MAOB

Vous trouverez ci-dessous un résumé du gène MAOB observé dans les publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Qu’est-ce que l’autisme associé à la protéine MAOB ?

Autisme associé à MAOB se produit en cas de modification du gène MAOB. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Rôle clé

La protéine MAOB est importante pour les mitochondries, qui sont le moteur de la cellule.

Symptômes

Parce que la MAOB est important pour le cerveau, certaines personnes peuvent avoir :

  • Tremblements de type parkinsonien pouvant s’aggraver en fumant des cigarettes
  • Autisme

Les personnes atteintes d’autisme associé à la MAOB ont-elles un aspect différent ?

Les personnes atteintes d’autisme associé à la MAOB ne sont pas différentes.

Combien de personnes sont atteintes d’autisme associé à MAOB ?

L’autisme associé à MAOB est très rare et le nombre de personnes qui en sont atteintes est inconnu..

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Ressources de soutien

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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour MAOB.

 

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Résumés d’articles de recherche

Nous ne disposons pas actuellement de résumés d’articles sur la MAOB, mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.

Les informations disponibles sur la MAOB sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’informations supplémentaires. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles de la MAOB est disponible ici.

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les changements génétiques de la MAOB en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

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Histoires de famille

Nous ne disposons actuellement d’aucun témoignage de famille MAOB .

Cliquez ici pour partager l’histoire de votre famille !