Superposición de mutaciones SETBP1 de ganancia de función en el síndrome de Schinzel-Giedion y neoplasias hematológicas.

Artículo de investigación original de R. Acuña-Hidalgo et al. (2017).

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Los investigadores aún no han podido identificar la función específica del gen SETBP1 en el organismo; sin embargo, los estudios han sugerido una relación entre los cambios genéticos (mutaciones) en áreas específicas del gen y determinadas características. Un síndrome poco frecuente asociado a cambios en el gen SETBP1 se denomina síndrome de Schinzel-Giedion (SGS). El SGS es un trastorno poco frecuente, asociado a retraso del desarrollo, diferencias en los rasgos faciales y esqueléticos, pequeño tamaño de la cabeza (microcefalia) y, en algunos casos, cánceres de la sangre. SGS se asocia a una parte específica del SETBP1 al que los autores de este artículo se refieren como el «SETBP1 hotspot». Las mutaciones en este punto caliente se denominan «ganancia de función», lo que significa que hacen que el gen funcione con mayor actividad. Cabe señalar que estas mutaciones de ganancia de función están específicamente relacionadas con el SGS, y son no las mismas en las mutaciones observadas en muchas de nuestras familias Simons VIP (como las mutaciones detalladas en el artículo de investigación de Coe et al.). Las mutaciones observadas en la población Simons VIP suelen considerarse mutaciones de «pérdida de función», que no se sabe que estén asociadas a ningún aumento del riesgo de cáncer.