SETBP1

A continuación se presenta un resumen del trastorno por haploinsuficiencia de SETBP1 observado en publicaciones de investigación.
No pretende sustituir al asesoramiento médico.

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¿Qué es el trastorno por haploinsuficiencia de SETBP1?

El trastorno por haploinsuficiencia de SETBP1 se produce cuando hay cambios en el gen SETBP1.
Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Las variantes genéticas en SETBP1 pueden causar otras afecciones, como el síndrome de Schinzel-Giedion y los trastornos relacionados con SETBP1.
La información que figura a continuación se centra en las variantes genéticas que provocan el trastorno por haploinsuficiencia de SETBP1.

Papel clave

El gen SETBP1 es importante para la función y el desarrollo de las células cerebrales.

Síntomas

Dado que el gen SETBP1 es importante para el cerebro, algunas personas pueden tener:

  • Autismo
  • Discapacidad intelectual
  • Trastorno por déficit de atención con hiperactividad, también llamado TDAH
  • Bajo tono muscular
  • Convulsiones
  • Problemas de sueño
  • Problemas de visión, que a menudo requieren gafas
  • Problemas de habla
  • Retraso en el desarrollo
  • Problemas de comportamiento

¿Las personas que padecen el trastorno por haploinsuficiencia de SETBP1 tienen un aspecto diferente?

Personas con trastorno por haploinsuficiencia de SETBP1 pueden tener un aspecto diferente.
El aspecto puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:

  • Barbilla larga
  • Cara más larga que la media
  • Cabeza larga y estrecha, de delante hacia atrás
  • Parte posterior de la cabeza plana
  • Labio superior fino

¿Cuántas personas tienen el trastorno por haploinsuficiencia de SETBP1?

A partir de 2022, unas 142 personas con trastorno por haploinsuficiencia deSETBP1.

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Recursos de apoyo

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GeneReviews

Las GeneReviews son un gran recurso para llevar a los médicos de tu hijo.
Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados actuales.
Consulta las GeneReviews para el trastorno por hipoinsuficiencia de SETBP1.

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Presentaciones

Simons Searchlight Conferencia de Investigación Familiar 2022 Actualización del Registro

Diapositivas de la actualización del registro

Simons Searchlight Family & Research Conference 2021 Conferencia virtual SETBP1

Conferencia familiar y de investigaciónSimons Searchlight 2020 Conferencia virtual SETBP1

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Resúmenes de artículos de investigación

A continuación, hemos resumido artículos de investigación sobre los cambios en el gen SETBP1.
Esperamos que esta información te resulte útil.
La información disponible sobre el SETBP1 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información.
A medida que sepamos más de los niños que tienen una alteración en este gen, esperamos que esta lista de recursos e información crezca.
Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden encontrarse en PubMed.
PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH).
Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica.
Aquí puedes encontrar una búsqueda en PubMed de artículos sobre la SETBP1.
También puedes visitar el sitio web del Gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.

  • Mutaciones de ganancia de función SETBP1 solapadas en el síndrome de Schinzel-Giedion y las neoplasias hematológicas Artículo de investigación original de R. Acuna-Hidalgo et al. (2017).
    Lee el resumen aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
  • El perfeccionamiento de los análisis de la variación del número de copias identifica genes específicos asociados al retraso del desarrollo Artículo de investigación original de B.P. Coe et al. (2014).
    Lee el resumen aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
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Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayuda al equipo de Simons Searchlight a saber más sobre los cambios genéticos de SETBP1 participando en nuestra investigación.
Puedes obtener más información sobre el proyecto e inscribirte aquí.

Estudio TIGER

El Centro de Autismo de la Universidad de Washington busca comprender mejor las características médicas, de aprendizaje y de comportamiento de las personas con cambios en SETBP1. Haga clic aquí para obtener más información sobre esta oportunidad.

Oportunidad de investigación externa: FaceMatch

FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional de imágenes segura de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo.
*Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.

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Historias de familia

Historias de
SETBP1
 familias:

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