PHIP
Le informazioni contenute in questa sintesi della sindrome correlata al PHIP proviene da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.
Cliccare qui per la nostra Guida completa al gene PHIP
La Guida al gene online contiene ulteriori informazioni sulla PHIP, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome PHIP o gli specialisti da considerare per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.
La sindrome correlata al PHIP è anche chiamata sindrome di Chung-Jansen. In questa pagina useremo il nome sindrome correlata al PHIP per indicare l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.
Che cos’è la sindrome da PHIP?
La sindrome legata al gene PHIP si manifesta quando si verificano mutazioni nel gene PHIP. Queste mutazioni possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il gene PHIP ha un ruolo fondamentale nella crescita cellulare.
Sintomi
Dato che il gene PHIP è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette dalla sindrome legata al gene PHIP presentano:
- Ritardo globale dello sviluppo
- Disabilità intellettiva
- Disabilità di apprendimento
- Caratteristiche dell’autismo
- Ansia
- Aggressività
- Impulsività
- Disturbi dell’umore
- Disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD)
- Basso tono muscolare
- Obesità
- Problemi di visione
Quante persone soffrono della sindrome legata al PHIP?
Fino al 2026, la ricerca medica aveva descritto circa 103 persone in tutto il mondo con mutazioni nel gene PHIP. Gli scienziati si aspettano di individuare altre persone affette da questa sindrome man mano che l’accesso ai test genetici migliora.
Risorse di supporto
- ComunitàSimons Searchlight – Gruppo Facebook PHIP
- Database genetico sui disturbi dello sviluppo cerebrale di Geisinger – PHIP
- Fondazione per le famiglie affette dalla sindrome di Chung-Jansen
GeneReviews
Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.
Attualmente non ci sono GeneReview per
PHIP
.
Riassunti degli articoli di ricerca
Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per il PHIP, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.
Le informazioni disponibili sul PHIP sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed degli articoli PHIP è disponibile qui.
È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche del PHIP partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.
Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch
FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.
Storie di famiglia
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