PHIP

As informações contidas neste resumo sobre síndrome relacionada ao PHIP vem de publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

Clique aqui para obter nosso Guia de Gene PHIP completo

O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre a PHIP, como a chance de ter outro filho com essa condição, preocupações de comportamento e desenvolvimento ligadas à síndrome relacionada à PHIP ou especialistas a serem considerados para pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.

Síndrome relacionada ao PHIP também é conhecida como síndrome de Chung-Jansen. Nesta página, vamos usar o nome síndrome relacionada ao PHIP para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.

O que é a síndrome relacionada ao PHIP?

A síndrome relacionada ao PHIP ocorre quando há alterações no gene PHIP. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Função-chave

O gene PHIP desempenha um papel fundamental no crescimento celular.

Sintomas

Como o gene PHIP é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas com a síndrome relacionada ao PHIP apresentam:

  • Atraso global no desenvolvimento
  • Deficiência intelectual
  • Dificuldades de aprendizagem
  • Características do autismo
  • Ansiedade
  • Agressão
  • Impulsividade
  • Transtornos do humor
  • Transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH)
  • Tônus muscular baixo
  • Obesidade
  • Problemas de visão

Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao PHIP?

Até 2026, cerca de 103 pessoas no mundo com alterações no gene PHIP já tinham sido descritas em pesquisas médicas. Os cientistas esperam encontrar mais pessoas com essa síndrome à medida que o acesso aos testes genéticos for melhorando.

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Recursos de suporte

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GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.

No momento, não há nenhuma avaliação no GeneReviews para o PHIP.

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Resumos de artigos de pesquisa

No momento, não temos nenhum resumo de artigo sobre o PHIP, mas vamos adicionando recursos ao nosso site assim que estiverem disponíveis.

As informações disponíveis sobre a PHIP são limitadas, e tanto as famílias quanto os médicos têm uma necessidade urgente de mais informações. À medida que formos aprendendo mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações cresça.

As versões completas dos artigos científicos publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados online gratuito dos Institutos Nacionais de Saúde (NIH). Ele tem uma coleção de artigos de pesquisa tanto médicos quanto científicos. Podes fazer uma busca no PubMed por artigos sobre PHIP aqui.

Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.

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Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude a equipe do Simons Searchlight a descobrir mais sobre as alterações genéticas relacionadas à PHIP participando da nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch

O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.

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Histórias de família

Atualmente, não temos nenhuma história de famílias do programa P HIP.

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