GRIA2
De informatie voor deze samenvatting van GRIA2-gerelateerd syndroom komt uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.
Klik hier voor onze volledige GRIA2-genengids
De online Genengids bevat meer informatie over GRIA2, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die verband houden met het GRIA2-gerelateerd syndroom of specialisten om rekening mee te houden voor mensen met deze aandoening. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.
Wat is het GRIA2-gerelateerd syndroom?
GRIA2-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het GRIA2-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.
Het GRIA2-gen codeert voor een eenheid van de AMPA-receptor. Het gen heet GRIA2 en het eiwit heet GluA2.
Sleutelrol
Het GRIA2-gen speelt een sleutelrol in de communicatie tussen hersencellen.
Symptomen
Omdat het GRIA2-gen belangrijk is voor de hersenactiviteit, hebben veel mensen met het GRIA2-gerelateerd syndroom:
- Intellectuele beperking
- Algehele ontwikkelingsachterstand
- Vertraagde of afwezige spraak
- Vertraagd of afwezig lopen
- Bewegingscoördinatie
- Aanvallen
- Autisme spectrum stoornis
Hoeveel mensen hebben GRIA2-gerelateerd syndroom?
Vanaf 2024 zijn er in de medische literatuur ten minste 39 mensen met het GRIA2-gerelateerd syndroom geïdentificeerd in de medische literatuur.
Lees meer over de GRIA2-gen en kom in contact met andere Simons Searchlight-families via de onderstaande bronnen:
Ondersteunende bronnen GeneReviews GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg. Onderzoeksartikelen en referenties Hieronder hebben we onderzoeksartikelen over veranderingen in het GRIA2-gen samengevat gen. We hopen dat je deze informatie nuttig vindt. De beschikbare informatie over GRIA2 is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die een verandering in dit gen hebben, verwachten we dat deze lijst met bronnen en informatie zal groeien. De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). De database bevat zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een zoekopdracht op PubMed naar GRIA2 artikelen zijn te vinden hier. Je kunt ook een bezoek brengen aan de Simons Foundation’s SFARI-gen website voor informatie voor onderzoekers over dit gen. Onderzoeksmogelijkheden Simons Zoeklicht Help het Simons Searchlight-team meer te weten te komen over GRIA2 genetische veranderingen door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt meer te weten komen over het project en je aanmelden hier. Familieverhalen We hebben momenteel geen verhalen van GRIA2 . Klik hier om het verhaal van uw gezin te delen!