Síndrome relacionado con el PHIP
El síndrome relacionado con el PHIP también se conoce como síndrome de Chung-Jansen. En esta página web, vamos a usar el nombre síndrome relacionado con el PHIP para abarcar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
¿Qué es el síndrome relacionado con el PHIP?
El síndrome relacionado con el gen PHIP se produce cuando hay alteraciones en el gen PHIP. Estas alteraciones pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen PHIP desempeña un papel clave en el crecimiento celular.
Síntomas
Como el gen PHIP es importante para la actividad cerebral, muchas personas con el síndrome relacionado con el gen PHIP presentan:
- Retraso global del desarrollo
- Discapacidad intelectual
- Problemas de aprendizaje
- Características del autismo
- Ansiedad
- Agresión
- Impulsividad
- Trastornos del estado de ánimo
- Trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH)
- Bajo tono muscular
- Obesidad
- Problemas de visión
¿Qué causa el síndrome relacionado con el PHIP?
El síndrome relacionado con el gen PHIP es una enfermedad genética, lo que significa que está causada por variaciones en los genes. Nuestros genes contienen las instrucciones, o el código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar. Todos los niños heredan dos copias del gen PHIP gen: una copia del óvulo de su madre y una copia del esperma de su padre. En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a sus hijos. Pero el proceso de creación del óvulo o del espermatozoide no es perfecto. Un cambio en el código genético puede provocar problemas físicos, problemas de desarrollo o ambos.
A veces se produce una variante espontánea en el espermatozoide, en el óvulo o después de la fecundación. Cuando se produce una variante genética totalmente nueva en el código genético se denomina variante genética «de novo». El niño suele ser el primero de la familia en tener la variante genética.
Las variantes de novo pueden aparecer en cualquier gen. Todos tenemos algunas variantes de novo, y la mayoría no afecta a nuestra salud. Pero como el PHIP desempeña un papel clave en el desarrollo, las variantes de novo en este gen pueden tener un efecto significativo.
Las investigaciones muestran que el síndrome relacionado con el gen PHIP suele deberse a una variante de novo en el gen PHIP. Muchos padres a los que se les han hecho pruebas genéticas no tienen el PHIP variante genética detectada en su hijo, que padece el síndrome. En algunos casos, relacionada con el PHIP El síndrome se produce porque la variante genética se ha transmitido de uno de los progenitores.
Afecciones autosómicas dominantes
El síndrome relacionado con el gen PHIP es una enfermedad genética autosómica dominante. Esto significa que, cuando una persona tiene una variante patógena en el gen PHIP es probable que tengan síntomas relacionados con el PHIP síndrome. Para alguien con un síndrome genético autosómico dominante, cada vez que tiene un hijo hay un 50 por ciento probabilidad de que transmitan la misma variante genética y un 50 por ciento de que no transmitan la misma variante genética.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
¿Por qué yo o mi hijo tenemos una alteración en el gen PHIP?
Ningún padre causa el síndrome relacionado con la PHIP de su hijo. Lo sabemos porque ningún progenitor tiene control alguno sobre los cambios genéticos que transmite o no a sus hijos. Ten en cuenta que nada de lo que hagan los padres antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra. El cambio genético se produce por sí solo y no puede predecirse ni detenerse.
¿Qué probabilidades hay de que otros miembros de la familia o futuros hijos tengan el síndrome relacionado con el PHIP?
Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.
El riesgo de tener otro hijo que padezca el síndrome relacionado con el PHIP depende de los genes de ambos padres biológicos.
- Si ninguno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1 por ciento. Esta probabilidad del 1% es superior a la de la población general. El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre sean portadores de la misma variante genética.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es del del 50%..
En el caso de un hermano o una hermana que no presente síntomas de alguien que padezca un síndrome relacionado con la PHIP, el riesgo de que tenga un hijo con el síndrome relacionado con el PHIP depende de sus propios genes y de los de sus padres.
- Si ninguno de los padres tiene la misma variante genética que causa el síndrome relacionado con el PHIP , el hermano que no presenta síntomas tiene una casi un 0 % de tener un hijo que herede el síndrome relacionado con el PHIP .
- Si uno de los padres biológicos tiene la misma variante genética que causa el , el hermano que no presenta síntomas tiene un un 50 % probabilidad de tener también la misma variante genética. Si el hermano sin síntomas tiene la misma variante genética, su probabilidad de tener un hijo que tenga la variante genética es 50%.
En el caso de una persona con el síndrome relacionado con el PHIP , el riesgo de tener un hijo con el síndrome es de aproximadamente el 50 por ciento.
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con el PHIP?
Hasta 2026, se habían descrito en la investigación médica unas 103 personas en todo el mundo con alteraciones en el gen PHIP. Los científicos esperan encontrar a más personas con este síndrome a medida que mejore el acceso a las pruebas genéticas.
¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con el PHIP tienen un aspecto diferente?
Las personas con el síndrome relacionado con el PHIP pueden tener un aspecto diferente. La apariencia puede variar y puede incluir, entre otras, estas características:
- Cabeza más pequeña que la media, también llamada microcefalia
- Bajo tono muscular, también llamado hipotonía
- Frente notable
- Mandíbula pequeña, también llamada micrognatia
- Cara redonda
- Espacio largo o corto entre la nariz y el labio
- Orejas grandes
- Lóbulos de las orejas gruesos
- Cejas gruesas
- Cejas arqueadas que se juntan en el centro de la frente
- Pliegues cutáneos en los ojos, también llamados pliegues epicánticos
- Nariz pequeña
- Nariz respingona
- Labios finos
- Paladar con arco alto
- Dedos de los pies palmeados o unidos, lo que también se conoce como sindactilia
- Dedos cónicos
- Manchas de diferente pigmentación en la piel
¿Cómo se trata el síndrome relacionado con el PHIP?
Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome relacionado con la PHIP. Por el momento, no existen medicamentos diseñados para tratar el síndrome. Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir la mejor manera de seguir la enfermedad y gestionar las terapias. Los médicos pueden remitir a los pacientes a especialistas:
- Exámenes físicos y estudios cerebrales
- Consultas de genética
- Estudios sobre desarrollo y comportamiento
- Otras cuestiones, según sea necesario
Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:
- Sugerir las terapias adecuadas. Puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual.
- Orientar los planes educativos individualizados (PEI).
Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome relacionado con el PHIP empiecen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.
Si se producen convulsiones, consulte a un neurólogo. Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar. Para obtener más información, puede consultar recursos como el sitio web de la Fundación contra la Epilepsia: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta sección incluye un resumen de la información de dos importantes artículos publicados. Destaca cómo muchas personas tienen síntomas diferentes. Para saber más sobre los artículos, consulta la sección Fuentes y referencias de esta guía.
Problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome PHIP
Aprendizaje y habla
La mayoría de las personas con síndrome relacionado con el PHIP presentaban un retraso en el desarrollo o una discapacidad intelectual de leve a grave. Algunas tenían un retraso o una alteración del habla, y unas pocas presentaban un desarrollo normal.
- 94 de cada 103 personas tenían un retraso en el desarrollo o una discapacidad intelectual (el 91 %)
Comportamiento
Las personas con el síndrome relacionado con el PHIP tenían problemas de comportamiento, como rasgos de autismo, impulsividad, ansiedad, trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) y la agresividad. S Algunas personas con el síndrome relacionado con el PHIP tenían problemas para dormir.
- 74 de cada 99 personas tenían problemas de conducta y trastornos del estado de ánimo (el 75 %)
- 30 de cada 96 personas tenían problemas para dormir (el 31 %)
Cerebro
Algunas personas con síndrome relacionado con el PHIP tuvieron convulsiones, mientras que más de la mitad presentaban un tono muscular inferior a la media (hipotonía).
- 8 de cada 93 personas tuvieron convulsiones (el 9 %)
- 51 de cada 93 personas tenían hipotonía (el 55 %)
Problemas médicos y físicos relacionados con el síndrome PHIP
Movilidad
Menos de un tercio de las personas con PHIPEl síndrome relacionado con el PHIP se caracterizaba por torpeza o trastornos de coordinación. Algunas personas con este síndrome presentaban trastornos del movimiento, como temblores.
- 22 de 73 personas tenían torpeza o un trastorno de coordinación (el 30 %)
- 10 de 47 personas tenían trastornos del movimiento (el 21 %)
Visión
Más de la mitad de las personas con síndrome relacionado con el PHIP tenían problemas de visión, como ojos cruzados (estrabismo), miopía e hipermetropía.
- 61 de cada 98 personas tenían problemas de visión (el 62 %)
Alimentación y digestión
Algunas personas con síndrome relacionado con el PHIP tenían problemas gastrointestinales, como estreñimiento y enfermedad por reflujo gastroesofágico (ERGE). Un tercio de las personas con síndrome relacionado con el PHIP tuvieron dificultades para alimentarse durante el periodo neonatal.
- 34 de cada 94 personas tenían estreñimiento (el 36 %)
- 11 de cada 47 personas tenían enfermedad por reflujo gastroesofágico (el 23 %)
- 31 de 93 personas tenían problemas de alimentación neonatal (el 33 %)
Crecimiento
Alrededor de dos tercios de las personas con síndrome relacionado con el PHIP tenían sobrepeso u obesidad. Algunos chicos con síndrome relacionado con el PHIP tenían testículos no descendidos, lo que también se conoce como criptorquidia.
- 66 de cada 100 tenían sobrepeso u obesidad (el 66 %)
- 31 de cada 96 personas tenían criptorquidia (el 32 %)
¿Dónde puedo encontrar apoyo y recursos?
Fundación del Síndrome de Chung-Jansen
Proyector Simons
Simons Searchlight es un programa de investigación internacional en línea, que construye una base de datos de historia natural en constante crecimiento, un biorrepositorio y una red de recursos de más de 175 trastornos genéticos raros del neurodesarrollo. Al unirse a su comunidad y compartir sus experiencias, contribuye a una creciente base de datos utilizada por científicos de todo el mundo para avanzar en el conocimiento de su enfermedad genética. Mediante encuestas en línea y la recogida opcional de muestras de sangre, recopilan información valiosa para mejorar vidas e impulsar el progreso científico. Familias como la suya son la clave para lograr avances significativos. Para inscribirte en Simons Searchlight, ve al sitio web de Simons Searchlight en www.simonssearchlight.org y haz clic en «Join Us».
- Más información sobre Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página webde Simons Searchlight con más información sobre el PHIP – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/phip
- Comunidad de Facebook de Simons Searchlight PHIP – http://www.facebook.com/groups/436264670311297
Fuentes y referencias
El contenido de esta guía procede de estudios publicados sobre el síndrome relacionado con el PHIP. A continuación encontrará información detallada sobre cada estudio, así como enlaces a resúmenes o, en algunos casos, al artículo completo.
- Loid, P., Vuorela, N., Aaltonen, K., Kuittinen, J. y Mäkitie, O. (2026). Nuevas perspectivas: una variante nueva del gen PHIP en una familia con obesidad grave de aparición temprana. Investigación sobre hormonas en pediatría, 99(1), 49-56. doi:10.1159/000542205
- Pascolini, G., Scaglione, G. L., Chandramouli, B., Castiglia, D., Di Zenzo, G. y Didona, B. (2024). Ampliación del fenotipo de desarrollo neurológico asociado al PHIP. Niños (Basilea), 11(11), 1395. doi:10.3390/children11111395 informo
- Sudnawa, K. K., Calamia, S., Geltzeiler, A. y Chung, W. K. (2024). Fenotipos clínicos de las personas con síndrome de Chung-Jansen en distintos grupos de edad. Revista Americana de Genética Médica Parte A, 194(3), e63471. doi: 10.1002/ajmg.a.63471 inform.