PHIP

Les informations contenues dans ce résumé du syndrome lié au PHIP proviennent de publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Cliquez ici pour consulter notre guide complet des gènes PHIP

Le guide génétique en ligne comprend des informations supplémentaires sur la PHIP, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome de la PHIP ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.

Le syndrome lié au PHIP est également appelé syndrome de Chung-Jansen. Dans le cadre de cette page Web, nous utiliserons le nom « syndrome lié au gène PHIP » pour désigner l’ensemble des variantes observées chez les personnes identifiées.

Qu’est-ce que le syndrome lié au PHIP?

Le syndrome lié au gène PHIP survient en cas de mutations du gène PHIP. Ces mutations peuvent empêcher le gène de fonctionner normalement.

Rôle clé

Le gène PHIP joue un rôle clé dans la croissance cellulaire.

Symptômes

Le gène PHIP jouant un rôle important dans l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes d’un syndrome lié au gène PHIP présentent :

  • Retard global de développement
  • Handicap intellectuel
  • Troubles de l’apprentissage
  • Caractéristiques de l’autisme
  • Anxiété
  • Agression
  • Impulsivité
  • Troubles de l’humeur
  • Trouble du déficit de l’attention/hyperactivité (TDAH)
  • Faible tonus musculaire
  • Obésité
  • Problèmes de vision

Combien de personnes sont atteintes d’un syndrome lié au PHIP?

En 2026, environ 103 personnes dans le monde présentant des mutations du gène PHIP avaient été répertoriées dans la recherche médicale. Les scientifiques s’attendent à découvrir d’autres personnes atteintes de ce syndrome à mesure que l’accès aux tests génétiques s’améliore.

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Ressources de soutien

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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Il n’existe actuellement aucune fiche GeneReviews pour le gène PHIP.

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Résumés d’articles de recherche

Nous ne disposons actuellement d’aucun résumé d’article concernant le PHIP, mais nous ajoutons des ressources sur notre site web dès qu’elles sont disponibles.

Les informations disponibles sur le PHIP sont limitées, et les familles ainsi que les médecins ont tous deux un besoin crucial d’en savoir davantage. À mesure que nous en apprendrons davantage grâce aux enfants porteurs de cette mutation génétique, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’étoffera.

Les versions intégrales des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite gérée par les Instituts nationaux de la santé (NIH). Elle regroupe des articles de recherche tant médicaux que scientifiques. Vous pouvez effectuer une recherche sur PubMed concernant les articles du PHIP en cliquant ici.

Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe Simons Searchlight à mieux comprendre les mutations génétiques liées au PHIP en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

Opportunité de recherche externe : FaceMatch

FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. En savoir plus sur FaceMatch.

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Histoires de famille

Nous ne disposons actuellement d’aucun témoignage de familles P HIP.

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