ZNF462

Hieronder volgt een samenvatting van het ZNF462-gen dat is waargenomen in onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Wat is ZNF462-gerelateerd syndroom?

ZNF462-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het ZNF462-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

ZNF462-gerelateerd syndroom wordt ook wel Weiss-Kruszka syndroom genoemd.

Sleutelrol

Het ZNF462-gen speelt een sleutelrol in de groei van de hersenen.

Symptomen

Veel mensen met het ZNF462-gerelateerd syndroom hebben:

  • Ontwikkelingsachterstand
  • Verschillen in gelaatstrekken

Zien mensen met het ZNF462-gerelateerd syndroom er anders uit?

Mensen met ZNF462-gerelateerd syndroom kunnen er anders uitzien. Het uiterlijk kan variëren en kan enkele van deze kenmerken bevatten, maar niet allemaal:

  • Voorhoofd: Er kan een duidelijke richel in het midden van het voorhoofd zijn en de voorkant van het hoofd kan puntig en driehoekig lijken.
  • Ogen: hangende bovenste oogleden, gebogen wenkbrauwen die in het midden van het voorhoofd samenkomen.
  • Neus: klein en wipvormig, met een ronde punt.
  • Mond: Dunne bovenlip.
  • Oren: Ongelijk of groot.

Meer informatie over de
ZNF462
 gen en kom in contact met andere Simons Searchlight families met de bronnen hieronder:

+

Ondersteunende bronnen

 

+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

Er zijn momenteel geen GeneReviews voor ZNF462.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

We hebben momenteel geen samenvattingen van artikelen voor ZNF462, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn.

De beschikbare informatie over ZNF462 is beperkt en families en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor ZNF462-artikelen vindt u hier.

Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van ZNF462 door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch

FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld. *Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.

+

Familieverhalen

We hebben op dit moment geen verhalen van ZNF462 families.

Klik hier om het verhaal van je familie te delen!