YY1

Meer informatie over
YY1
en kom in contact met andere Simons Searchlight gezinnen met de bronnen hieronder.

Wat is YY1-gerelateerd syndroom?

YY1-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het YY1-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten. YY1-gerelateerd syndroom wordt ook wel Gabriele-de Vries syndroom genoemd.

Sleutelrol

YY1 speelt verschillende rollen in het lichaam, onder andere in de ontwikkeling voor de geboorte en in de ontwikkeling, groei en deling van cellen.

Symptomen

Omdat het YY1-gen belangrijk is voor de ontwikkeling, hebben veel mensen met het YY1-gerelateerd syndroom:

  • Ontwikkelingsachterstand
  • Intellectuele beperking
  • Aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit of ADHD
  • Angststoornissen
  • Autisme spectrum stoornis

Zien mensen met YY1-gerelateerd syndroom er anders uit?

Mensen met YY1-gerelateerd syndroom kunnen er anders uitzien. Het uiterlijk kan variëren en kan enkele van deze kenmerken bevatten, maar niet allemaal:

  • Breed voorhoofd
  • Volheid in de bovenste oogleden
  • Een ronde neus
  • Spitse kin
  • Tandafwijkingen
+

Ondersteunende bronnen

+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

Er zijn momenteel geen GeneReviews voor YY1.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

Op dit moment hebben we geen samenvattingen van artikelen voor YY1, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn.

De beschikbare informatie over YY1 is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed zoekopdracht voor YY1 artikelen is hier te vinden.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over YY1 genetische veranderingen door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch

FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld. *Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.

+

Familieverhalen

We hebben momenteel geen verhalen van YY1 gezinnen.

Klik hier om het verhaal van je familie te delen!