PHIP

De informatie voor deze samenvatting van het PHIP-gerelateerde syndroom komt uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Klik hier voor onze volledige PHIP-genengids

De online Genengids bevat meer informatie over PHIP, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die samenhangen met het PHIP-gerelateerd syndroom of specialisten om rekening mee te houden voor mensen met deze aandoening. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.

PHIP-gerelateerd syndroom wordt ook wel het Chung-Jansen-syndroom. Op deze webpagina zullen we de naam PHIP-gerelateerd syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten dat bij de geïdentificeerde personen is waargenomen.

Wat is het PHIP-syndroom?

Het PHIP-gerelateerde syndroom treedt op wanneer er veranderingen in het PHIP-gen optreden. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet meer naar behoren functioneert.

Sleutelrol

Het PHIP-gen speelt een sleutelrol in celgroei.

Symptomen

Omdat het PHIP-gen belangrijk is voor de hersenactiviteit, hebben veel mensen met een PHIP-gerelateerd syndroom:

  • Algehele ontwikkelingsachterstand
  • Intellectuele beperking
  • Leerproblemen
  • Kenmerken van autisme
  • Angst
  • Agressie
  • Impulsiviteit
  • Stemmingsstoornissen
  • Aandachtstekort-/hyperactiviteitstoornis (ADHD)
  • Lage spierspanning
  • Obesitas
  • Problemen met het gezichtsvermogen

Hoeveel mensen hebben het PHIP-gerelateerde syndroom?

Tot 2026 waren er in medisch onderzoek wereldwijd ongeveer 103 mensen beschreven met mutaties in het PHIP-gen. Wetenschappers verwachten dat er meer mensen met dit syndroom zullen worden gevonden naarmate de toegang tot genetische tests verbetert.

+

Ondersteunende bronnen

+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

Er zijn momenteel geen GeneReviews voor PHIP.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

We hebben momenteel geen samenvattingen van artikelen over PHIP, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar komen.

De beschikbare informatie over PHIP is beperkt, en zowel gezinnen als artsen hebben dringend behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer te weten komen van kinderen met deze genmutatie, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). De database bevat zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een zoekopdracht in PubMed naar artikelen over PHIP vindt u hier.

Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Searchlight-team meer te weten te komen over genetische veranderingen bij PHIP door deel te nemen aan ons onderzoek. Hier kun je meer lezen over het project en je aanmelden.

Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch

FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld. *Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.

+

Familieverhalen

We hebben momenteel geen verhalen van P HIP- gezinnen.

Klik hier om het verhaal van uw familie te delen!