PHIP

Vous trouverez ci-dessous un résumé du gène PHIP observé dans les publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Cliquez ici pour consulter notre guide complet des gènes PHIP

Le guide génétique en ligne comprend des informations supplémentaires sur la PHIP, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome de la PHIP ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.

Qu’est-ce que le syndrome lié au PHIP?

Le syndrome lié à la protéine PHIP survient en cas de modification du gène PHIP. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Le syndrome lié à la PHIP est également appelé syndrome de Chung-Jansen.

Rôle clé

Le gène PHIP joue un rôle clé dans la croissance cellulaire.

Symptômes

Le gène PHIP jouant un rôle important dans le développement et le fonctionnement des cellules cérébrales, de nombreuses personnes atteintes du syndrome PHIP ont.. :

  • Déficience intellectuelle ou retard de développement
  • Problèmes de comportement, y compris l’autisme
  • Obésité
  • Problèmes de vision

Combien de personnes sont atteintes du syndrome PHIP ?

En 2020, environ 50 personnes dans le monde présentant des modifications du gène PHIP avaient été décrites dans la littérature médicale. Les scientifiques s’attendent à trouver davantage de personnes atteintes du syndrome à mesure que l’accès aux tests génétiques s’améliorera.

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Ressources de soutien

  • CommunautéSimons Searchlight – Groupe FacebookPHIP
  • Base de données de Geisinger sur les gènes des troubles du développement cérébral –
    PHIP
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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour
PHIP
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Résumés d’articles de recherche

Nous ne disposons actuellement d’aucun résumé d’article sur le PHIP, mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.

Les informations disponibles sur le PHIP sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles de PHIP est disponible ici.

Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les changements génétiques de la PHIP en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

Opportunité de recherche externe : FaceMatch

FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. En savoir plus sur FaceMatch.

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Histoires de famille

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PHIP
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