ZNF462

Di seguito è riportato un riassunto del gene ZNF462 osservato nelle pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

Che cos’è la sindrome legata a ZNF462?

La sindrome legata a ZNF462 si verifica in presenza di alterazioni del gene ZNF462. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

La sindrome legata a ZNF462 è chiamata anche sindrome di Weiss-Kruszka.

Ruolo chiave

Il gene ZNF462 svolge un ruolo chiave nella crescita del cervello.

Sintomi

Molte persone affette da sindrome ZNF462 hanno:

  • Ritardo nello sviluppo
  • Differenze nei tratti del viso

Le persone affette da sindrome ZNF462 hanno un aspetto diverso?

Le persone affette da sindrome ZNF462 possono avere un aspetto diverso. L’aspetto può variare e può includere alcune di queste caratteristiche, ma non tutte:

  • Fronte: Può essere presente una cresta evidente al centro della fronte e la parte anteriore della testa può apparire appuntita e triangolare.
  • Occhi: palpebre superiori cadenti, sopracciglia arcuate che si incontrano al centro della fronte.
  • Naso: piccolo e rovesciato, con punta rotonda.
  • Bocca: Labbro superiore sottile.
  • Orecchie: irregolari o grandi.

Per saperne di più sul modello
ZNF462
 e connettersi con altre famiglie Simons Searchlight con le risorse qui sotto:

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Risorse di supporto

 

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GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.

Al momento non ci sono GeneReviews per ZNF462.

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Riassunti degli articoli di ricerca

Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per ZNF462, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.

Le informazioni disponibili su ZNF462 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.

Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli su ZNF462 è disponibile qui.

È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.

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Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche di ZNF462 partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.

Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch

FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.

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Storie di famiglia

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