POMGNT1

Abaixo está um resumo do gene POMGNT1 observado em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

O que é a síndrome relacionada ao POMGNT1?

A síndrome relacionada ao POMGNT1 ocorre quando há alterações em ambas as cópias do POMGNT1. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

A síndrome relacionada ao POMGNT1 também é chamada de distrofia muscular-distroglicanopatia, e algumas variantes genéticas causam outra doença chamada retinite pigmentosa. As informações aqui apresentadas se concentram nas variantes genéticas do POMGNT1 que causam distrofia muscular-distroglicanopatia. Essa condição era conhecida anteriormente como síndrome de Walker-Warburg ou doença músculo-olho-cérebro.

Função-chave

A proteína POMGNT1 é uma enzima que desempenha um papel importante na modificação de proteínas na célula.

Sintomas

Como o gene POMGNT1 é importante para muitas partes do corpo, algumas pessoas podem ter:

  • Deficiência intelectual
  • Tônus muscular baixo
  • Convulsões
  • Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI)
  • Problemas de desenvolvimento motor
  • Problemas de locomoção
  • Problemas de visão e defeitos na formação dos olhos

As pessoas que têm a síndrome relacionada ao POMGNT1 têm uma aparência diferente?

Pessoas que têm a síndrome relacionada ao POMGNT1 pode parecer diferente. A aparência pode variar e pode incluir alguns desses recursos, mas não todos:

  • Tamanho da cabeça menor do que a média
  • Questões conjuntas
  • Mandíbula inferior subdimensionada

Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao POMGNT1?

Em 2022, pelo menos 118 pessoas com a síndrome relacionada à POMGNT1 foram identificadas em uma clínica médica.

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Recursos de suporte

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GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.

A distrofia muscular congênita pode ser causada pelo POMGNT1 (GeneReviews linkado aqui) ou por outros genes listados nesta revisão.

Confira os GeneReviews sobre Distrofia Muscular Congênita.

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Resumos de artigos de pesquisa

No momento, não temos resumos de artigos sobre o POMGNT1, mas adicionamos recursos ao nosso site assim que eles se tornam disponíveis.

As informações disponíveis sobre o POMGNT1 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.

As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma busca no PubMed por artigos sobre o POMGNT1 pode ser encontrada aqui.

Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.

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Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do POMGNT1 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch

O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.

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Histórias de família

No momento, não temos nenhuma história de famílias POMGNT1.

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