PPP2R5C

Abaixo está um resumo do gene PPP2R5C observado em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

Clique aqui para ver nosso guia completo do gene PPP2R5C

O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre o PPP2R5C, como a chance de você ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento relacionados ao PPP2R5C ou especialistas a serem considerados para pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.

O que é a síndrome relacionada ao PPP2R5C?


PPP2R5C
-ocorre quando há alterações na proteína
PPP2R5C
 gene. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Função-chave

O
PPP2R5C
 desempenha um papel importante no desenvolvimento e na função das células cerebrais.

Sintomas

Como o
PPP2R5C
 é importante para o cérebro, as pessoas que têm o gene
PPP2R5C
-podem ter:

  • Deficiência intelectual

Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao PPP2R5C?

A partir de 2024, pelo menos 2 pessoas com PPP2R5C-foram identificadas em uma clínica médica.

Saiba mais sobre o

PPP2R5C

 e conecte-se com outras famílias Simons Searchlight com os recursos abaixo:

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Recursos de suporte

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GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos. No momento, não há GeneReviews para PPP2R5C.

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Artigos de pesquisa e referências

Abaixo, resumimos artigos de pesquisa sobre alterações no PPP2R5C gene. Esperamos que essas informações sejam úteis para você.

As informações disponíveis sobre o PPP2R5C é limitado, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm uma alteração nesse gene, esperamos que essa lista de recursos e informações cresça.

As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma busca no PubMed por PPP2R5C artigos podem ser encontrados aqui.

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Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude a equipe da Simons Searchlight a saber mais sobre o PPP2R5C mudanças genéticas ao participar de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

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Histórias de família

No momento, não temos nenhuma história de famílias PPP2R5C famílias.

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