GRIA2
La información para este resumen de Síndrome relacionado con GRIA2 procede de publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.
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¿Qué es el síndrome relacionado con GRIA2?
El síndrome relacionado con GRIA2 se produce cuando hay cambios en el gen GRIA2. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
El gen GRIA2 codifica una unidad del receptor AMPA. El gen se llama GRIA2, y la proteína se llama GluA2.
Papel clave
El gen GRIA2 desempeña un papel clave en la comunicación entre las células cerebrales.
Síntomas
Dado que el gen GRIA2 es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con GRIA2 tienen:
- Discapacidad intelectual
- Retraso global del desarrollo
- Retraso o ausencia del habla
- Retraso o ausencia de la marcha
- Descoordinación de movimientos
- Convulsiones
- Trastorno del espectro autista
¿Cuántas personas padecen el síndrome relacionado con GRIA2?
A partir de 2024, al menos 39 personas con síndromerelacionado con GRIA2 en la literatura médica.
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Recursos de apoyo GeneReviews GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos. Artículos de investigación y referencias A continuación, hemos resumido algunos artículos de investigación sobre los cambios en el gen GRIA2 gen. Esperamos que esta información le resulte útil. La información disponible sobre el gen GRIA2 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que sepamos más de los niños que tienen una alteración en este gen, esperamos que esta lista de recursos e información aumente. Las versiones completas de los artículos de investigación publicados se pueden encontrar en PubMed. PubMed es una base de datos en línea de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) que es gratuita. Cuenta con una colección de artículos de investigación tanto médicos como científicos. Una búsqueda en PubMed sobre GRIA2 artículos se pueden encontrar aquí. También puede visitar la página de la Fundación Simons Gen SFARI para ver información para investigadores sobre este gen. Oportunidades de investigación Proyector Simons Ayuda al equipo de Simons Searchlight a saber más sobre GRIA2 cambios genéticos participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí. Historias de familia De momento no tenemos ninguna historia de GRIA2 . Haz clic aquí para compartir la historia de tu familia!