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Nederlands Síndrome relacionada à PHIP
A síndrome relacionada ao PHIP também é chamada de síndrome de Chung-Jansen.
O que é a síndrome relacionada ao PHIP?
A síndrome relacionada ao PHIP ocorre quando há alterações no gene PHIP.
Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene PHIP desempenha um papel fundamental no crescimento celular.
Sintomas
Como o gene PHIP é importante no desenvolvimento e na função das células cerebrais, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao PHIP têm:
- Deficiência intelectual ou atraso no desenvolvimento
- Problemas de comportamento, inclusive autismo
- Obesidade
- Problemas de visão
O que causa a PHIP?
Nossos genes contêm as instruções, ou código, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar.
Toda criança recebe duas cópias do gene PHIP: uma cópia da mãe, a partir do óvulo, e uma cópia do pai, a partir do esperma.
Na maioria dos casos, os pais passam cópias exatas do gene para seus filhos.
Mas o processo de cópia dos genes não é perfeito.
Uma alteração no código genético pode levar a problemas físicos, problemas de desenvolvimento ou ambos.
Às vezes, ocorre uma alteração aleatória no esperma ou no óvulo.
Essa alteração no código genético é chamada de “de novo”, ou nova alteração.
A criança pode ser a primeira da família a sofrer a alteração genética.
As alterações de novo podem ocorrer em qualquer gene.
Todos nós temos algumas alterações de novo, a maioria das quais não afeta nossa saúde.
Mas como o PHIP desempenha um papel fundamental no desenvolvimento, as alterações de novo nesse gene podem ter um efeito significativo.
As pesquisas mostram que a síndrome relacionada à PH IP é frequentemente o resultado de uma alteração de novo na PHIP.
Muitos pais que tiveram seus genes testados não têm a alteração do gene PHIP encontrada em seus filhos que têm a síndrome.
Em alguns casos, a síndrome relacionada à PHIP ocorre porque a alteração do gene foi transmitida por um dos pais.
Isso é chamado de herança dominante.
Criança com alteração genética no gene PHIP
Por que eu ou meu filho temos uma alteração no gene PHIP?
Nenhum pai causa a síndrome relacionada à PHIP em seu filho.
Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações genéticas que eles transmitem ou não aos seus filhos.
Lembre-se de que nada que os pais façam antes ou durante a gravidez faz com que isso aconteça.
A alteração genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.
Quais são as chances de outros membros da família ou futuros filhos terem a síndrome relacionada ao PHIP?
Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.
O risco de ter outro filho com a síndrome relacionada à PHIP depende dos genes de ambos os pais biológicos.
- Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média, de 1%.
Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral.
O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozóides do pai tenham a mesma alteração genética. - Se um dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50%.
Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome relacionada à PHIP, o risco de ter um filho com a síndrome depende dos genes do irmão sem sintomas e dos genes de seus pais.
Se nenhum dos pais tiver a mesma alteração genética encontrada no filho que tem a síndrome, o irmão sem sintomas tem quase 0% de chance de ter um filho com a síndrome relacionada à PHIP.
Se um dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho que tem a síndrome, o irmão sem sintomas tem uma pequena chance de também ter a mesma alteração genética.
Se o irmão sem sintomas tiver a mesma alteração genética que o irmão que tem a síndrome, a chance de o irmão sem sintomas ter um filho com a síndrome relacionada à PH IP é de 50%.
Para uma pessoa que tem a síndrome relacionada à PHIP, o risco de ter um filho com a síndrome é de cerca de 50%.
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao PHIP?
Em 2020, cerca de 50 pessoas no mundo com alterações no gene PHIP haviam sido descritas na literatura médica.
Os cientistas esperam encontrar mais pessoas com a síndrome à medida que o acesso aos testes genéticos melhorar.
As pessoas que têm a síndrome relacionada à PHIP têm uma aparência diferente?
As pessoas que têm a síndrome relacionada à PHIP podem ter uma aparência diferente.
A aparência pode variar e pode incluir algumas dessas características, mas não todas:
- Testa alta
- Dedo mindinho curvo
- Sobrancelhas cheias
- Nariz torto
- Orelhas grandes
Como a síndrome relacionada à PHIP é tratada?
Cientistas e médicos estão apenas começando a estudar a síndrome relacionada à PHIP.
Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome.
Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a condição e administrar as terapias.
Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:
- Exames físicos e estudos cerebrais.
- Consultas de genética.
- Estudos de desenvolvimento e comportamento.
- Outras questões, conforme necessário.
Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:
- Sugerir as terapias corretas.
Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental. - Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).
Os especialistas aconselham que as terapias para a síndrome relacionada à PHIP devem começar o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.
Se você tiver convulsões, consulte um neurologista.
Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar.
Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta seção inclui um resumo das informações de dois grandes artigos publicados.
Ela destaca o número de pessoas que apresentam sintomas diferentes.
Para saber mais sobre os artigos, consulte a seção Fontes e referências deste guia.
Problemas de comportamento e desenvolvimento associados à síndrome relacionada à PHIP
Aprendizagem
Até o momento, todos os portadores da síndrome relacionada ao PHIP têm algum nível de deficiência intelectual ou atraso no desenvolvimento.
- 35 em cada 35 pessoas têm deficiência intelectual ou atraso no desenvolvimento.
Comportamento
A maioria das pessoas tem problemas de comportamento.
Isso pode incluir hiperatividade, agressividade, características de autismo, ansiedade ou depressão.
- 28 das 34 pessoas têm problemas de comportamento.
Preocupações médicas e físicas ligadas à síndrome relacionada ao PHIP
Olhos e visão
Mais de dois terços das pessoas que têm a síndrome relacionada à PHIP têm problemas nos olhos ou na visão.
- 24 em cada 35 pessoas têm problemas de visão ou oculares.
Crescimento
Quase dois terços estão acima do peso.
- 22 em cada 35 pessoas são obesas ou estão acima do peso.
Fadiga
Mais da metade tem fadiga.
- 17 de 30 pessoas têm fadiga.
Tônus muscular
Quase metade tem baixo tônus muscular.
- 16 em cada 35 pessoas têm baixo tônus muscular.
Problemas de alimentação e digestão
Alguns bebês que têm a síndrome relacionada à PHIP têm problemas de alimentação.
Onde posso encontrar apoio e recursos?
Holofote Simons
O Simons Searchlight é um programa de pesquisa internacional on-line que está construindo um banco de dados de história natural, um biorrepositório e uma rede de recursos cada vez maiores para mais de 175 distúrbios genéticos raros do desenvolvimento neurológico.
Ao fazer parte da comunidade e compartilhar suas experiências, você contribui para um banco de dados cada vez maior, usado por cientistas de todo o mundo para avançar na compreensão da sua condição genética.
Por meio de pesquisas on-line e coleta opcional de amostras de sangue, eles reúnem informações valiosas para melhorar vidas e impulsionar o progresso científico.
Famílias como a sua são a chave para um progresso significativo.
Para se registrar no Simons Searchlight, acesse o site do Simons Searchlight em www.simonssearchlight.org e clique em “Join Us”.
Outros recursos:
Fontes e referências
O conteúdo deste guia é proveniente de estudos publicados sobre a síndrome relacionada à PHIP.
Abaixo você encontrará detalhes sobre cada estudo, bem como links para resumos ou, em alguns casos, para o artigo completo.
- Jansen S. et al.
Jornal Europeu de Genética Humana, 26, 54-63, (2018).
Uma abordagem que prioriza o genótipo identifica uma síndrome de deficiência intelectual e excesso de peso causada pela haploinsuficiência do PHIP www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5839042 - Craddock KE.
et al.
Cold Spring Harbor Molecular Case Studies, 5, a004200, (2019).
Caracterização clínica e genética de indivíduos com variantes PHIP deletérias previstas www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6672026