PHIP

Di seguito è riportato un riepilogo del gene PHIP osservato nelle pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

Cliccare qui per la nostra Guida completa al gene PHIP

La Guida al gene online contiene ulteriori informazioni sulla PHIP, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome PHIP o gli specialisti da considerare per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.

Che cos’è la sindrome da PHIP?

La sindrome PHIP-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene PHIP. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

La sindrome legata al PHIP è chiamata anche sindrome di Chung-Jansen.

Ruolo chiave

Il gene PHIP svolge un ruolo chiave nella crescita cellulare.

Sintomi

Poiché il gene PHIP è importante per lo sviluppo e la funzione delle cellule cerebrali, molte persone affette da sindrome PHIP hanno:

  • Disabilità intellettiva o ritardo nello sviluppo
  • Problemi di comportamento, compreso l’autismo
  • Obesità
  • Problemi di visione

Quante persone hanno la sindrome da PHIP?

Al 2020, sono state descritte nella letteratura medica circa 50 persone al mondo con alterazioni del gene PHIP. Gli scienziati si aspettano di trovare un numero maggiore di persone affette da questa sindrome con il miglioramento dell’accesso ai test genetici.

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Risorse di supporto

  • ComunitàSimons Searchlight – Gruppo FacebookPHIP
  • Banca dati genetica sui disturbi cerebrali dello sviluppo – Geisinger
    PHIP
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GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.

Attualmente non ci sono GeneReview per
PHIP
.

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Riassunti degli articoli di ricerca

Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per il PHIP, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.

Le informazioni disponibili sul PHIP sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.

Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed degli articoli PHIP è disponibile qui.

È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.

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Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche del PHIP partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.

Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch

FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.

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Storie di famiglia

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PHIP
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