POMGNT1

A continuación se muestra un resumen del gen POMGNT1 observado en publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

¿Qué es el síndrome relacionado con POMGNT1?

El síndrome relacionado con POMGNT1 se produce cuando hay cambios en ambas copias del POMGNT1. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

El síndrome relacionado con POMGNT1 también se denomina distrofia muscular-distroglicanopatía, y algunas variantes genéticas causan otra afección llamada retinosis pigmentaria. La información aquí contenida se centra en las variantes genéticas de POMGNT1 que causan distrofia muscular-distroglicanopatía. Esta enfermedad se conocía anteriormente como síndrome de Walker-Warburg o enfermedad músculo-ojo-cerebro.

Papel clave

La proteína POMGNT1 es una enzima que desempeña un papel importante en la modificación de las proteínas en la célula.

Síntomas

Dado que el gen POMGNT1 es importante para muchas partes del cuerpo, algunas personas pueden tener:

  • Discapacidad intelectual
  • Bajo tono muscular
  • Convulsiones
  • Cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM)
  • Problemas de desarrollo motor
  • Problemas para caminar
  • Problemas de visión y defectos de formación de los ojos

¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con POMGNT1 tienen un aspecto diferente?

Personas con síndrome relacionado con POMGNT1 puede parecer diferente. La apariencia puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:

  • Cabeza más pequeña que la media
  • Cuestiones conjuntas
  • Mandíbula inferior demasiado pequeña

¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con POMGNT1?

A partir de 2022, al menos 118 personas con síndrome relacionado con POMGNT1.

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Recursos de apoyo

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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.

La Distrofia Muscular Congénita puede estar causada por POMGNT1 (GeneReviews enlazado aquí), u otros genes listados en esta revisión.

Consulta las GeneReviews de Distrofia Muscular Congénita.

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Resúmenes de artículos de investigación

Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre POMGNT1, pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.

La información disponible sobre POMGNT1 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre POMGNT1 puede encontrarse aquí.

También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.

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Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos de POMGNT1 participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.

Oportunidad de investigación externa: FaceMatch

FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.

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Historias de familia

Actualmente no tenemos ninguna historia de familias POMGNT1.

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