SETBP1

A continuación se muestra un resumen del trastorno por haploinsuficiencia de SETBP1 observado en publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

Último informe SETBP1 | Descargar informe

Este último informe incluye información actualizada sobre los participantes de Simons Searchlight con trastorno por haploinsuficiencia de SETBP1 utilizando las opiniones de familias como la suya. En este informe se hace especial hincapié en los problemas conductuales y emocionales de los niños a partir de los resultados del Child Behavior Checklist (CBCL).

Responda a nuestras encuestas para contribuir a esta investigación. Si aún no se ha inscrito, considere la posibilidad de unirse a Simons Searchlight para que le incluyamos en futuros informes.

Para consultar todos los informes, haga clic en «Informes anteriores del Registro», al final de esta página.

¿Qué es el trastorno por haploinsuficiencia de SETBP1?

El trastorno por haploinsuficiencia de SETBP1 se produce cuando hay cambios en el gen SETBP1. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Las variantes genéticas en SETBP1 pueden causar otras afecciones, como el síndrome de Schinzel-Giedion y trastornos relacionados con SETBP1. La información que aparece a continuación se centra en las variantes genéticas que provocan el trastorno por haploinsuficiencia de SETBP1.

Papel clave

El gen SETBP1 es importante para la función y el desarrollo de las células cerebrales.

Síntomas

Dado que el gen SETBP1 es importante para el cerebro, algunas personas pueden tener:

  • Autismo
  • Discapacidad intelectual
  • Trastorno por déficit de atención con hiperactividad, también llamado TDAH
  • Bajo tono muscular
  • Convulsiones
  • Problemas de sueño
  • Problemas de visión, que a menudo requieren gafas
  • Problemas de habla
  • Retraso en el desarrollo
  • Problemas de comportamiento

¿Las personas que padecen el trastorno por haploinsuficiencia de SETBP1 tienen un aspecto diferente?

Personas con trastorno por haploinsuficiencia de SETBP1 puede parecer diferente. La apariencia puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:

  • Barbilla larga
  • Cara más larga que la media
  • Cabeza larga y estrecha, de delante hacia atrás
  • Parte posterior de la cabeza plana
  • Labio superior fino

¿Cuántas personas tienen el trastorno por haploinsuficiencia de SETBP1?

A partir de 2022, unas 142 personas con trastorno por haploinsuficiencia deSETBP1.

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Recursos de apoyo

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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.

Echa un vistazo a la GeneReviews para SETBP1 halpoinsufficiency disorder.

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Presentaciones

Simons Searchlight Conferencia de Investigación Familiar 2022 Actualización del Registro

Diapositivas de la actualización del registro


Simons Searchlight Family & Research Conference 2021 Conferencia virtual SETBP1


Conferencia familiar y de investigaciónSimons Searchlight 2020 Conferencia virtual SETBP1

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Resúmenes de artículos de investigación

A continuación, resumimos artículos de investigación sobre cambios en el gen SETBP1. Esperamos que esta información le resulte útil. La información disponible sobre SETBP1 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que sepamos más de los niños que tienen una alteración en este gen, esperamos que esta lista de recursos e información aumente.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre SETBP1 puede encontrarse aquí. También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.

  • Overlapping SETBP1 gain-of-function mutations in Schinzel-Giedion syndrome and hematologic malignancies Artículo de investigación original de R. Acuña-Hidalgo et al. (2017). Lea el resumen aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
  • Refining analyses of copy number variation identifies specific genes associated with developmental delay Artículo de investigación original de B.P. Coe et al. (2014). Lea el resumen aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
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Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos de SETBP1 participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.

Estudio TIGER

El Centro de Autismo de la Universidad de Washington busca comprender mejor las características médicas, de aprendizaje y de comportamiento de las personas con cambios en SETBP1. Haga clic aquí para obtener más información sobre esta oportunidad.

Oportunidad de investigación externa: FaceMatch

FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.

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Historias de familia

Historias de
SETBP1
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