PPP2R5C

Di seguito è riportato un riassunto del gene PPP2R5C osservato nelle pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

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La guida genetica online contiene ulteriori informazioni sulla PPP2R5C, come ad esempio la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e sviluppo legati alla PPP2R5C o gli specialisti da prendere in considerazione per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.

Che cos’è la sindrome legata a PPP2R5C?


LA SINDROME PPP2R5C
-La sindrome correlata alla PPP2R5C si verifica quando si verificano cambiamenti nella
PPP2R5C
 gene. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ruolo chiave

Il
PPP2R5C
 svolge un ruolo importante nello sviluppo e nella funzione delle cellule cerebrali.

Sintomi

Perché il
PPP2R5C
 il gene PPP2R5C è importante per il cervello, le persone che hanno il gene
PPP2R5C
-potrebbero avere:

  • Disabilità intellettiva

Quante persone sono affette dalla sindrome PPP2R5C?

A partire dal 2024, almeno 2 persone con PPP2R5C-sono state identificate in una clinica medica.

Per saperne di più sul

PPP2R5C

 e connettiti con altre famiglie Simons Searchlight con le risorse qui sotto:

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Risorse di supporto

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GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso. Attualmente non ci sono GeneReview per PPP2R5C.

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Articoli di ricerca e riferimenti

Di seguito, abbiamo riassunto gli articoli di ricerca relativi ai cambiamenti nella PPP2R5C gene. Ci auguriamo che queste informazioni vi siano utili.

Le informazioni disponibili su PPP2R5C è limitata e le famiglie e i medici condividono il bisogno critico di maggiori informazioni. Man mano che si apprende di più dai bambini che presentano un’alterazione di questo gene, ci aspettiamo che questo elenco di risorse e informazioni cresca.

Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed per PPP2R5C Gli articoli possono essere trovati qui.

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Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

Aiuta il team di Simons Searchlight a saperne di più su PPP2R5C cambiamenti genetici partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per registrarsi qui.

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Storie di famiglia

Al momento non abbiamo nessuna storia di famiglie PPP2R5C famiglie.

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