PPP2R5C

A continuación se muestra un resumen del gen PPP2R5C observado en publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

Pulsa aquí para ver nuestra guía completa del gen PPP2R5C

La Guía Genética online incluye más información sobre la PPP2R5C, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con la PPP2R5C o los especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.

¿Qué es el síndrome relacionado con PPP2R5C?


EL SÍNDROME RELACIONADO CON LA PPP2R5C
-se produce cuando hay cambios en el gen
PPP2R5C
 gen. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Papel clave

La dirección
PPP2R5C
 desempeña un papel importante en el desarrollo y la función de las células cerebrales.

Síntomas

Porque el
PPP2R5C
 es importante para el cerebro, las personas que tienen el gen
SÍNDROME RELACIONADO CON EL PPP2R5C
-pueden tener:

  • Discapacidad intelectual

¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con PPP2R5C?

A partir de 2024, al menos 2 personas con SÍNDROME RELACIONADO CON PPP2R5C-en una clínica médica.

Más información sobre

PPP2R5C

 y ponte en contacto con otras familias de Simons Searchlight con los recursos que se indican a continuación:

+

Recursos de apoyo

+

GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos. Actualmente no hay GeneReviews para PPP2R5C.

+

Artículos de investigación y referencias

A continuación, hemos resumido artículos de investigación sobre los cambios en la PPP2R5C gen. Esperamos que esta información le resulte útil.

La información disponible sobre PPP2R5C es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que sepamos más de los niños que tienen una alteración en este gen, esperamos que esta lista de recursos e información aumente.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de PPP2R5C artículos se pueden encontrar aquí.

+

Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayuda al equipo de Simons Searchlight a saber más sobre PPP2R5C cambios genéticos participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.

+

Historias de familia

Actualmente no tenemos ninguna historia de familias PPP2R5C familias.

Haga clic en
aquí
 para compartir la historia de su familia.