Síndrome relacionada à PHIP
Síndrome relacionada ao PHIP também é conhecida como síndrome de Chung-Jansen. Nesta página, vamos usar o nome síndrome relacionada ao PHIP para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O que é a síndrome relacionada ao PHIP?
A síndrome relacionada ao PHIP ocorre quando há alterações no gene PHIP. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene PHIP tem um papel fundamental no crescimento celular.
Sintomas
Como o gene PHIP é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas com a síndrome relacionada ao PHIP apresentam:
- Atraso global no desenvolvimento
- Deficiência intelectual
- Dificuldades de aprendizagem
- Características do autismo
- Ansiedade
- Agressão
- Impulsividade
- Transtornos do humor
- Transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH)
- Tônus muscular baixo
- Obesidade
- Problemas de visão
O que causa a síndrome relacionada ao PHIP?
A síndrome relacionada ao PHIP é uma condição genética, o que significa que é causada por variações nos genes. Nossos genes contêm as instruções, ou código, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar. Toda criança recebe duas cópias do PHIP gene: uma cópia do óvulo da mãe e uma cópia do esperma do pai. Na maioria dos casos, os pais transmitem cópias exatas do gene para os filhos. Mas o processo de criação do óvulo ou do esperma não é perfeito. Uma alteração no código genético pode levar a problemas físicos, problemas de desenvolvimento ou ambos.
Às vezes, uma variante espontânea ocorre no esperma, no óvulo ou após a fertilização. Quando uma nova variante genética ocorre no código genético, ela é chamada de variante genética “de novo”. A criança geralmente é a primeira da família a ter a variante genética.
As variantes de novo podem surgir em qualquer gene. Todos nós temos algumas variantes de novo, e a maioria delas não afeta nossa saúde. Mas, como o PHIP desempenha um papel fundamental no desenvolvimento, as variantes de novo nesse gene podem ter um efeito significativo.
Pesquisas mostram que a síndrome relacionada ao PHIP é, muitas vezes, resultado de uma variante de novo no gene PHIP. Muitos pais que fizeram o teste genético não têm o PHIP variante genética encontrada no filho deles, que tem a síndrome. Em alguns casos, relacionada à PHIP A síndrome ocorre porque a variante genética foi transmitida por um dos pais.
Condições autossômicas dominantes
A síndrome relacionada ao PHIP é uma doença genética autossômica dominante. Isso significa que, quando uma pessoa tem uma variante prejudicial no gene PHIP provavelmente terão sintomas relacionados à PHIP síndrome. Para uma pessoa com uma síndrome genética autossômica dominante, toda vez que ela tem um filho, há um 50 por cento de chance de transmitir a mesma variante genética e 50% de chance de chance de não transmitirem a mesma variante genética.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Por que eu ou meu filho temos uma alteração no gene PHIP?
Nenhum pai causa a síndrome relacionada à PHIP de seu filho. Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações genéticas que transmitem ou não aos filhos. Lembre-se de que nada que os pais façam antes ou durante a gravidez causa isso. A mudança genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.
Quais são as chances de outros membros da família ou futuros filhos terem a síndrome relacionada ao PHIP?
Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.
O risco de ter outro filho que tenha a síndrome relacionada ao PHIP depende dos genes dos dois pais biológicos.
- Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média 1% (um por cento). Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral. O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozoides do pai carreguem a mesma variante genética.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50 por cento.
Para um irmão ou uma irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome relacionada à PHIP, o risco desse irmão ou irmã de ter um filho com a síndrome relacionada à PHIP depende dos genes dele e dos genes dos pais dele.
- Se nenhum dos pais tiver a mesma variante genética que causa a , o irmão sem sintomas tem uma quase 0% de ter um filho que herde a síndrome relacionada ao PHIP .
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética que causa a , o irmão que não apresenta sintomas tem uma 50 por cento chance de você também ter a mesma variante genética. Se o irmão sem sintomas tiver a mesma variante genética, sua chance de ter um filho com a variante genética é 50 por cento.
Para quem tem a síndrome relacionada ao PHIP , o risco de ter um filho com a síndrome é de cerca de 50 por cento.
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao PHIP?
Até 2026, cerca de 103 pessoas no mundo com alterações no gene PHIP já tinham sido descritas em pesquisas médicas. Os cientistas esperam encontrar mais pessoas com essa síndrome à medida que o acesso aos testes genéticos for melhorando.
As pessoas que têm a síndrome relacionada à PHIP têm uma aparência diferente?
Pessoas com síndrome relacionada ao PHIP podem ter uma aparência diferente. A aparência pode variar e pode incluir, entre outras, as seguintes características:
- Cabeça menor do que o tamanho médio, também chamada de microcefalia
- Tônus muscular baixo, também chamado de hipotonia
- Testa perceptível
- Mandíbula pequena, também chamada de micrognatia
- Rosto redondo
- Espaço grande ou pequeno entre o nariz e o lábio
- Orelhas grandes
- Lóbulos das orelhas grossos
- Sobrancelhas grossas
- Sobrancelhas arqueadas que se encontram no centro da testa
- Dobras de pele nos olhos, também chamadas de dobras epicantais
- Nariz pequeno
- Nariz torto
- Lábios finos
- Teto da boca com arco alto
- Dedos dos pés palmados ou unidos, também chamados de sindactilia
- Dedos afilados
- Manchas com pigmentação diferente na pele
Como a síndrome relacionada à PHIP é tratada?
Os cientistas e médicos apenas começaram a estudar a síndrome relacionada à PHIP. Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome. Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a condição e gerenciar as terapias. Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:
- Exames físicos e estudos cerebrais
- Consultas de genética
- Estudos de desenvolvimento e comportamento
- Outras questões, conforme necessário
Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:
- Sugerir as terapias corretas. Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental.
- Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).
Os especialistas aconselham que as terapias para a síndrome relacionada à PHIP devem começar o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.
Se ocorrerem convulsões, consulte um neurologista. Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar. Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta seção inclui um resumo das informações de dois importantes artigos publicados. Ele destaca o fato de que muitas pessoas têm sintomas diferentes. Para saber mais sobre os artigos, consulte a seção Fontes e referências deste guia.
Problemas de comportamento e desenvolvimento associados à síndrome relacionada à PHIP
Aprendizado e fala
A maioria das pessoas com síndrome relacionada ao PHIP apresentava atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual de leve a grave. Algumas pessoas tinham atraso ou comprometimento na fala, e poucas apresentavam desenvolvimento normal.
- 94 de 103 pessoas tinham atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual (91 por cento)
Comportamento
Pessoas com síndrome relacionada ao PHIP apresentavam problemas comportamentais, como traços de autismo, impulsividade, ansiedade, transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH) e agressividade. S Algumas pessoas com síndrome relacionada ao PHIP tinham problemas para dormir.
- 74 de 99 pessoas tinham problemas comportamentais e transtornos de humor (75 por cento)
- 30 de 96 pessoas tinham problemas para dormir (31%)
Cérebro
Algumas pessoas com síndrome relacionada ao PHIP tiveram convulsões, enquanto mais da metade delas apresentava tônus muscular abaixo da média (hipotonia).
- 8 de 93 pessoas tiveram convulsões (9 por cento)
- 51 de 93 pessoas apresentavam hipotonia (55 por cento)
Preocupações médicas e físicas ligadas à síndrome relacionada ao PHIP
Mobilidade
Menos de um terço das pessoas com PHIPA síndrome relacionada ao PHIP apresentava falta de coordenação/desordem de coordenação. Algumas pessoas com a síndrome relacionada ao PHIP apresentavam distúrbios motores, incluindo tremores.
- 22 de 73 pessoas tinham descoordenação motora (30 por cento)
- 10 de 47 pessoas tinham distúrbios do movimento (21 por cento)
Visão
Mais da metade das pessoas com síndrome relacionada ao PHIP apresentava problemas de visão, como olhos cruzados (estrabismo), miopia e hipermetropia.
- 61 de 98 pessoas tinham problemas de visão (62 por cento)
Alimentação e digestão
Algumas pessoas com síndrome relacionada ao PHIP apresentaram problemas gastrointestinais, como constipação e doença do refluxo gastroesofágico (DRGE). Um terço das pessoas com síndrome relacionada ao PHIP teve dificuldade para se alimentar durante o período neonatal.
- 34 de 94 pessoas tinham prisão de ventre (36 por cento)
- 11 de 47 pessoas tinham doença do refluxo gastroesofágico (23%)
- 31 de 93 pessoas tinham dificuldades de alimentação neonatal (33 por cento)
Crescimento
Cerca de dois terços das pessoas com síndrome relacionada ao PHIP estavam acima do peso ou eram obesas. Alguns homens com síndrome relacionada ao PHIP tinham testículos não descendidos, o que também é chamado de criptorquidia.
- 66 em cada 100 pessoas estavam acima do peso ou eram obesas (66 por cento)
- 31 de 96 pessoas tinham criptorquidia (32 por cento)
Onde posso encontrar apoio e recursos?
Fundação Síndrome de Chung-Jansen
Holofote Simons
O Simons Searchlight é um programa internacional de pesquisa online que está construindo um banco de dados de história natural, um biobanco e uma rede de recursos em constante crescimento, abrangendo mais de 175 distúrbios genéticos raros do desenvolvimento neurológico. Ao se juntar à comunidade deles e compartilhar suas experiências, você contribui para um banco de dados cada vez maior, usado por cientistas do mundo todo para aprofundar a compreensão da sua condição genética. Por meio de pesquisas online e da coleta opcional de amostras de sangue, eles reúnem informações valiosas para melhorar vidas e impulsionar o progresso científico. Famílias como a sua são a chave para alcançarmos avanços significativos. Para se inscrever no Simons Searchlight, acesse o site do Simons Searchlight em www.simonssearchlight.org e clique em “Junte-se a nós”.
- Saiba mais sobre o Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Páginado Simons Searchlight com mais informações sobre o PHIP – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/phip
- Comunidade do Simons Searchlight PHIP no Facebook – http://www.facebook.com/groups/436264670311297
Fontes e referências
O conteúdo deste guia é proveniente de estudos publicados sobre a síndrome relacionada à PHIP. Abaixo, você encontrará detalhes sobre cada estudo, bem como links para resumos ou, em alguns casos, para o artigo completo.
- Loid, P., Vuorela, N., Aaltonen, K., Kuittinen, J. e Mäkitie, O. (2026). Novas descobertas: uma nova variante do gene PHIP em uma família com obesidade grave de início precoce. Pesquisa Hormonal em Pediatria, 99(1), 49-56. doi:10.1159/000542205
- Pascolini, G., Scaglione, G. L., Chandramouli, B., Castiglia, D., Di Zenzo, G. e Didona, B. (2024). Ampliação do fenótipo de neurodesenvolvimento associado ao PHIP. Crianças (Basileia), 11(11), 1395. doi:10.3390/children11111395 informar
- Sudnawa, K. K., Calamia, S., Geltzeiler, A. e Chung, W. K. (2024). Fenótipos clínicos de pessoas com síndrome de Chung-Jansen em diferentes faixas etárias. Jornal Americano de Genética Médica Parte A, 194(3), e63471. doi: 10.1002/ajmg.a.63471 informar