ZNF462

A continuación se muestra un resumen del gen ZNF462 observado en publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

¿Qué es el síndrome relacionado con ZNF462?

El síndrome relacionado con ZNF462 se produce cuando hay cambios en el gen ZNF462. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

El síndrome relacionado con ZNF462 también se denomina síndrome de Weiss-Kruszka.

Papel clave

El gen ZNF462 desempeña un papel clave en el crecimiento del cerebro.

Síntomas

Muchas personas que padecen el síndrome relacionado con ZNF462 tienen:

  • Retraso en el desarrollo
  • Diferencias en los rasgos faciales

¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con ZNF462 tienen un aspecto diferente?

Las personas que padecen el síndrome relacionado con ZNF462 pueden tener un aspecto diferente. La apariencia puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:

  • Frente: Puede haber una cresta notable en el centro de la frente, y la parte delantera de la cabeza puede parecer puntiaguda y triangular.
  • Ojos: Párpados superiores caídos, cejas arqueadas que se juntan en el centro de la frente.
  • Trufa: Pequeña y respingona, con punta redonda.
  • Boca: Labio superior delgado.
  • Orejas: Desiguales o grandes.

Más información sobre el
ZNF462
 y conéctate con otras familias de Simons Searchlight con los recursos que aparecen a continuación:

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Recursos de apoyo

 

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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.

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Resúmenes de artículos de investigación

Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre ZNF462, pero añadimos recursos a nuestra web a medida que están disponibles.

La información disponible sobre ZNF462 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre ZNF462 puede encontrarse aquí.

También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.

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Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos de ZNF462 participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.

Oportunidad de investigación externa: FaceMatch

FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.

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Historias de familia

Actualmente no tenemos ninguna historia de familias ZNF462 .

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