten Studien über das SCN1A-Syndrom. Nachstehend finden Sie Einzelheiten zu jeder Studie sowie Links zu Zusammenfassungen oder in einigen Fällen zum vollständigen Artikel.
- Ding, J., Li, X., Tian, H., Wang, L., Guo, B., Wang, Y., Li, W., Wang, F., & Sun, T. (2021). SCN1A-Mutation-über das Dravet-Syndrom hinaus: Eine systematische Übersicht und narrative Synthese. Frontiers in Neurology, 12, 743726. doi:10.3389/fneur.2021.743726
- He, M., Min, X., Shu, J., Wu, B., Qi, H., Wang, X., & Zhang, G. (2026). Klinische Merkmale und genetische Analyse von Patienten mit einer pathologischen Variante des SCN1A-Gens: Eine retrospektive Studie eines einzelnen Zentrums. Italian Journal of Pediatrics, Epub ahead of print. doi:10.1186/s13052-026-02269-8
- Miller, I. O., & Sotero de Menezes, M. A. SCN1A-Anfallsleiden. 2022 Feb 17. In: Adam MP, Bick S, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Universität von Washington, Seattle; 1993-2026. Erhältlich bei: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1318/
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