MAOB

A continuación se muestra un resumen para el gen MAOB observado en publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

¿Qué es el autismo asociado a MAOB?

Autismo asociado a MAOB ocurre cuando hay cambios en el gen MAOB. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Papel clave

La proteína MAOB es importante para las mitocondrias, que son el centro neurálgico de la célula.

Síntomas

Porque el MAOB es importante para el cerebro, algunas personas pueden tener:

  • Temblores parecidos al Parkinson que pueden empeorar al fumar cigarrillos
  • Autismo

¿Las personas con autismo asociado a MAOB tienen un aspecto diferente?

Las personas con autismo asociado a MAOB no tienen un aspecto diferente.

¿Cuántas personas padecen autismo asociado a MAOB?

El autismo asociado a MAOB es muy raro y se desconoce el número de personas que lo padecen.

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Recursos de apoyo

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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.

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Resúmenes de artículos de investigación

Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre el MAOB, pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.

La información disponible sobre el MAOB es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Aquí puede encontrar una búsqueda en PubMed de artículos sobre MAOB .

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Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayude al equipo de Simons Searchlight a saber más sobre los cambios genéticos del MAOB participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.

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Historias de familia

Actualmente no tenemos ninguna historia de familias MAOB .

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