GRIA2

Le informazioni per questa sintesi di Sindrome legata a GRIA2 proviene da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

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La guida genetica online contiene ulteriori informazioni su GRIA2, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome di GRIA2 o gli specialisti da considerare per le persone con questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.

Che cos’è la sindrome GRIA2-correlata?

La sindrome GRIA2-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene GRIA2. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Il gene GRIA2 codifica per un’unità del recettore AMPA. Il gene si chiama GRIA2 e la proteina si chiama GluA2.

Ruolo chiave

Il gene GRIA2 svolge un ruolo chiave nella comunicazione tra le cellule cerebrali.

Sintomi

Poiché il gene GRIA2 è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette da sindrome GRIA2 hanno:

  • Disabilità intellettiva
  • Ritardo globale dello sviluppo
  • Ritardo nel parlare o assenza di linguaggio
  • Camminata ritardata o assente
  • Discoordinazione dei movimenti
  • Convulsioni
  • Disturbo dello spettro autistico

Quante persone hanno la sindrome GRIA2-correlata?

A partire dal 2024, sono state identificate nella letteratura medica almeno 39 persone affette da sindromeGRIA2-correlata sono state identificate nella letteratura medica.

Per saperne di più sul

GRIA2

 e connettersi con altre famiglie Simons Searchlight con le risorse qui sotto:

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Risorse di supporto

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GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.

https://ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK599285/

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Articoli di ricerca e riferimenti

Di seguito, abbiamo riassunto gli articoli di ricerca sui cambiamenti del
GRIA2
 gene. Ci auguriamo che queste informazioni vi siano utili.

Le informazioni disponibili su
GRIA2
 è limitata e le famiglie e i medici condividono il bisogno critico di maggiori informazioni. Man mano che si apprende di più dai bambini che presentano un’alterazione di questo gene, ci aspettiamo che questo elenco di risorse e informazioni cresca.

Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed per
GRIA2
 Gli articoli possono essere trovati qui.

È inoltre possibile visitare il sito della Fondazione Simons Gene SFARI per consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.

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Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

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 cambiamenti genetici partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per registrarsi qui.

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