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Português Síndrome relacionado con el PHIP
El síndrome relacionado con el PHIP también se denomina síndrome de Chung-Jansen.
¿Qué es el síndrome relacionado con el PHIP?
El síndrome relacionado con PHIP se produce cuando hay cambios en el gen PHIP.
Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen PHIP desempeña un papel clave en el crecimiento celular.
Síntomas
Dado que el gen PHIP es importante en el desarrollo y la función de las células cerebrales, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con PHIP tienen:
- Discapacidad intelectual o retraso en el desarrollo
- Problemas de comportamiento, incluido el autismo
- Obesidad
- Problemas de visión
¿Cuáles son las causas del PHIP?
Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar.
Cada niño recibe dos copias del gen PHIP: una copia de su madre, del óvulo, y una copia de su padre, del espermatozoide.
En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a su hijo.
Pero el proceso de copia de los genes no es perfecto.
Un cambio en el código genético puede provocar problemas físicos, de desarrollo o ambos.
A veces se produce un cambio aleatorio en el espermatozoide o en el óvulo.
Este cambio en el código genético se denomina cambio «de novo», o nuevo.
El niño puede ser el primero de la familia en tener el cambio genético.
Los cambios de novo pueden producirse en cualquier gen.
Todos tenemos algunos cambios de novo, la mayoría de los cuales no afectan a nuestra salud.
Pero como el PHIP desempeña un papel clave en el desarrollo, los cambios de novo en este gen pueden tener un efecto significativo.
Las investigaciones demuestran que el síndrome relacionado con PHIP suele ser el resultado de un cambio de novo en PHIP.
Muchos padres que se han sometido a pruebas genéticas no tienen el cambio en el gen PHIP encontrado en su hijo que padece el síndrome.
En algunos casos, el síndrome relacionado con PHIP se produce porque el cambio genético se transmitió de uno de los padres.
Esto se denomina herencia dominante.
Niño con alteración genética en el gen PHIP
¿Por qué yo o mi hijo tenemos una alteración en el gen PHIP?
Ningún progenitor causa el síndrome relacionado con el PHIP de su hijo.
Lo sabemos porque ningún progenitor tiene ningún control sobre los cambios genéticos que transmite o no transmite a sus hijos.
Ten en cuenta que nada de lo que haga un progenitor antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra.
El cambio genético se produce por sí solo y no puede predecirse ni detenerse.
¿Qué probabilidades hay de que otros miembros de la familia o futuros hijos tengan el síndrome relacionado con el PHIP?
Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.
El riesgo de tener otro hijo con síndrome relacionado con el PHIP depende de los genes de ambos padres biológicos.
- Si ninguno de los padres biológicos tiene el mismo cambio genético encontrado en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1%.
Esta probabilidad del 1% es superior a la probabilidad de la población general.
El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre lleven el mismo cambio en el gen. - Si uno de los padres biológicos tiene el mismo cambio genético encontrado en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es del 50%.
En el caso de un hermano o hermana sin síntomas de alguien que tenga el síndrome relacionado con PHIP, el riesgo de tener un hijo con el síndrome depende de los genes del hermano sin síntomas y de los genes de sus padres.
Si ninguno de los progenitores tiene el mismo cambio genético encontrado en su hijo que tiene el síndrome, el hermano sin síntomas tiene casi un 0% de probabilidades de tener un hijo con síndrome relacionado con PHIP.
Si uno de los progenitores tiene la misma mutación genética detectada en su hijo con el síndrome, el hermano sin síntomas tiene una pequeña probabilidad de tener también la misma mutación genética.
Si el hermano sin síntomas tiene el mismo cambio genético que su hermano con síndrome, la probabilidad de que el hermano sin síntomas tenga un hijo con síndrome relacionado con PHIP es del 50%.
Para una persona que padece el síndrome relacionado con el PHIP, el riesgo de tener un hijo que lo padezca es de aproximadamente el 50%.
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con el PHIP?
En 2020, se habían descrito en la literatura médica unas 50 personas en el mundo con cambios en el gen PHIP.
Los científicos esperan encontrar más personas con el síndrome a medida que mejore el acceso a las pruebas genéticas.
¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con el PHIP tienen un aspecto diferente?
Las personas que padecen el síndrome relacionado con el PHIP pueden tener un aspecto diferente.
El aspecto puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:
- Frente alta
- Dedo meñique curvado
- Cejas pobladas
- Nariz respingona
- Orejas grandes
¿Cómo se trata el síndrome relacionado con el PHIP?
Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome relacionado con la PHIP.
En este momento, no existen medicamentos diseñados para tratar el síndrome.
Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir cuál es la mejor forma de seguir la enfermedad y gestionar las terapias.
Los médicos pueden remitir a las personas a especialistas para:
- Exámenes físicos y estudios cerebrales.
- Consultas de genética.
- Estudios sobre desarrollo y comportamiento.
- Otras cuestiones, según sea necesario.
Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:
- Sugerir las terapias adecuadas.
Esto puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual. - Orientar los planes educativos individualizados (PEI).
Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome relacionado con el PHIP empiecen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.
Si se producen convulsiones, consulta a un neurólogo.
Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar.
Para saber más, puedes consultar recursos como el sitio web de la Fundación contra la Epilepsia: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta sección incluye un resumen de la información de dos importantes artículos publicados.
Destaca cómo muchas personas presentan síntomas diferentes.
Para saber más sobre los artículos, consulta la sección Fuentes y referencias de esta guía.
Problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome PHIP
Aprender
Hasta ahora, todos los que padecen el síndrome relacionado con el PHIP tienen algún nivel de discapacidad intelectual o retraso en el desarrollo.
- 35 de cada 35 personas tienen discapacidad intelectual o retraso en el desarrollo.
Comportamiento
La mayoría de las personas tienen problemas de comportamiento.
Esto puede incluir hiperactividad, agresividad, rasgos de autismo, ansiedad o depresión.
- 28 de 34 personas tienen problemas de conducta.
Problemas médicos y físicos relacionados con el síndrome PHIP
Ojos y vista
Más de dos tercios de las personas que padecen el síndrome relacionado con la PHIP tienen problemas con los ojos o la vista.
- 24 de cada 35 personas tienen problemas oculares o de visión.
Crecimiento
Casi dos tercios tienen sobrepeso.
- 22 de cada 35 personas son obesas o tienen sobrepeso.
Fatiga
Más de la mitad sufre fatiga.
- 17 de cada 30 personas tienen fatiga.
Tono muscular
Casi la mitad tiene bajo tono muscular.
- 16 de cada 35 personas tienen bajo tono muscular.
Problemas de alimentación y digestión
Algunos lactantes con síndrome relacionado con el PHIP tienen problemas de alimentación.
¿Dónde puedo encontrar apoyo y recursos?
Proyector Simons
Simons Searchlight es un programa de investigación internacional en línea, que construye una base de datos de historia natural, un biorrepositorio y una red de recursos cada vez mayores de más de 175 trastornos genéticos raros del neurodesarrollo.
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Otros recursos:
Fuentes y referencias
El contenido de esta guía procede de estudios publicados sobre el síndrome relacionado con el PHIP.
A continuación encontrarás detalles sobre cada estudio, así como enlaces a resúmenes o, en algunos casos, al artículo completo.
- Jansen S. et al.
Revista Europea de Genética Humana, 26, 54-63, (2018).
A genotype-first approach identifies an intellectual disability-overweight syndrome caused by PHIP haploinsufficiency www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5839042 - Craddock KE.
et al.
Cold Spring Harbor Molecular Case Studies, 5, a004200, (2019).
Caracterización clínica y genética de individuos con variantes deletéreas predichas de PHIP www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6672026