PHIP

Abaixo está um resumo do gene PHIP observado em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

Clique aqui para obter nosso Guia de Gene PHIP completo

O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre a PHIP, como a chance de ter outro filho com essa condição, preocupações de comportamento e desenvolvimento ligadas à síndrome relacionada à PHIP ou especialistas a serem considerados para pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.

O que é a síndrome relacionada ao PHIP?

A síndrome relacionada ao PHIP ocorre quando há alterações no gene PHIP. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

A síndrome relacionada ao PHIP também é chamada de síndrome de Chung-Jansen.

Função-chave

O gene PHIP desempenha um papel fundamental no crescimento celular.

Sintomas

Como o gene PHIP é importante no desenvolvimento e na função das células cerebrais, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao PHIP têm:

  • Deficiência intelectual ou atraso no desenvolvimento
  • Problemas de comportamento, inclusive autismo
  • Obesidade
  • Problemas de visão

Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao PHIP?

Em 2020, cerca de 50 pessoas no mundo com alterações no gene PHIP haviam sido descritas na literatura médica. Os cientistas esperam encontrar mais pessoas com a síndrome à medida que o acesso aos testes genéticos for melhorando.

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Recursos de suporte

  • ComunidadeSimons Searchlight – GrupoPHIP no Facebook
  • Banco de dados de genes de distúrbios cerebrais do desenvolvimento da Geisinger
    PHIP
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GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.

No momento, não há GeneReviews para
PHIP
.

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Resumos de artigos de pesquisa

No momento, não temos resumos de artigos sobre o PHIP, mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis.

As informações disponíveis sobre o PHIP são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.

As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos do PHIP pode ser encontrada aqui.

Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.

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Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude a equipe do Simons Searchlight a aprender mais sobre as alterações genéticas da PHIP participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch

O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.

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Histórias de família

No momento, não temos nenhuma história da
PHIP
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