Sindrome correlata a ZNF462
La sindrome legata a ZNF462 è anche chiamata Sindrome di Weiss-Kruszka. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome di sindrome legata a ZNF462 per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.
Che cos'è la sindrome legata a ZNF462?
La sindrome legata a ZNF462 si verifica in presenza di alterazioni del gene ZNF462. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il gene ZNF462 svolge un ruolo chiave nella crescita del cervello.
Sintomi
Poiché il gene ZNF462 è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette da sindrome ZNF462 hanno:
- Ritardo nello sviluppo
- Disabilità intellettiva
- Basso tono muscolare
- L’autismo
- Disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD))
- Difficoltà di alimentazione
Quali sono le cause della sindrome legata a ZNF462?
La sindrome legata a ZNF462 è una condizione genetica, il che significa che è causata da varianti nei geni. I nostri geni contengono le istruzioni, o codice, che indicano alle nostre cellule come crescere, svilupparsi e funzionare. Ogni bambino riceve due copie dello ZNF462 una copia dall’ovulo della madre e una dallo sperma del padre. Nella maggior parte dei casi, i genitori trasmettono ai figli copie esatte del gene. Ma il processo di creazione dell’ovulo o dello spermatozoo non è perfetto. Un’alterazione del codice genetico può causare problemi fisici, problemi di sviluppo o entrambi.
A volte una variante spontanea si verifica nello sperma, nell’ovulo o dopo la fecondazione. Quando una nuova variante genetica si inserisce nel codice genetico viene chiamata variante genetica “de novo”. Il bambino è di solito il primo della famiglia a presentare la variante genetica.
Le varianti de novo possono verificarsi in qualsiasi gene. Tutti noi abbiamo alcune varianti de novo, la maggior parte delle quali non influisce sulla nostra salute. Ma poiché HNRNPC gioca un ruolo chiave nello sviluppo, le varianti de novo in questo gene possono avere un effetto significativo.
La ricerca mostra che la sindrome legata a ZNF462 è spesso il risultato di una variante de novo in ZNF462. Molti genitori che hanno effettuato il test genetico non presentano il gene ZNF462. variante genetica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome. In alcuni casi, le infezioni legate a ZNF462 La sindrome si verifica perché la variante genetica è stata trasmessa da un genitore.
Condizioni autosomiche dominanti
La sindrome legata a ZNF462 è una condizione genetica autosomica dominante. Ciò significa che quando una persona presenta l’unica variante dannosa in ZNF462 avranno probabilmente sintomi legati a ZNF462 sindrome. Per una persona affetta da una sindrome genetica autosomica dominante, ogni volta che ha un figlio c’è una 50 per cento probabilità che trasmettano la stessa variante genetica e un 50 percento possibilità che non trasmettano la stessa variante genetica.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Perché mio figlio ha un'alterazione del gene ZNF462?
Nessun genitore è la causa della sindrome legata a ZNF462 del proprio figlio. Lo sappiamo perché nessun genitore ha alcun controllo sulle modifiche genetiche che trasmette o meno ai propri figli. Tenete presente che nulla di ciò che un genitore fa prima o durante la gravidanza è causa di questo fenomeno. Il cambiamento genico avviene da solo e non può essere previsto o fermato.
Quali sono le probabilità che altri membri della famiglia o futuri figli abbiano la sindrome legata a ZNF462?
Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darvi consigli sulla possibilità che ciò si ripeta nella vostra famiglia.
Il rischio di avere un altro figlio che ha la sindrome legata a ZNF462 dipende dai geni di entrambi i genitori biologici.
- Se nessuno dei due genitori biologici ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’ 1 per cento. Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale. L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa variante genetica.
- Se un genitore biologico ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è del 50 percento.
Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona affetta dalla sindrome ZNF462il rischio del fratello di avere un figlio affetto dalla sindrome ZNF462 dipende dai geni del fratello e dei genitori. dipende dai geni del fratello o della sorella e dai geni dei genitori.
- Se nessuno dei due genitori presenta la stessa variante genetica che causa la sindrome legata a ZNF462 il fratello non affetto da sintomi ha una percentuale di quasi lo 0 percento di avere un figlio che erediterà la sindrome di ZNF462 sindrome ZNF462.
- Se uno dei genitori biologici presenta la stessa variante genetica che causa la sindrome legata a ZNF462 il fratello non affetto da sintomi ha una probabilità del 50 per cento probabilità di avere anche la stessa variante genetica. Se il fratello che non presenta sintomi ha la stessa variante genetica, la probabilità di avere un figlio che presenta la variante genetica è 50%.
Per una persona affetta dalla sindrome legata a ZNF462 il rischio di avere un figlio affetto da questa sindrome è di circa il 50%.
Quante persone hanno la sindrome legata a ZNF462?
A partire dal 2026, sono state identificate circa 83 persone con la sindrome legata a ZNF462 in una clinica medica.
Le persone affette da sindrome ZNF462 hanno un aspetto diverso?
Le persone affette dalla sindrome legata a ZNF462 possono avere un aspetto diverso. L’aspetto può variare e può includere alcune di queste caratteristiche, ma non tutte:
- Una cresta evidente al centro della fronte
- Parte anteriore della testa che appare appuntita e triangolare
- Palpebre superiori cadenti
- Sopracciglia arcuate che si incontrano al centro della fronte
- Naso piccolo e all’insù, con punta rotonda
- Labbro superiore sottile
- Orecchio irregolare o grande
Come viene trattata la sindrome legata a ZNF462?
Gli scienziati e i medici hanno appena iniziato a studiare la sindrome legata a ZNF462. Al momento non esistono farmaci per il trattamento della sindrome. Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie. I medici possono indirizzare le persone a specialisti per:
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- Esami fisici e studi cerebrali
- Consulenze di genetica
- Studi sullo sviluppo e sul comportamento
- Altre questioni, se necessario
Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono essere d’aiuto:
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- Suggerire le giuste terapie. Può trattarsi di terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale.
- Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).
Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome legata a ZNF462 il prima possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola.
Se si verificano crisi epilettiche, consultare un neurologo. Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da individuare. Per saperne di più, è possibile consultare risorse come il sito web della Fondazione Epilessia: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Questa sezione comprende una sintesi delle informazioni contenute nei principali articoli pubblicati. Evidenzia come molte persone abbiano sintomi diversi. Per saperne di più sugli articoli, consulta la sezione Fonti e riferimenti di questa guida.
Problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome di ZNF462
Apprendimento e linguaggio
Molte persone con la sindrome legata a ZNF462 presentano ritardi nello sviluppo o disabilità intellettiva e ritardi nel linguaggio.
- 40 persone su 53 avevano un ritardo nello sviluppo (75 per cento)
- 29 persone su 53 presentavano una disabilità intellettiva(55%).
Comportamento
Persone con Sindrome legata a ZNF462 avevano problemi comportamentali, come l’autismo, il disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD) o il disturbo ossessivo-compulsivo.
- 18 persone su 52 persone avevano l’autismo (35%)
Cervello
Alcune persone con sindrome legata a ZNF462 presentavano problemi medici neurologici, come tono muscolare inferiore alla media (ipotonia) e cambiamenti cerebrali osservati alla risonanza magnetica (RM), tra cui agenesia del corpo calloso e ventricoli dilatati.
- 16 persone su 51 persone presentavano ipotonia (31 per cento)
- 12 persone su 32 presentavano alterazioni cerebrali visibili con la risonanza magnetica(38%)
Problemi medici e fisici legati alla sindrome di ZNF462
Cuore
Persone con ZNF462-hanno problemi cardiaci, come alterazioni delle pareti del cuore chiamate dotto arterioso persistente, difetti del setto atriale o ventricolare, aritmia o problemi alle valvole cardiache.
Circa 3 persone su 10 con sindrome legata a ZNF462 avevano problemi di struttura cardiaca.
- 17 persone su 51 hanno avuto problemi cardiaci (33 per cento)
Graphs
Problemi di alimentazione e digestione
Le persone con la sindrome legata a ZNF462 avevano problemi di alimentazione e alcune avevano problemi gastrointestinali.
- 16 persone su 52 hanno avuto problemi di alimentazione (31%)
Vista e udito
I problemi di vista includevano, ma non solo, le palpebre cadenti (ptosi). Alcune persone presentavano perdita dell’udito.
- 40 persone su 52 persone presentavano ptosi (77 per cento)
Dove posso trovare supporto e risorse?
Faro di ricerca Simons
Simons Searchlight è un programma di ricerca internazionale online che sta costruendo un database di storia naturale, un biorepository e una rete di risorse in continua crescita su oltre 175 disturbi genetici rari dello sviluppo neurologico. Entrando a far parte della loro comunità e condividendo le vostre esperienze, contribuite a un database in continua crescita, utilizzato dagli scienziati di tutto il mondo per far progredire la comprensione della vostra condizione genetica. Attraverso sondaggi online e la raccolta facoltativa di campioni di sangue, raccolgono informazioni preziose per migliorare le vite e guidare il progresso scientifico. Le famiglie come la vostra sono la chiave per compiere progressi significativi. Per iscriverti a Simons Searchlight, visita il sito web di Simons Searchlight all’indirizzo www.simonssearchlight.org e clicca su “Unisciti a noi”.
- Scopri di più su Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Pagina web diSimons Searchlight con ulteriori informazioni su ZNF462: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/znf462
- Comunità Facebook diSimons Searchlight ZNF462: https://www.facebook.com/groups/znf462
Fonti e riferimenti
- Huai, W., Li, J., Li, X., Ding, Y., Yu, T., Zhang, H., Wang, X., & Yao, R. (2025). Nuove varianti in ZNF462 e aggiornamento del fenotipo in pazienti con la sindrome di Weiss-Kruszka: Una serie di casi. Pediatria traslazionale, 14(8), 1991-2000. doi:10.21037/tp-2025-274
- Li, L., & Gong, C. (2025). Paesaggio clinico e molecolare della sindrome di Weiss-Kruszka: Un caso clinico e una revisione della letteratura. Journal of Clinical Research in Pediatric Endocrinology, Pubblicato online il 19 marzo 2025. doi:10.4274/jcrpe.galenos.2024.2024-8-4