PHIP

A continuación se muestra un resumen para el gen PHIP observado en publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

Haga clic aquí para acceder a nuestra Guía Genética PHIP completa

La Guía Genética en línea incluye más información sobre el PHIP, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome PHIP o los especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.

¿Qué es el síndrome relacionado con el PHIP?

El síndrome relacionado con PHIP se produce cuando hay cambios en el gen PHIP. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

El síndrome relacionado con el PHIP también se denomina síndrome de Chung-Jansen.

Papel clave

El gen PHIP desempeña un papel clave en el crecimiento celular.

Síntomas

Dado que el gen PHIP es importante en el desarrollo y la función de las células cerebrales, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con PHIP tienen:

  • Discapacidad intelectual o retraso en el desarrollo
  • Problemas de comportamiento, incluido el autismo
  • Obesidad
  • Problemas de visión
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Recursos de apoyo

  • ComunidadSimons Searchlight – GrupoPHIP en Facebook
  • Base de datos de genes de trastornos cerebrales del desarrollo de Geisinger –
    PHIP
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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.

Actualmente no hay GeneReviews para
PHIP
.

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Resúmenes de artículos de investigación

Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre PHIP, pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.

La información disponible sobre el PHIP es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Aquí puede encontrar una búsqueda en PubMed de artículos sobre el PHIP.

También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.

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Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos del PHIP participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.

Oportunidad de investigación externa: FaceMatch

FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.

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Historias de familia

Actualmente no tenemos ninguna historia de
PHIP
 familias.

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