POMGNT1

Di seguito è riportato un riassunto del gene POMGNT1 osservato nelle pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

Che cos’è la sindrome POMGNT1-correlata?

La sindrome POMGNT1-correlata si verifica quando sono presenti alterazioni in entrambe le copie del POMGNT1. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

La sindrome POMGNT1-correlata è anche chiamata distrofia muscolare-distroglicanopatia e alcune varianti genetiche causano un’altra condizione chiamata retinite pigmentosa. Le informazioni qui riportate si concentrano sulle varianti genetiche di POMGNT1 che causano distrofia muscolare-distroglicanopatia. Questa condizione era nota in passato come sindrome di Walker-Warburg o malattia muscolo-occhio-cervello.

Ruolo chiave

La proteina POMGNT1 è un enzima che svolge un ruolo importante nella modifica delle proteine nella cellula.

Sintomi

Poiché il gene POMGNT1 è importante per molte parti del corpo, alcune persone possono avere:

  • Disabilità intellettiva
  • Basso tono muscolare
  • Convulsioni
  • Cambiamenti cerebrali osservati alla risonanza magnetica (RM)
  • Problemi di sviluppo motorio
  • Problemi di deambulazione
  • Problemi di vista e difetti di formazione degli occhi

Le persone affette da sindrome POMGNT1 hanno un aspetto diverso?

Persone affette da sindrome POMGNT1-correlata possono avere un aspetto diverso. L’aspetto può variare e può includere alcune di queste caratteristiche, ma non tutte:

  • Testa di dimensioni inferiori alla media
  • Problemi comuni
  • Mascella inferiore sottodimensionata

Quante persone hanno la sindrome POMGNT1-correlata?

A partire dal 2022, sono state identificate in una clinica medica almeno 118 persone con sindrome POMGNT1-correlata sono state identificate in una clinica medica.

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Risorse di supporto

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GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.

La distrofia muscolare congenita può essere causata da POMGNT1 (GeneReviews collegato qui) o da altri geni elencati in questa rassegna.

Consultate le GeneReviews per la distrofia muscolare congenita.

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Riassunti degli articoli di ricerca

Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per POMGNT1, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.

Le informazioni disponibili su POMGNT1 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.

Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli su POMGNT1 è disponibile qui.

È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.

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Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche di POMGNT1 partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.

Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch

FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.

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Storie di famiglia

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