GRIA2
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Che cos’è la sindrome GRIA2-correlata?
La sindrome GRIA2-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene GRIA2. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Il gene GRIA2 codifica per un’unità del recettore AMPA. Il gene si chiama GRIA2 e la proteina si chiama GluA2.
Ruolo chiave
Il gene GRIA2 svolge un ruolo chiave nella comunicazione tra le cellule cerebrali.
Sintomi
Poiché il gene GRIA2 è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette da sindrome GRIA2 hanno:
- Disabilità intellettiva
- Ritardo globale dello sviluppo
- Ritardo nel parlare o assenza di linguaggio
- Camminata ritardata o assente
- Discoordinazione dei movimenti
- Convulsioni
- Disturbo dello spettro autistico
Quante persone hanno la sindrome GRIA2-correlata?
A partire dal 2024, sono state identificate nella letteratura medica almeno 39 persone affette da sindromeGRIA2-correlata sono state identificate nella letteratura medica.
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Risorse di supporto GeneReviews Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso. Articoli di ricerca e riferimenti Di seguito abbiamo riassunto alcuni articoli di ricerca sui cambiamenti nel gene GRIA2 gene. Ci auguriamo che queste informazioni vi siano utili. Le informazioni disponibili su GRIA2 è limitata e le famiglie e i medici condividono il bisogno critico di maggiori informazioni. Man mano che si apprende di più dai bambini che presentano un’alterazione di questo gene, ci aspettiamo che questo elenco di risorse e informazioni cresca. Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è una banca dati online gratuita dei National Institutes of Health (NIH). Contiene una raccolta di articoli di ricerca sia medici che scientifici. Una ricerca su PubMed per GRIA2 Gli articoli possono essere trovati qui. È inoltre possibile visitare il sito della Fondazione Simons Gene SFARI per consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori. Opportunità di ricerca Faro di ricerca Simons Aiuta il team di Simons Searchlight a saperne di più su GRIA2 cambiamenti genetici partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per registrarsi qui. Storie di famiglia Al momento non abbiamo nessuna storia da famiglie GRIA2 . Clicca qui per condividere la storia della tua famiglia!