GRIA2

As informações para este resumo da Síndrome relacionada ao GRIA2 vem de publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

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O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre o GRIA2, como a chance de ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada ao GRIA2 ou especialistas a serem considerados por pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.

O que é a síndrome relacionada ao GRIA2?

A síndrome relacionada ao GRIA2 ocorre quando há alterações no gene GRIA2. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

O gene GRIA2 codifica uma unidade do receptor AMPA. O gene é denominado GRIA2, e a proteína é denominada GluA2.

Função-chave

O gene GRIA2 desempenha um papel fundamental na comunicação entre as células cerebrais.

Sintomas

Como o gene GRIA2 é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao GRIA2 têm:

  • Deficiência intelectual
  • Atraso global no desenvolvimento
  • Atraso na fala ou ausência de fala
  • Atraso ou ausência de caminhada
  • Coordenação de movimentos
  • Convulsões
  • Transtorno do espectro do autismo

Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao GRIA2?

Até 2024, pelo menos 39 pessoas com síndromerelacionada ao GRIA2 foram identificadas na literatura médica.

Saiba mais sobre o

GRIA2

 e conecte-se com outras famílias Simons Searchlight com os recursos abaixo:

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Recursos de suporte

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GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.

https://ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK599285/

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Artigos de pesquisa e referências

Abaixo, resumimos artigos de pesquisa sobre mudanças no
GRIA2
 gene. Esperamos que essas informações sejam úteis para você.

As informações disponíveis sobre a
GRIA2
 é limitado, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm uma alteração nesse gene, esperamos que essa lista de recursos e informações cresça.

As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma busca no PubMed por
GRIA2
 artigos podem ser encontrados aqui.

Você também pode visitar o site da Fundação Simons Gene SFARI da Fundação Simons para ver informações para pesquisadores sobre esse gene.

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Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

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GRIA2
 mudanças genéticas ao participar de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

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