PPP2R5C

Hieronder volgt een samenvatting voor het PPP2R5C-gen dat in onderzoekspublicaties is waargenomen. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Klik hier voor onze volledige PPP2R5C Genengids

De online Genengids bevat meer informatie over PPP2R5C, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die verband houden met PPP2R5C of specialisten waarmee mensen met deze aandoening rekening moeten houden. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.

Wat is PPP2R5C-gerelateerd syndroom?


PPP2R5C
-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in de
PPP2R5C
 gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Sleutelrol

De
PPP2R5C
 gen speelt een belangrijke rol in de ontwikkeling en functie van hersencellen.

Symptomen

Omdat de
PPP2R5C
 gen belangrijk is voor de hersenen, hebben mensen met
PPP2R5C
-gerelateerd syndroom hebben:

  • Intellectuele beperking

Hoeveel mensen hebben PPP2R5C-gerelateerd syndroom?

Vanaf 2024 zijn er minstens 2 mensen met PPP2R5C-gerelateerd syndroom geïdentificeerd in een medische kliniek.

Meer informatie over de

PPP2R5C

 gen en kom in contact met andere Simons Searchlight families met de bronnen hieronder:

+

Ondersteunende bronnen

+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg. Er zijn momenteel geen GeneReviews voor PPP2R5C.

+

Onderzoeksartikelen en referenties

Hieronder hebben we een samenvatting gegeven van onderzoeksartikelen over veranderingen in de PPP2R5C gen. We hopen dat je deze informatie nuttig vindt.

De beschikbare informatie over PPP2R5C is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die een verandering in dit gen hebben, verwachten we dat deze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht naar PPP2R5C artikelen zijn te vinden hier.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over PPP2R5C genetische veranderingen door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt meer te weten komen over het project en je aanmelden hier.

+

Familieverhalen

We hebben op dit moment geen verhalen van PPP2R5C families.

Klik op
hier
 om het verhaal van je familie te delen!