ZNF462
Les informations contenues dans ce résumé du Syndrome lié au ZNF462 proviennent de publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.
Cliquez ici pour consulter notre guide complet du gène ZNF462
Le Guide des gènes en ligne comprend de plus amples informations sur ZNF462, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome lié à ZNF462 ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.
Le syndrome lié au ZNF462 est également appelé syndrome de Weiss-Kruszka. Pour cette page web, nous utiliserons le nom de syndrome lié au ZNF462 pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.
Qu’est-ce que le syndrome lié au ZNF462?
Le syndrome lié au ZNF462 survient en cas de modification du gène ZNF462. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
Le gène ZNF462 joue un rôle clé dans la croissance du cerveau.
Symptômes
Le gène ZNF462 étant important pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié au ZNF462 ont.. :
- Retard de développement
- Handicap intellectuel
- Faible tonus musculaire
- Autisme
- Le trouble du déficit de l’attention/hyperactivité (TDAH))
- Difficultés d’alimentation
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à ZNF462?
En 2026, environ 83 personnes atteintes du syndrome lié à ZNF462 ont été identifiées dans une clinique médicale.
Ressources de soutien
- CommunautéSimons Searchlight – Groupe Facebook « ZNF462 »
- Base de données génétique de Geisinger sur les troubles du développement cérébral – ZNF462
- NDD GeneHub – ZNF462
- Site web consacré au gène SFARI – ZNF462
GeneReviews
GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.
Il n’existe actuellement aucune fiche GeneReviews pour ZNF462.
Résumés d’articles de recherche
Nous ne disposons actuellement d’aucun résumé d’article concernant ZNF462, mais nous ajoutons des ressources sur notre site web dès qu’elles sont disponibles.
Les informations disponibles sur le gène ZNF462 sont limitées, et les familles comme les médecins ont un besoin crucial d’en savoir davantage. À mesure que nous en apprendrons davantage grâce aux enfants porteurs de cette mutation génétique, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’étoffera.
Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite gérée par les Instituts nationaux de la santé (NIH). Elle regroupe des articles de recherche tant médicaux que scientifiques. Vous pouvez effectuer une recherche sur PubMed concernant les articles relatifs à ZNF462 en cliquant ici.
Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.
Possibilités de recherche
Simons Searchlight
Aidez l’équipe Simons Searchlight à mieux comprendre les mutations génétiques du gène ZNF462 en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.
Opportunité de recherche externe : FaceMatch
FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. En savoir plus sur FaceMatch.
Histoires de famille
Nous n’avons actuellement aucune histoire de familles ZNF462 .
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