Syndrome lié au SCN1A
Le syndrome lié au SCN1A est également appelé syndrome de Dravet, encéphalopathie épileptique et développementale 6B (DEE6B)), et épilepsie généralisée avec crises fébriles plus, type 2 (GEFSP2). Pour cette page web, nous utiliserons le nom syndrome lié au SCN1A pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.
Qu'est-ce que le syndrome lié au SCN1A?
Le syndrome lié au SCN1A survient en cas de modification du gène SCN1A. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
Le gène SCN1A produit une protéine qui se trouve à la surface des cellules cérébrales et permet au sodium de pénétrer dans la cellule. Cette protéine est importante pour les cellules cérébrales afin de produire et de transmettre des signaux entre les cellules. La protéine est essentielle au bon fonctionnement de ces cellules cérébrales.
Symptômes
Le gène SCN1A étant important pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié au SCN1A ont.. :
- Epilepsie
- Retard de développement
- Handicap intellectuel
- Troubles du spectre autistique ou caractéristiques de l’autisme
- Problèmes de mouvement
- Problèmes de sommeil
- Problèmes de vision
- Troubles de la parole
- Faible tonus musculaire
- Changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM)
Quelles sont les causes du syndrome lié au SCN1A?
Le syndrome lié au SCN1A est une maladie génétique, ce qui signifie qu’elle est causée par des variantes dans les gènes. Nos gènes contiennent les instructions, ou code, qui indiquent à nos cellules comment croître, se développer et fonctionner. Chaque enfant reçoit deux copies du gène SCN1A gène : une copie provenant de l’ovule de leur mère et une copie provenant du sperme de leur père. Dans la plupart des cas, les parents transmettent des copies exactes du gène à leur enfant. Mais le processus de création de l’ovule ou du spermatozoïde n’est pas parfait. Une modification du code génétique peut entraîner des problèmes physiques, des problèmes de développement ou les deux.
Parfois, une variante spontanée se produit dans le sperme, l’ovule ou après la fécondation. Lorsqu’une toute nouvelle variante génétique apparaît dans le code génétique, on parle de variante génétique “de novo”. L’enfant est généralement le premier de la famille à présenter la variante génétique.
Les variantes de novo peuvent apparaître dans n’importe quel gène. Nous avons tous des variantes de novo, dont la plupart n’affectent pas notre santé. Mais comme le SCN1A joue un rôle clé dans le développement, les variantes de novo de ce gène peuvent avoir un effet significatif.
La recherche montre que le syndrome lié à SCN1A est souvent le résultat d’une variante de novo dans le gène SCN1A. De nombreux parents dont les gènes ont été testés ne sont pas porteurs du gène SCN1A La variante génétique trouvée chez leur enfant atteint du syndrome. Dans certains cas, les maladies liées au SCN1A se produit parce que la variante génétique a été transmise par un parent.
Affections autosomiques dominantes
Le syndrome lié au SCN1A est une maladie génétique autosomique dominante. Cela signifie que lorsqu’une personne est porteuse de l’unique variante dommageable du gène SCN1A ils présenteront probablement des symptômes d’une maladie liée au SCN1A. syndrome. Pour une personne atteinte d’un syndrome génétique autosomique dominant, chaque fois qu’elle a un enfant, il y a une 50 pour cent de chance qu’ils transmettent la même variante génétique et une probabilité de 50 % de chances de chances qu’ils ne transmettent pas la même variante génétique.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Pourquoi mon enfant présente-t-il une modification du gène SCN1A ?
Aucun parent n’est à l’origine du syndrome lié au SCN1A de son enfant. Nous le savons parce qu’aucun parent n’a de contrôle sur les changements génétiques qu’il transmet ou non à ses enfants. Gardez à l’esprit que rien de ce que fait un parent avant ou pendant la grossesse n’est à l’origine de cette situation. Le changement génétique se produit de lui-même et ne peut être prédit ou arrêté.
Quelles sont les chances que d'autres membres de la famille des futurs enfants soient atteints du syndrome lié au SCN1A?
Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.
Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome lié à SCN1A dépend des gènes des deux parents biologiques.
- Si aucun des parents biologiques n’a la même variante génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %. Cette probabilité de 1 % est supérieure à celle de la population générale. L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même variante génétique.
- Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.
Pour le frère ou la sœur sans symptômes d’une personne atteinte du syndrome lié à SCN1ALe risque pour le frère ou la sœur d’avoir un enfant atteint du syndrome lié à la protéine SCN1A dépend des gènes du frère ou de la sœur et de ceux de leurs parents. dépend des gènes du frère ou de la sœur et de ceux de leurs parents.
- Si aucun des parents n’a la même variante génétique causant le syndrome lié à SCN1A, le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes est atteint(e) du syndrome. le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un taux de mortalité de près de 0 % de d’avoir un enfant qui hériterait du syndrome lié au SCN1A. lié au SCN1A.
- Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique à l’origine du syndrome lié à SCN1A le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un taux de survie de 50 pour cent d’avoir la même variante génétique. Si le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes possède la même variante génétique, le risque d’avoir un enfant présentant la variante génétique est de 50 %.
Pour une personne atteinte du syndrome lié à SCN1A le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome est d’environ 50 %.
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié au SCN1A?
Le syndrome lié au SCN1A survient dans 1 cas sur 20 900 naissances. En 2026, plus de 1 100 personnes atteintes d’un syndrome lié au SCN1A seront atteintes de cette maladie. Des cas de syndrome lié à la protéine SCN1A ont été signalés dans le cadre de recherches médicales. Le premier cas de syndrome lié au SCN1A a été décrit en 2000.
Les personnes atteintes du syndrome lié au SCN1A ont-elles une apparence différente ?
Les personnes atteintes du syndrome lié à la protéine SCN1A peuvent avoir un aspect différent. L’apparence peut varier et peut inclure, sans s’y limiter, les caractéristiques suivantes :
- Taille de la tête inférieure à la moyenne (microcéphalie)
- Faible tonus musculaire
Comment traite-t-on le syndrome lié au SCN1A?
Les scientifiques et les médecins commencent à peine à étudier le syndrome lié au SCN1A. À l’heure actuelle, il n’existe aucun médicament conçu pour traiter ce syndrome. Un diagnostic génétique peut aider à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies. Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes :
-
- Examens physiques et études du cerveau
- Consultations en génétique
- Études sur le développement et le comportement
- Autres questions, le cas échéant
Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et apporter son aide :
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- Proposer les bonnes thérapies. Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale.
- Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).
Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome lié au SCN1A le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence à aller à l’école.
Si des crises surviennent, consultez un neurologue. Il existe de nombreux types de crises d’épilepsie, et tous ne sont pas faciles à repérer. Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site web de la Fondation pour l’épilepsie : www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Cette section comprend un résumé des informations contenues dans les articles publiés. Il met en évidence le fait que de nombreuses personnes présentent des symptômes différents. Pour en savoir plus sur les articles, voir la section Sources et références de ce guide.
Troubles du comportement et du développement liés au syndrome SCN1A
Cerveau
Presque toutes les personnes atteintes du syndrome lié au SCN1A ont des crises d’épilepsie. Les crises se répartissent en différentes catégories :
- Syndrome de Dravet :
- 33 à 90 pour cent
- Les crises commencent tôt dans la vie
- Épilepsie généralisée avec crises fébriles (GEFS+) :
- 5 à 10 pour cent
- Crises fébriles : fréquence inconnue
- Dans une étude portant sur 164 personnes atteintes d’un trouble lié au SCN1A :
- 70% étaient atteints du syndrome de Dravet
- 30 % avaient des GEFS+ ou des convulsions fébriles
Comportement et développement
Près de la moitié des personnes atteintes du syndrome de Dravet ont des problèmes de comportement. Ce phénomène est moins fréquent chez les personnes atteintes d’un trouble lié au SCN1A mais ne souffrant pas du syndrome de Dravet.
La majorité des personnes atteintes du syndrome lié au SC N1A ont des variantes génétiques du SCN1A qui sont apparues de novo ou spontanément chez elles et qui n’ont pas été trouvées chez leurs parents. Toutefois, dans le cadre de la recherche médicale, environ 1 personne sur 10 atteinte du syndrome lié au SCN1A avait hérité de la variante d’un parent.
Parmi les parents porteurs du gène SCN1A, beaucoup ont été identifiés comme étant en mosaïque pour une variante du gène SCN1A. Être en mosaïque pour une variante génétique signifie qu’une personne a certaines cellules avec la variante génétique et d’autres cellules qui n’ont pas la variante génétique. Les personnes qui sont en mosaïque pour une variante génétique ont un changement génétique qui s’est produit après la conception, mais généralement pendant les premiers stades de la grossesse. Ces variantes se produisent spontanément et ne sont pas le résultat de quelque chose qui s’est produit ou qui a été pris pendant la grossesse.
Sources et références
Apprentissage
Les personnes atteintes du syndrome lié au SCN1A présentaient un retard de développement léger à sévère.
Comportement
Les personnes atteintes du syndrome lié au SCN1A présentaient des troubles du comportement, tels que l’autisme ou des caractéristiques de l’autisme, l’inattention, l’impulsivité, l’anxiété et des traits de personnalité obsessionnels.
- 45 personnes sur 1 061 présentaient des caractéristiques de l’autisme (4 pour cent)
Cerveau
La plupart des personnes atteintes du syndrome lié au SCN1A ont eu des crises d’épilepsie, l’âge moyen d’apparition étant d’environ 6 mois. Les types de crises les plus fréquents sont les crises tonico-cloniques généralisées, les crises hémi-cloniques, les crises focales, les crises myocloniques et les crises d’absence atypiques.
- 1 004 personnes sur 1 061 ont eu des crises tonico-cloniques généralisées (95 pour cent)
- 992 personnes sur 1 061 ont eu des crises hémi-cloniques (93 pour cent)
- 923 personnes sur 1 061 ont eu des crises focales (87 pour cent)
- 674 personnes sur 1 061 ont eu des crises myocloniques (64 pour cent)
- 324 personnes sur 1 061 présentaient des crises d’absence atypiques(31 %).
Graphs
100%
80%
60%
40%
20%
0
Quelques personnes présentaient des modifications cérébrales visibles à l’imagerie par résonance magnétique (IRM), telles qu’une atrophie cérébrale (rétrécissement) unilatérale ou bilatérale ou un signal anormal dans l’hippocampe.
- 93 personnes sur 1 061 personnes ont eu des des modifications cérébrales visibles à l’IRM (9 pour cent)
Problèmes médicaux et physiques liés au syndrome lié au SCN1A
Mobilité
Les personnes atteintes du syndrome lié au SCN1A présentent une hypotonie, une incoordination et une capacité limitée à bouger les mains. Les enfants de plus de 5 ans ont tendance à marcher accroupis.
Conditions SCN1A
Les personnes présentant une variante génétique problématique du gène SCN1A (une variante pathogène ou probablement pathogène) présentent généralement des caractéristiques cliniques. Le sous-type de la maladie SCN1A dont souffre une personne est déterminé par son tableau clinique, qui comprend, sans s’y limiter, les diagnostics suivants.
- Crises fébriles: Convulsions de l’enfance qui se produisent en association avec la fièvre. Chez certaines personnes, les convulsions fébriles disparaissent à l’âge de 5 ans. Les personnes atteintes de convulsions fébriles plus (FS+) présentent une persistance des convulsions fébriles au-delà de l’âge de 6 ans et peuvent présenter d’autres types de convulsions.
- Épilepsie généralisée avec crises fébriles plus (GEFS+): GEFS+ est généralement un diagnostic attribué à une famille où une variante problématique du gène SCN1A est héritée par plusieurs membres de la famille. Les familles diagnostiquées GEFS+ présentent des symptômes qui varient d’un membre à l’autre. Les caractéristiques comprennent un spectre allant des crises fébriles à l’épilepsie généralisée pouvant être traitée médicalement, à l’épilepsie généralisée réfractaire ou au syndrome de Dravet.
- Syndrome de Dravet: Les lignes directrices pour le diagnostic du syndrome de Dravet prévoient l’apparition de crises d’épilepsie entre 12 mois et 18 mois après un développement initial normal. Une variante génétique du gène SCN1A est le diagnostic génétique le plus courant chez les personnes atteintes du syndrome de Dravet. Cependant, plusieurs autres gènes ont été associés à un diagnostic clinique de syndrome de Dravet. Les crises d’épilepsie sont fréquentes, notamment les crises tonico-cloniques généralisées récurrentes, les crises hémiconvulsives ou les crises myocloniques. Les crises peuvent être déclenchées par un bain chaud, un effort physique, de la fièvre après une vaccination, des stimuli lumineux ou des médicaments anti-épileptiques bloquant les canaux sodiques. Les crises ont tendance à s’atténuer après la puberté, mais il est rare qu’elles disparaissent complètement.
- Épilepsie infantile réfractaire avec crises tonico-cloniques généralisées (ICE-GTC): Ce syndrome est défini comme des crises généralisées, y compris des crises d’absence et des crises tonico-cloniques généralisées, apparaissant pendant la petite enfance ou l’enfance. La différence entre l’ICE-GTC et le syndrome de Dravet n’est pas tout à fait claire.
Les recherches indiquent que les personnes atteintes du syndrome lié au SCN1A sont exposées au risque de mort subite inattendue en cas d’épilepsie (SUDEP). En général, la MSIE est la principale cause de décès chez les personnes souffrant de crises d’épilepsie non contrôlées.
Où puis-je trouver du soutien et des ressources ?
Fondation du syndrome de Dravet
La mission de la Fondation du syndrome de Dravet (FSD) est de collecter des fonds pour le syndrome de Dravet et les épilepsies apparentées, de soutenir et de financer la recherche, d’accroître la sensibilisation et d’apporter un soutien aux personnes et aux familles touchées.
Simons Searchlight
Simons Searchlight est un programme de recherche international en ligne qui vise à constituer une base de données sur l’histoire naturelle, un dépôt biologique et un réseau de ressources de plus de 175 maladies génétiques rares du développement neurologique, dont le nombre ne cesse de croître. En rejoignant leur communauté et en partageant vos expériences, vous contribuez à une base de données croissante utilisée par des scientifiques du monde entier pour faire progresser la compréhension de votre condition génétique. Grâce à des enquêtes en ligne et à des prélèvements sanguins facultatifs, ils recueillent des informations précieuses pour améliorer les conditions de vie et favoriser le progrès scientifique. Les familles comme la vôtre sont la clé d’un progrès significatif. Pour vous inscrire à Simons Searchlight, rendez-vous sur le site web de Simons Searchlight à l’adresse www.simonssearchlight.org et cliquez sur “Join Us”.
- En savoir plus sur Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Page web deSimons Searchlight contenant de plus amples informations sur le SCN1A : www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/scn1a
- Communauté Facebook de Simons Searchlight SCN1A : www.facebook.com/groups/468546337324008
Sources et références
Le contenu de ce guide provient d’études publiées sur le syndrome lié au SCN1A. Vous trouverez ci-dessous des détails sur chaque étude, ainsi que des liens vers des résumés ou, dans certains cas, vers l’article complet.
- Ding, J., Li, X., Tian, H., Wang, L., Guo, B., Wang, Y., Li, W., Wang, F. et Sun, T. (2021). La mutation SCN1A – au-delà du syndrome de Dravet : A systematic review and narrative synthesis. Frontiers in Neurology, 12, 743726. doi :10.3389/fneur.2021.743726
- He, M., Min, X., Shu, J., Wu, B., Qi, H., Wang, X. et Zhang, G. (2026). Caractéristiques cliniques et analyse génétique des patients atteints de troubles liés à la variante pathologique du gène SCN1A : A single-center retrospective study. Italian Journal of Pediatrics, Epub ahead of print. doi:10.1186/s13052-026-02269-8
- Miller, I. O., & Sotero de Menezes, M. A. SCN1A seizure disorders. 2022 Feb 17. Dans : Adam MP, Bick S, Mirzaa GM, et al : Adam MP, Bick S, Mirzaa GM, et al, éditeurs. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA) : Université de Washington, Seattle ; 1993-2026. Disponible à l’adresse suivante : https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1318/
- Tian, X., Cheng, M., Yang, Y., Zeng, Q., Chen, Y., Liu, A., Yang, X., Zhang, J., Tan, Q., … & Zhang, Y. (2026). Spectre génotypique chez 1215 patients atteints du syndrome de Dravet ou d’un phénotype similaire au syndrome de Dravet. Pediatric Research, Epub ahead of print. doi:10.1038/s41390-026-04790-2
- Sullivan, J., Benítez, A., Roth, J., Andrews, J. S., Shah, D., Butcher, E., Jones, A., & Cross, J. H. (2024). Une revue systématique de la littérature sur l’épidémiologie mondiale du syndrome de Dravet et du syndrome de Lennox-Gastaut : Prévalence, incidence, diagnostic et mortalité. Epilepsie, 65(5), 1240-1263. doi :10.1111/epi.17866