ZNF462
As informações para este resumo da Síndrome relacionada ao ZNF462 vem de publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.
Clique aqui para ver nosso guia completo do gene ZNF462
O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre o ZNF462, como a chance de ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento relacionados à síndrome do ZNF462 ou especialistas a serem considerados por pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.
Síndrome relacionada ao ZNF462 também é chamada de síndrome de Weiss-Kruszka. Para esta página da Web, usaremos o nome síndrome relacionada ao ZNF462 para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O que é a síndrome relacionada ao ZNF462?
A síndrome relacionada ao ZNF462 ocorre quando há alterações no gene ZNF462. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene ZNF462 desempenha um papel fundamental no crescimento do cérebro.
Sintomas
Como o gene ZNF462 é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao ZNF462 têm:
- Atraso no desenvolvimento
- Deficiência intelectual
- Tônus muscular baixo
- Autismo
- Transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH)
- Dificuldades de alimentação
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao ZNF462?
Até 2026, cerca de 83 pessoas com a síndrome relacionada ao ZNF462 foram identificadas em uma clínica médica.
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – Grupo do Facebook do ZNF462
- Banco de Dados de Genes de Distúrbios Cerebrais do Desenvolvimento da Geisinger – ZNF462
- NDD GeneHub – ZNF462
- Gene SFARI – Site do ZNF462
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
No momento, não há nenhuma página no GeneReviews sobre o ZNF462.
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos nenhum resumo de artigo sobre o ZNF462, mas vamos adicionando recursos ao nosso site assim que estiverem disponíveis.
As informações disponíveis sobre o ZNF462 são limitadas, e tanto as famílias quanto os médicos têm uma necessidade urgente de mais informações. À medida que formos aprendendo mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações cresça.
As versões completas dos artigos científicos publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados online dos Institutos Nacionais de Saúde (NIH) que é gratuito. Ele tem uma coleção de artigos de pesquisa tanto médicos quanto científicos. A busca no PubMed por artigos sobre o ZNF462 pode ser encontrada aqui.
Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude a equipe do Simons Searchlight a descobrir mais sobre as alterações genéticas do ZNF462 participando da nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch
O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.
Histórias de família
No momento, não temos nenhuma história de famílias ZNF462 .
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