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Che cos’è la sindrome YY1-correlata?

La sindrome YY1-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene YY1. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe. La sindrome YY1-correlata è chiamata anche sindrome di Gabriele-de Vries.

Ruolo chiave

YY1 svolge diversi ruoli nell’organismo, tra cui lo sviluppo prima della nascita e lo sviluppo, la crescita e la divisione delle cellule.

Sintomi

Poiché il gene YY1 è importante per lo sviluppo, molte persone affette da sindrome YY1-correlata hanno:

  • Ritardo nello sviluppo
  • Disabilità intellettiva
  • Disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD)
  • Disturbi d’ansia
  • Disturbo dello spettro autistico

Le persone con la sindrome YY1-correlata hanno un aspetto diverso?

Le persone affette da sindrome YY1-correlata possono avere un aspetto diverso. L’aspetto può variare e può includere alcune di queste caratteristiche, ma non tutte:

  • Fronte larga
  • Pienezza delle palpebre superiori
  • Un naso rotondo
  • Mento appuntito
  • Difetti dei denti
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Risorse di supporto

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GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.

Al momento non ci sono GeneReviews per YY1.

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Riassunti degli articoli di ricerca

Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per YY1, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.

Le informazioni disponibili sul YY1 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.

Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli su YY1 è disponibile qui.

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Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche di YY1 partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.

Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch

FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.

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Storie di famiglia

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