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Más información
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¿Qué es el síndrome relacionado con YY1?

El síndrome relacionado con YY1 se produce cuando hay cambios en el gen YY1. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería. El síndrome relacionado con YY1 también se denomina síndrome de Gabriele-de Vries.

Papel clave

YY1 desempeña diferentes funciones en el organismo, entre ellas en el desarrollo antes del nacimiento y en el desarrollo, crecimiento y división de las células.

Síntomas

Dado que el gen YY1 es importante en el desarrollo, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con YY1 lo tienen:

  • Retraso en el desarrollo
  • Discapacidad intelectual
  • Trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH)
  • Trastornos de ansiedad
  • Trastorno del espectro autista

¿Las personas con síndrome relacionado con YY1 tienen un aspecto diferente?

Las personas que padecen el síndrome relacionado con YY1 pueden tener un aspecto diferente. La apariencia puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:

  • Frente ancha
  • Plenitud de los párpados superiores
  • Una nariz redonda
  • Barbilla puntiaguda
  • Defectos dentales
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Recursos de apoyo

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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.

Todavía no hay comentarios sobre YY1.

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Resúmenes de artículos de investigación

Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos para YY1, pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.

La información disponible sobre el YY1 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre YY1 puede encontrarse aquí.

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Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayude al equipo de Simons Searchlight a saber más sobre los cambios genéticos de YY1 participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.

Oportunidad de investigación externa: FaceMatch

FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.

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Historias de familia

Actualmente no tenemos ninguna historia de familias YY1 .

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