PHIP

La información de este resumen sobre síndrome relacionado con el PHIP procede de publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

Haga clic aquí para acceder a nuestra Guía Genética PHIP completa

La Guía Genética en línea incluye más información sobre el PHIP, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome PHIP o los especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.

Síndrome relacionado con el PHIP también se conoce como síndrome de Chung-Jansen. En esta página web, vamos a usar el nombre síndrome relacionado con el PHIP para abarcar la amplia gama de variantes observadas en las personas diagnosticadas.

¿Qué es el síndrome relacionado con el PHIP?

El síndrome relacionado con el gen PHIP se produce cuando hay alteraciones en el gen PHIP. Estas alteraciones pueden impedir que el gen funcione como debería.

Papel clave

El gen PHIP desempeña un papel clave en el crecimiento celular.

Síntomas

Como el gen PHIP es importante para la actividad cerebral, muchas personas con el síndrome relacionado con el gen PHIP presentan:

  • Retraso global del desarrollo
  • Discapacidad intelectual
  • Problemas de aprendizaje
  • Características del autismo
  • Ansiedad
  • Agresión
  • Impulsividad
  • Trastornos del estado de ánimo
  • Trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH)
  • Bajo tono muscular
  • Obesidad
  • Problemas de visión

¿Cuántas personas padecen el síndrome relacionado con el PHIP?

Hasta 2026, se habían descrito en la investigación médica unos 103 casos en todo el mundo de personas con alteraciones en el gen PHIP. Los científicos esperan encontrar más personas con este síndrome a medida que mejore el acceso a las pruebas genéticas.

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Recursos de apoyo

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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.

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Resúmenes de artículos de investigación

De momento no tenemos ningún resumen de artículos sobre el PHIP, pero vamos añadiendo recursos a nuestra web a medida que están disponibles.

La información disponible sobre el PHIP es limitada, y tanto las familias como los médicos tienen una necesidad urgente de saber más. A medida que aprendamos más de los niños que tienen esta mutación genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información vaya creciendo.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados se pueden encontrar en PubMed. PubMed es una base de datos en línea de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) que es gratuita. Cuenta con una colección de artículos de investigación tanto médicos como científicos. Aquí puedes hacer una búsqueda en PubMed de artículos sobre el PHIP.

También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.

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Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayuda al equipo de Simons Searchlight a conocer mejor las alteraciones genéticas relacionadas con el PHIP participando en nuestra investigación. Puedes obtener más información sobre el proyecto e inscribirte aquí.

Oportunidad de investigación externa: FaceMatch

FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.

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Historias de familia

Actualmente no tenemos ninguna historia de familias del programa PHIP.

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