MAOB

A continuación se muestra un resumen para el gen MAOB observado en publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

¿Qué es el autismo asociado a MAOB?

Autismo asociado a MAOB ocurre cuando hay cambios en el gen MAOB. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Papel clave

La proteína MAOB es una enzima importante para la señalización de las células cerebrales.

Síntomas

Porque el
MAOB
 es importante para el cerebro, algunas personas pueden tener:

  • Temblores parecidos al Parkinson que pueden empeorar al fumar cigarrillos
  • Autismo

¿Las personas que padecen autismo asociado a MAOB tienen un aspecto diferente?

Las personas que tienen autismo asociado a MAOB no tienen un aspecto diferente.

¿Cuántas personas tienen autismo asociado a MAOB?

El autismoasociado a MAOB es muy raro, y se desconoce el número de personas que lo padecen.

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Recursos de apoyo

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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.

Actualmente no hay ninguna GeneReviews para MAOB.

 

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Resúmenes de artículos de investigación

Actualmente no tenemos resúmenes de artículos para
MAOB
pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.

La información disponible sobre MAOB es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de MAOB aquí.

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Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayude al equipo de Simons Searchlight a saber más sobre los cambios genéticos del MAOB participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.

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Historias de familia

Actualmente no tenemos ninguna historia de MAOB familias.

Haga clic aquí para compartir la historia de su familia.