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Português Syndrome lié à la PHIP
Le syndrome lié à la PHIP est également appelé syndrome de Chung-Jansen.
Qu'est-ce que le syndrome lié au PHIP?
Le syndrome lié à la protéine PHIP survient lorsque le gène PHIP subit des modifications.
Ces modifications peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
Le gène PHIP joue un rôle clé dans la croissance cellulaire.
Symptômes
Le gène PHIP jouant un rôle important dans le développement et le fonctionnement des cellules cérébrales, de nombreuses personnes atteintes du syndrome PHIP ont.. :
- Déficience intellectuelle ou retard de développement
- Problèmes de comportement, y compris l’autisme
- Obésité
- Problèmes de vision
Quelles sont les causes de la PHIP ?
Nos gènes contiennent les instructions, ou code, qui indiquent à nos cellules comment croître, se développer et fonctionner.
Chaque enfant reçoit deux copies du gène PHIP : une copie de sa mère, issue de l’ovule, et une copie de son père, issue du spermatozoïde.
Dans la plupart des cas, les parents transmettent des copies exactes du gène à leur enfant.
Mais le processus de copie des gènes n’est pas parfait.
Une modification du code génétique peut entraîner des problèmes physiques, des problèmes de développement ou les deux.
Parfois, un changement aléatoire se produit dans le sperme ou l’ovule.
Cette modification du code génétique est appelée “de novo”, ou nouvelle modification.
L’enfant peut être le premier de la famille à subir cette modification génétique.
Les modifications de novo peuvent concerner n’importe quel gène.
Nous avons tous des modifications de novo, dont la plupart n’ont pas d’incidence sur notre santé.
Mais comme le gène PHIP joue un rôle clé dans le développement, les modifications de novo de ce gène peuvent avoir un effet significatif.
La recherche montre que le syndrome lié à la protéine PH IP est souvent le résultat d’une modification de novo de ce gène.
De nombreux parents dont les gènes ont été testés ne présentent pas la modification du gène PHIP chez leur enfant atteint du syndrome.
Dans certains cas, le syndrome lié à la protéine PHIP survient parce que la modification génétique a été transmise par un parent.
C’est ce qu’on appelle l’hérédité dominante.
Enfant présentant une modification génétique du gène PHIP
Pourquoi mon enfant ou moi-même avons-nous une modification du gène PHIP ?
Aucun parent n’est à l’origine du syndrome PHIP de son enfant.
Nous le savons parce qu’aucun parent n’a de contrôle sur les modifications génétiques qu’il transmet ou non à ses enfants.
Gardez à l’esprit que rien de ce que fait un parent avant ou pendant la grossesse n’est à l’origine de ce phénomène.
Le changement génétique se produit de lui-même et ne peut être prédit ou arrêté.
Quelles sont les chances que d'autres membres de la famille ou de futurs enfants soient atteints du syndrome PHIP?
Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.
Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome PHIP dépend des gènes des deux parents biologiques.
- Si aucun des parents biologiques ne présente la même modification génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %.
Ce risque de 1 % est plus élevé que celui de la population générale.
L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même modification du gène. - Si l’un des parents biologiques présente la même modification génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.
Pour un frère ou une sœur sans symptôme d’une personne atteinte du syndrome PHIP, le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome dépend des gènes du frère ou de la sœur sans symptôme et des gènes de leurs parents.
Si aucun des parents ne présente la même modification génétique que celle trouvée chez l’enfant atteint du syndrome, le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un risque proche de 0 % d’avoir un enfant atteint du syndrome PHIP.
Si l’un des parents biologiques présente la même modification génétique que son enfant atteint du syndrome, le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a une faible probabilité de présenter également la même modification génétique.
Si le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes présente la même modification génétique que son frère ou sa sœur atteint(e) du syndrome, le risque pour le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes d’avoir un enfant atteint du syndrome PHIP est de 50 %.
Pour une personne atteinte du syndrome PHIP, le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome est d’environ 50 %.
Combien de personnes sont atteintes du syndrome PHIP?
En 2020, environ 50 personnes dans le monde présentant des modifications du gène PHIP avaient été décrites dans la littérature médicale.
Les scientifiques s’attendent à trouver davantage de personnes atteintes du syndrome à mesure que l’accès aux tests génétiques s’améliorera.
Les personnes atteintes du syndrome PHIP ont-elles un aspect différent ?
Les personnes atteintes du syndrome lié à la PHIP peuvent avoir une apparence différente.
L’apparence peut varier et peut inclure certaines de ces caractéristiques, mais pas toutes :
- Front haut
- Petit doigt courbé
- Sourcils pleins
- Nez retroussé
- Grandes oreilles
Comment traiter le syndrome lié à la PHIP?
Les scientifiques et les médecins commencent à peine à étudier le syndrome lié à la PHIP.
À l’heure actuelle, il n’existe pas de médicaments conçus pour traiter ce syndrome.
Un diagnostic génétique peut aider les personnes à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies.
Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes pour :
- Examens physiques et études cérébrales.
- Consultations en génétique.
- Études sur le développement et le comportement.
- Autres questions, le cas échéant.
Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et apporter son aide :
- Proposez les thérapies appropriées.
Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale. - Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).
Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome lié à la PHIP le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence à aller à l’école.
Si des crises surviennent, consultez un neurologue.
Il existe de nombreux types de crises, et toutes ne sont pas faciles à repérer.
Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site web de la Fondation pour l’épilepsie : www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Cette section comprend un résumé d’informations provenant de deux articles majeurs publiés.
Elle met en évidence le fait que de nombreuses personnes présentent des symptômes différents.
Pour en savoir plus sur ces articles, consultez la section Sources et références de ce guide.
Problèmes de comportement et de développement liés au syndrome PHIP
Apprentissage
Jusqu’à présent, toutes les personnes atteintes du syndrome lié à la PHIP présentent un certain degré de déficience intellectuelle ou de retard de développement.
- 35 personnes sur 35 souffrent d’une déficience intellectuelle ou d’un retard de développement.
Comportement
La plupart des gens ont des problèmes de comportement.
Il peut s’agir d’hyperactivité, d’agressivité, de caractéristiques autistiques, d’anxiété ou de dépression.
- 28 personnes sur 34 ont des problèmes de comportement.
Problèmes médicaux et physiques liés au syndrome PHIP
Les yeux et la vue
Plus de deux tiers des personnes atteintes d’un syndrome lié à la PHIP ont des problèmes de vue ou d’acuité visuelle.
- 24 personnes sur 35 ont des problèmes de vue ou de vision.
Croissance
Près des deux tiers sont en surpoids.
- 22 personnes sur 35 sont obèses ou en surpoids.
Fatigue
Plus de la moitié d’entre eux souffrent de fatigue.
- 17 personnes sur 30 souffrent de fatigue.
Tonus musculaire
Près de la moitié d’entre eux ont un faible tonus musculaire.
- 16 personnes sur 35 ont un faible tonus musculaire.
Problèmes d’alimentation et de digestion
Certains nourrissons atteints du syndrome PHIP ont des problèmes d’alimentation.
Où puis-je trouver du soutien et des ressources ?
Simons Searchlight
Simons Searchlight est un programme de recherche international en ligne qui constitue une base de données d’histoire naturelle, un dépôt biologique et un réseau de ressources de plus de 175 maladies génétiques rares du développement neurologique qui ne cessent de croître.
En rejoignant leur communauté et en partageant vos expériences, vous contribuez à l’enrichissement d’une base de données utilisée par des scientifiques du monde entier pour faire progresser la compréhension de votre maladie génétique.
Grâce à des enquêtes en ligne et à des prélèvements sanguins facultatifs, ils recueillent des informations précieuses qui permettent d’améliorer des vies et de faire progresser la science.
Les familles comme la vôtre sont la clé d’un progrès significatif.
Pour vous inscrire à Simons Searchlight, rendez-vous sur le site web de Simons Searchlight à l’adresse www.simonssearchlight.org et cliquez sur “Join Us” (Rejoignez-nous).
Autres ressources :
Sources et références
Le contenu de ce guide provient d’études publiées sur le syndrome PHIP.
Vous trouverez ci-dessous des détails sur chaque étude, ainsi que des liens vers des résumés ou, dans certains cas, vers l’article complet.
- Jansen S. et al.
European Journal of Human Genetics, 26, 54-63, (2018).
Une approche axée sur le génotype identifie un syndrome de déficience intellectuelle et de surpoids causé par l’haploinsuffisance de PHIP www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5839042 - Craddock KE.
et al.
Cold Spring Harbor Molecular Case Studies, 5, a004200, (2019).
Caractérisation clinique et génétique d’individus présentant des variants délétères prédits de PHIP www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6672026.